امروزه بیش از ۴۰۰ بیماری ژنتیکی قابل تشخیص است

انسان موجود بسیار پیچیده ای است که از اجراء پیچیده بیولوژیکی بسیاری تشکیل شده و دارای توانایی هایی است که بخشی از آن شامل توانایی تولیدمثل است و چنانچه هر کدام از این اجراء و بخش های بیولوژیک بدن انسان جابه جا شود ممکن است مشکل ژنتیکی ناباروری بوجود آید، بنابراین علم ژنتیک نقشی بسیار مهم در افزایش موفقیت روش های کمک باروری و ارزیابی سلامت جنین بر عهده دارد.

دکتر محمدرضا صادقی، جنین شناس و رئیس پژوهشگاه و مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا، با اشاره به اهمیت بحث ژنتیک و تحمیل هزینه ها به بیماران، گفت: لازم است که با یک مشاوره دقیق، افرادی که نیازمند به استفاده از این روش ها هستند، مشخص شوند. زیرا به طور کلی باروری پدیده ای است که کارایی بالایی ندارد و در یک سیکل طبیعی شانس باروری چیزی در حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد است. در صورتی که در روشهای کمک باروری همچونIVF، چنانچه زوجی پس از یک سال تلاش موفق به بارداری نشوند، از آنجا که هزینه زیادی به آنها تحمیل نمی‌شود، شاید نگرانی چندانی نداشته باشند. اما زوجی که با وجود مشکلات اقتصادی، هزینه بسیار زیادی را متحمل می شوند و نتیجه‌ای نمی‌گیرند به طور حتم نگران خواهند شد و در اینجا وظیفه پزشک و تیم درمانی است که روشی را دنبال کنند تا کارایی بیشتر داشته و درصد موفقیت را افزایش دهد. به همین علت ممکن است، چنانچه به زوجین گفته شود که باید روند درمان را تکرار کنند تا در این فرآیند شانس بارداری افزایش یابد، برای برخی از آنها قابل پذیرش نباشد.
رییس پژوهشگاه ابن سینا در ادامه، تاکید کرد: بسیار مهم است که توضیحات کاملی به زوجین، در این خصوص که چرا باید روشی برای آنها صورت پذیرد یا خیر، داده شود. در واقع امروزه با وجود رسانه های مختلف، بسیاری از اطلاعات به راحتی در دسترس است. اما آنچه اهمیت دارد، انجام مشاوره های مناسب، قبل از انجام روشهای درمان ناباروری و به ویژه، روش ها و تکنیک های گران قیمت ژنتیک است. همچنین باید هدف و انتظار از انجام این روش ها برای زوجین مشخص شود و به گونه ای نباشد که زوجین تصور کنند با صرف هزینه و انجام این روش‌ها، صددرصد نتیجه می‌گیرند.
دکتر صادقی، افزود: ممکن است بسیاری از زوجینی که از تلاش برای درمان ناباروری نتیجه نگرفته اند، کاندیدای استفاده از تکنیک های ژنتیکی برای تشخیص قبل از لانه گزینی جنین نیز، نباشند. بسیاری از افرادی که در سیکل های متعدد نتیجه نمی‌گیرند و با شکست IVF  مواجه هستند، شاید به طور کلی برای آنها جنینی تشکیل نمی شود و یا جنین مراحل تکاملی خود را به خوبی طی نکرده است.
این جنین شناس با بیان اینکه، با وجود پیشرفت های صورت گرفته و تکنولوژی های به روز، امکان نگهداری جنین به مدت ۵ الی ۶ روز در محیط خارج از رحم مادر وجود دارد، تصریح کرد: یکی از مزیت‌های این امکان نسبت به گذشته، بررسی جنین ها در روز پنجم به جای روز سوم است. زیرا تعدادی از جنین ها به صورت خودبه‌خود تا روز پنجم زنده نمی‌مانند و در این صورت می‌توان بررسی ها را بر روی جنین های باقیمانده انجام داد. همچنین در هزینه‌ها نیز صرفه جویی شده و از تحمیل هزینه‌های بیشتر به زوجین، بدون دریافت نتیجه مطلوب جلوگیری می‌شود.
رییس پژوهشگاه و مرکز درمان ناباروری ابن سینا، در ادامه افزود: موضوع مهم آن است که بسیاری از زوجینی که برای تشخیص ژنتیکی جنین قبل از لانه گزینی ارجاع می شوند، در واقع کاندید استفاده از این روش ها نیستند و باید بررسی‌های لازم انجام شود. همچنین نکته قابل اهمیت دیگر آن است که برای یک بارداری خوب، به یک جنین مناسب و سالم و یک بستر مناسب که جنین در آن رشد کند، یعنی رحم مادر نیاز داریم. بنابراین اگر ما جنین مناسب را داشته باشیم و پس از قرار دادن در رحم مادر بارداری اتفاق نمی‌افتد، در آن صورت است که به سراغ بررسی علل ژنتیکی جنین و مشاوره ژنتیک می‌رویم. اما اگر جنین از همان ابتدا، جنین مناسب و سالمی باشد، نیاز به بررسی های ژنتیکی ندارد. در حقیقت این بررسی، تحمیل هزینه های اضافی و غیر ضروری به زوجین است.
دکتر صادقی، با اشاره به اینکه قطعا زوجینی که از روند درمان خود نتیجه نمی‌گیرند، از پزشک خود انتظار دارند تا با تغییر درروش های درمان، آنها را به موفقیت در باروری و درمان آن نزدیک کند، گفت: از آنجا که امروزه استفاده از بسیاری از روشها و درمان های ناباروری وابسته به تکنولوژی های گران قیمتی است، که ممکن است تامین هزینه ها را برای بسیاری از زوجین سخت کند، لذا دقت نظر در بررسی های مورد نیاز، جهت ارجاع زوجین برای مشاوره های ژنتیکی، بسیار اهمیت دارد.
همچنین ایشان با تاکید بر اینکه به طور حتم قدرت باروری وابسته به سن است، تاکید کرد: ما برای تشخیص ژنتیکی نیاز به تعداد بیشتری جنین داریم و چون ذخیره تخمدانی در زنان، با افزایش سن کاهش پیدا می کند، بنابراین تعداد جنین مورد نیاز برای ارزیابی را در اختیار نخواهیم داشت. لذا اگر زوجی دو جنین داشته باشند، احتمال اینکه متخصص ژنتیک، هر دو جنین را دارای مشکل اعلام کند، بیشتر از زوجی است که ده جنین یا بیشتر دارند. بنابراین با افزایش سن، تعداد جنین قابل بررسی جهت بیوپسی و گرفتن سلول برای واحد ژنتیک کاهش می‌یابد و در نتیجه شانس موفقیت باروری پایین می آید. بنابراین زوجی که در حال حاضر تصمیمی برای بچه دار شدن ندارند، می توانند برای فریز جنین اقدام کرده تا در آینده بتوانند از آن استفاده کنند.
رییس پژوهشگاه و مرکز درمان ناباروری ابن سینا، ضمن تشریح اینکه مبتلایان به بیماری‌های صعب العلاج چگونه می‌توانند از درمان‌های جایگزین و اهدا استفاده کنند،گفت: در بسیاری مواقع مبتلایان به بیماری های صعب العلاج از سوی مراکز درمان ناباروری به این سمت سوق داده می شوند که بیماری ژنتیکی دارند و قابلیت انتقال به جنین وجود دارد و از سویی چون قابلیت تشخیص علت بیماری در آن مرکز وجود ندارد، به زوجین گفته می‌شود تا از روش اهدا استفاده کنند. متاسفانه از آنجا که هزینه های بخش ژنتیک بالا است، بسیاری از زوجین مایل به استفاده از روش‌های اهدا هستند.
دکتر صادقی، افزود: به همین علت مراکز IVF و متخصصان ژنتیک تلاش خود را به کار می‌گیرند تا سیاست گذاران حوزه سلامت و حوزه بیمه بتوانند، همانطور که تشخیص های قبل از بارداری و دوران تولد را از طریق بیمه‌ها پوشش می‌دهند، این موارد را هم تحت پوشش قرار دهند. زیرا در صورت تولد یک فرزند مبتلا به طور حتم، هزینه‌هایی که به بخش بهداشت و درمان کشور تحمیل خواهد شد به مراتب، بسیار بیشتر از هزینه های تشخیص قبل از لانه گزینی است.
وی همچنین خاطرنشان شد: امروزه امکان تشخیص بیش از ۴۰۰ بیماری ژنتیکی، از طریق روش‌های ژنتیکی قبل از لانه گزینی وجود دارد و اگر به هر دلیلی به بیماری ای برسیم که یک بیماری غالب ژنتیکی است و یا امکان تشخیص آن وجود ندارد، در این صورت با برگزاری جلسات تیمی، زوج را به دریافت خدمات اهدا ارجاع می‌دهیم.
دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک پزشکی، عضو هیأت علمی پژوهشگاه و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری و سقط مکر ابن سینا، با اشاره به اینکه برای یک بارداری طبیعی و موفق لازم است تا یک جنین سالم در یک محیط مناسب و در رحم مادری سالم قرار بگیرد، گفت: در خصوص روش های کمک باروری هم به همین صورت هست، یعنی از یک سو باید جنین سالم باشد و از سوی دیگر، رحم مادر باید آمادگی پذیرش جنین را داشته باشد. به همین علت است که همیشه و در طی سال های متمادی، این دو موضوع از اهمیت بسیاری برخوردار بوده است.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا، در خصوص چگونگی اطمینان از سلامت جنینی که به رحم مادر منتقل می شود، تشریح کرد: ناهنجاری های کروموزومی یکی از عوامل شناخته شده ای است که به صورت شایع در انسان رخ می‌دهد. یعنی تغییر در تعداد کروموزوم ها، که این تغییر به هر صورتی با عواقب شدیدی همراه است. به گونه ای که سلول یا جنینی که چنین مشکلی را دارد، دیگر توانایی ادامه حیات ندارد و قبل از لانه گزینی از بین می رود و یا پس از لانه گزینی سقط رخ می دهد. ما می دانیم جنینی که مشکل کروموزومی دارد، نمی‌تواند یک تولد سالم  داشته باشد. به همین علت به دنبال روش ها و تکنیک هایی بوده ایم تا اطمینان یابیم محتوای کروموزومی در جنینی که می خواهد به رحم مادر انتقال یابد سالم هست یا خیر.
وی در ادامه افزود: در گذشته تکنیک های مورد استفاده برای تشخیص سلامت جنین از نظر ناهنجاری های کروموزومی بسیار محدود بوده اند، همانند تکنیک فیش که فقط توانایی شناسایی و تست چند کروموزوم محدود را در هر نوبت آزمایش داشته است. اما مطالعات متعدد در مقیاس بزرگ مشخص نمود که استفاده از غربالگری محدود چند کروموزوم با استفاده از تکنیک قدیمی فیش هیچ تاثیری در افزایش موفقیت روشهای کمک باروری نداشته اند. آنچه امروزه در مطالعات جدید مشاهده می‌شود و می‌تواند در افزایش موفقیت روش‌های کمک باروری موثر باشد، روش هایی هستند که همه کروموزوم ها را در یک نوبت آزمایش بررسی می‌کنند که با استفاده از دو تکنولوژی پیشرفته اری و یا نسل جدید تعیین توالی (NGS) امکان پذیر است
دکتر رفعتی، با ابراز تاسف از اینکه در کشور ما، علیرغم وجود تکنیک های جدید ژنتیکی مانند NGS همچنان از تکنیک قدیمی فیش و رویکرد منسوخ شده فوق نیز استفاده می شود، خاطرنشان شد: استفاده از این تکنیک ها علاوه بر زمان بر بودن، ایجاد سرگردانی و نگرانی برای خانواده‌ها، هزینه‌های اضافی را نیز تحمیل کرده، در صورتی که واقعا کمکی هم به درمان ناباروری نمی کند. و در حقیقت آنچه اهمیت دارد، بررسی همه کروموزوم ها در یک نوبت آزمایش بر روی جنینی است که قرار است به داخل رحم مادر، انتقال یابد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، با بیان اینکه برای افزایش میزان موفقیت در درمان ناباروری باید سطح انتظار بیماران را به سطح واقعیت نزدیک کنیم، تصریح کرد: لازم است قبل از تمام فرآیندهای درمان، حتماً مشاوره ژنتیک انجام شود. یعنی هنگامی که بیمار تقاضای بررسی های ژنتیکی را دارد یا به وجود اختلالات ژنتیکی در خانواده شک می شود، اولین گام مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه است. پس از آن انتخاب های پیش رو برای بررسی و درمان با خانواده مطرح شده و فرآیند درمان، هزینه ها، زمان، نتیجه مورد نیاز و میزان موفقیت آن بیان می شود.  بدین ترتیب با انتخابی آگاهانه، نتیجه انتظار خانواده ها از نتیجه درمان نیز واقعی می شود.
این متخصص ژنتیک پزشکی، افزود: با توجه به اینکه در چه خانواده ای، چه تکنیکی را استفاده می کنیم، میزان موفقیت نیز متفاوت است و علیرغم پیشرفت ها بسیار، شانس موفقیت در بارداری با استفاده از تکنیک های کمک باروری و روش های ژنتیکی هنوز به ۱۰۰ درصد نرسیده است و تنها احتمال موفقیت بارداری، افزایش یافته است.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا، تاکید کرد: ما در حال حاضر می توانیم،  هر بیماری ژنتیکی را که در دوران بارداری تشخیص داده می شود را قبل از لانه گزینی جنین نیز تشخیص دهیم.
دکتر رفعتی با اشاره به اینکه در علم ژنتیک و در حوزه درمان ناباروری با دو مفهوم اصلیPGD و PGSدر ارتباط هستیم، تشریح کرد: PGD یعنی تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی و منظور از تشخیص این است، که یک اختلال مشخصی همانند؛ ناهنجاری های کروموزومی یا بیماری های تک ژنی همچون تالاسمی ناشنوایی، نابینایی و … در خانواده وجود دارد که ما بر اساس بررسی های ژنتیکی، جهش ژنتیکی در خانواده را پیدا کرده و پس از آن زوجین تصمیم به بچه دار شدن می گیرند. البته نه به صورت طبیعی، بلکه با تشکیل جنین ها در محیط آزمایشگاه، در زمان مناسب نمونه برداری انجام می¬شود، جهش شناسایی شده در خانواده را در جنین ها نیز تشخیص داده و تنها جنین های سالم را به رحم مادر منتقل می کنیم. ویژگی خاص PGD بیماری های تک ژنی که در این مرکز انجام می شود. استفاده از فناوری مادری است که  به ما این امکان را می دهد که بتوانیم دی ان ا تک سلول های نمونه برداری شده از جنین ها را تکثیر کرده و سپس با در اختیار داشتن مقدار کافی از دی ان ا جنین، امکان انجام تستهای متعدد و متنوع را در هر جنین خواهیم داشت. با استفاده از این تکنولوژی مادر است که دیگر نیازی نیست برای هر بیماری ژنتیکی خاص بطور مستقل PGD آن بیماری را بهینه کنیم بلکه برعکس همه بیماران و خانواده های دارای اختلال ژنتیکی بدون اینکه مجبور باشند مدت زمان انتظار زیادی را سپری کنند فورا می توانند وارد این فرایند درمانی شوند.  
وی در خصوص تکنیک PGS نیز، گفت: این تکنیک مربوط به زوجینی می‌شود که مشکل ژنتیکی خاصی ندارند و تنها مشکل آنها ناباروری، سقط مکرر، بالا بودن سن خانم و از این قبیل است. در اینجا ما تنها نگران ناهنجاری‌های تعدادی کروموزومها هستیم که یک اختلال شایع است  و در واقع استفاده از این تکنیک ها نوعی غربال گری است که با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی انجام می شود و باعث افزایش میزان موفقیت باروری می شود.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا، همچنین خاطرنشان شد: روش های مورد استفاده ما به دو دلیل اهمیت و ویژگی خاصی دارند؛ یکی بحث مرتبط با تکنیک است که از تکنیک به روز و پیشرفته NGS استفاده می¬شود که می تواند طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی و نیز اختلالات همه کروموزوم ها را در هر جنین مورد بررسی قرار دهند و ویژگی دیگر بحث همکاری تیمی و تخصصی است. لازمه موفقیت فرآیند پیچیده ای چون تشخیص قبل از لانه گزینی که نیازمند همکاری نزدیک متخصصین زنان، ژنتیک و جنین شناسی است، همکاری زنده و پویای این گروه های تخصصی در یک مجتمع متمرکز است و به همین دلیل است که ارائه خدمت این گروههای تخصصی بصورت مستقل از هم با این میزان موفقیت و مهمتر از آن دقت PGD همراه نخواهد بود.  
ایشان در خصوص اینکه آیا هزینه، تشخیص، علت و درمان زنانی که سابقه سقط مکرر دارند با خارج از کشور قابل مقایسه است یا خیر، تاکید کرد: به طور یقین باید گفت که از نظر تکنیکی تفاوتی با خارج از کشور  نداریم و ما در فاصله کوتاه یک تا دو ماه، از مراکز معتبر و شناخته شده دنیا، این کار را آغاز کرده و با همان کیفیت، استانداردها و پروتکل های پذیرفته شده علم ژنتیک انجام می دهیم. اما در خصوص هزینه باید گفت که هزینه های درمانی در کشور به مراتب بسیار کمتر از دیگر کشورها است.

No tags for this post.