بیماری های میتوکندریایی (mitochondrial disease)، بیماری هایی نادر، پیچیده و مرگبار هستند. بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال، با جهش در DNA میتوکندری مواجه هستند که از طریق DNA مادر به جنین منتقل می شود.
این دسته از بیماری های ژنتیکی از مادر به فرزند منتقل می شوند. تشخیص این بیماری های نسبتا دشوار است، چرا که با طیف گسترده ای از علائم همراه هستند.
در این بیماری، میتوکندری (mitochondria) یا باتری های سلول که وظیفه تأمین انرژی را برعهده دارند، دچار آسیب می شوند. در صورتی که این بخش به درستی عمل نکند، عملکرد اندام یا بافت دچار اختلال شده و درنتیجه، ضعف عضلانی، خستگی و تشنج بروز پیدا می کند.
روش لقاح خارج رحمی سه والد
حدود دو سال قبل، نخستین کودک با ژن سه والد به شیوه انتقال میتوکندری متولد شد. در میتوکندی سلول های مادر، نوعی نقص ژنتیکی وجود داشت که باعث ابتلای فرزند وی به اختلال سندرم لی – (Leigh Syndrome) – اختلال کشنده دستگاه عصبی مرکزی – می شد.
در روش ابداعی محققان آمریکایی موسوم به انتقال میتوکندری، DNA هسته تخمک های اهدایی زنان با DNA میتوکندریایی سالم و هسته تخمک های مادر خارج شدند؛ در ادامه، تخمک های اهدایی وارد تخمک های بدون هسته شده و این تخمک های ترکیبی (از دو مادر) با اسپرم پدر بارور شدند.
در انتقال میتوکندری، کودک ۹۹ درصد ژن های مادر خود را دارد و مقدار ماده ژنتیکی که از اهداکننده (والد سوم) حدود یک دهم درصد کل ماده ژنتیکی است.
انگلیس به عنوان نخستین کشور اروپایی، چندی قبل مجوز استفاده از این روش دستکاری ژنتیکی را صادر کرد. براساس قانون دستکاری ژنتیکی، این روش در استرالیا ممنوع است؛ اما به تازگی، کمیته مرجع امور مجلس سنای استرالیا به تبعیت از انگلیس، بررسی امکان استفاده از فناوری موسوم به اهدای میتوکندریایی (mitochondrial donation) را آغاز کرده است.
اهدای میتوکندریایی، روشی است که از تولد نوزادان با اختلالات میتوکندریایی (ارث برده شده از مادر) پیشگیری می کند.
پروفسور دیوید توربرن (David Thorburn) از موسسه تحقیقات کودکان Murdoch تأکید کرد که استرالیا دارای متخصصان برجسته ای در میتوکندری، لقاح خارج رحمی (IVF) و حوزه اخلاق پزشکی برای شروع استفاده از فناوری اهدای میتوکندریایی است.
به گفته پزشکان، درصورت تصویب این قانون، از تولد سالانه 60 نوزاد مبتلا به این اختلال ناتوان کننده و مرگبار در استرالیا جلوگیری می شود. البته متخصصان تأکید می کنند که آزمایش این روش (برای اطمینان از ایمنی آن) باید با جمعیت کوچکی آغاز شود.
مترجم: معصومه سوهانی
منبع: abc.net
No tags for this post.