بیماری MS یک بیماری خودایمنی رایج و سخت در دستگاه اعصاب مرکزی است که با مشکلاتی در این دستگاه، مثل از بین رفتن میلین، التهاب مزمن، آسیب به آکسون‌ها و الیگودندروسیت‌ها و اختلال عملکردی عصبی پیش‌رونده مشخص می‌شود. بروز و شیوع بیماری MS در ایران، به‌خصوص در خانم‌ها با سرعت در حال افزایش است. اطلاعات اپیدمیولوژیک گسترده تأیید میکنند که تغییرات ژنتیکی، عاملی مهم در ایجاد بیماری MS بوده و همچنین بر زمان بروز نشانه‌های بیماری، دوره بیماری و پاسخ به درمان، تأثیر می‌گذارند.
به‌منظور بررسی این تغییرات ژنتیکی و تأثیر آن‌ها بر بیماری MS، محققینی از دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، مطالعه‌ای را انجام داده‌اند که در آن ژن مربوط به یک پروتئین موسوم به «AIRE» مورد تحلیل واقع‌شده است و تلاش شده که به این سؤال پاسخ داده شود که آیا این ژنوتیپ چندریختی می‌تواند از بیماری MS جلوگیری کند و یا برعکس، زمینه را برای آن مهیا کند.
بروز و شیوع بیماری MS در ایران، به‌خصوص در خانم‌ها با سرعت در حال افزایش است. اطلاعات اپیدمیولوژیک گسترده تأیید میکنند که تغییرات ژنتیکی، عاملی مهم در ایجاد بیماری MS بوده و همچنین بر زمان بروز نشانه‌های بیماری، دوره بیماری و پاسخ به درمان، تأثیر می‌گذارند.
پروتئین AIRE به‌عنوان یک فعال‌کننده رونویسی قوی عمل می‌کند. در نبود AIRE عملکردی، بیماران به دلیل یک نقص منفی در غده تیموس، دچار بیماری خودایمنی در چندین عضو می‌شوند.
در این رابطه، دکتر فرشته آل صاحب فصول، محقق دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در گفتگوی اختصاصی با سیناپرس گفت: «MS، یک بیماری خود ایمنی است که در آن، در حقیقت سیستم ایمنی بدن بر علیه آنتی‌ژن‌های خودش وارد عمل می‌شود. این بیماری، یک بیماری مولتی فاکتور است، یعنی عوامل زیادی در آن دخالت دارند. هم عوامل ژنتیک و هم عوامل محیطی مثل کمبود ویتامین دی، استرس و سابقه عفونت‌های ویروسی و هم عدم تنظیم پاسخ سیستم ایمنی، در آن نقش دارند. همچنین، MS یک بیماری پلی ژنیک است، یعنی چندین ژن در آن دخالت دارند. محققین ژن‌های متعددی را در استعداد ابتلا به این بیماری ذکر کرده‌اند. ما یکی از این ژن‌ها را انتخاب کردیم و ارتباط آن را با بیماری، در افراد مبتلا بررسی نمودیم».
این محقق در خصوص ژن AIRE به سیناپرس گفت: «این ژن، یکی از ژن‌هایی مربوط به تنظیم سیستم ایمنی بدن است. یعنی سیستم ایمنی را تنظیم می‌کند و می‌تواند چندریختی یا پلی مورفیسم داشته باشد. ما در پژوهش خود، چندریختی این ژن را در ارتباط با بیماری MS بررسی کردیم تا ببینیم آیا این چندشکلی، ارتباطی با این بیماری دارد و اگر کسی پلی مورفیسم این ژن را داشته باشد، استعداد ابتلا به MS را دارد یا خیر».
در این تحقیق، 112 بیمار مبتلا MS شامل 87 زن و 25 مرد شرکت داشتند که همگی از مراجعان مرکز MS بیمارستان الزهرا در شهر اصفهان بودند. در مقابل این افراد، 94 فرد سالم نیز بدون هیچ‌گونه بیماری خودایمنی به‌عنوان گروه کنترل برای مقایسه‌های آزمایش وارد مطالعه شدند.
به‌منظور انجام آزمایش، از تمام این افراد، نمونه‌های خون گرفته شد و DNA ژنومی آن‌ها از نمونه‌ها استخراج شد. سپس با استفاده از دستگاه HRM real time PCR چندشکلی یا پلی مورفیسم ژن مورد نظر مورد بررسی واقع شد.
نتایج این بررسی‌ها نشان داد که شکل AIRE SNP rs1800520 در بیماران MS بسیار کمتر از گروه سالم بود. همچنین تکرار آلل G در گروه کنترل بسیار بالاتر از افراد بیمار بود.
دکتر آل صاحب فصول و همکارانشان معتقدند: «با توجه به نتایج تحقیق، به‌طور جالبی، mRNA رونویسی‌شده روی rs1800520 SNP کاهش انرژی آزادشده را نسبت به نوع وحشی خود نشان داد که این موضوع، حاکی از آن است که پایداری افزایش‌یافته آن، ممکن است باعث عملکردهای متفاوت مولکول‌های چندریختی AIRE باشد».
این محققان تاکید میکنند: «این تحقیق، اولین مطالعه در مورد همبستگی چندریختی AIRE و بیماری MS است. بر اساس 
در مورد اهمیت این تحقیق، دکتر آل صاحب فصول به سیناپرس گفت: «در بعضی خانواده‌ها، حتی تا سه نفر از افراد مؤنث، ممکن است مبتلابه MS شوند. لذا وقتی ما بدانیم که این پلی مورفیسم در فرد مبتلا وجود دارد، می‌توانیم بگوییم که افراد درجه‌یک فامیل، چند درصد احتمال دارد که در آینده به این بیماری مبتلا شوند و از این طریق، می‌توانند پیش‌آگاهی خوبی داشته باشند. درواقع اگر احتمال ابتلا بالا باشد، ما می‌توانیم از فرد بخواهیم که عوامل محیطی ایجادکننده MS را کمتر کند. به‌طور مثال ویتامین دی خود را کنترل نماید. همچنین افراد دچار استرسی که تحت چنین ریسکی نیز هستند، باید سعی کنند با یوگا و موارد این‌چنینی آرامش خود را حفظ کنند تا خطر بیماری از آن‌ها دور شود».
این یافته‌ها در نشریه بین‌المللی و انگلیسی‌زبان جهاد دانشگاهی موسوم به « Avicenna Journal of Medical Biotechnology» متعلق به پژوهشگاه ابن‌سینا منتشر شده است.
گزارش و گفتگو: دکتر محمدرضا دلفیه
منبع: Avicenna Journal of Medical Biotechnology
No tags for this post.