دکتر سعید رضا غفاری، متخصص ژنتیک ، رئیس کلینیک سلامت مادر، جنین ، نوزاد و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن‌سینای جهاد دانشگاهی گفت: با توجه به پیشرفت‌های خوب کشور در علم ژنتیک، می‌توان پیشگیری از معلولیت را قبل از بارداری، قبل از لانه گزینی یا قبل از تولد انجام داد تا بتوان حتی‌الامکان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد و در حال حاضر این خدمات به‌صورت تخصصی در مرکز درمان ابن‌سینا انجام می‌شود.
این متخصص ژنتیک در خصوص انواع معلولیت‌های ژنتیکی گفت: معلولیت‌ها هم می‌تواند علل ژنتیکی داشته باشد و هم علل غیر ژنتیکی ؛ بدن انسان از ساختار ، ساختمان و اعضایی به وجود آمده است که اگر به‌درستی و سلامت تشکیل‌شده باشند فعالیت درستی خواهند داشت. این سلامت در صورتی است که برنامه‌ریزی سلول‌ها و انتقال این صفات از نسل گذشته به نسل فعلی به‌درستی انجام شود، حال اگر انتقال این صفات و ویژگی‌ها از یک نسل به نسل بعد با مشکل مواجه شود تبدیل به بیماری و ازجمله به‌خصوص معلولیت‌های ژنتیکی می‌شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در ادامه افزود: اعضای بدن انسان مانند ساختمانی است که برای ساخته‌شدن باید نقشه داشته باشد و شیوه ساخته‌شدن و مصالح مناسب برای آن دیده شود .ویژگی‌های ژنتیکی شبیه نقشه همین ساختمان هستند ، به‌طوری‌که بعد از ازدواج و در زمان تشکیل جنین دستورالعمل‌های ژنتیکی از مرد و زن به جنین منتقل می‌شود که همان نقشه اولیه است و جنین شکل می‌گیرد درصورتی‌که در هرکدام از این دستورالعمل‌ها مشکلی وجود داشته باشد، درنهایت جنین دچار مشکل می‌گردد .
وی خاطرنشان کرد: حدود نیمی از موارد معلولیت نوزادان، ژنتیکی است و در نیم دیگر آن، عوامل محیطی نقش دارند. بعضی از این معلولیت‌ها از پدر و مادر یا نسل قبل منتقل می‌شود و برخی دیگر از معلولیت‌های ژنتیکی، ارثی نیستند و به این بدان معنی است که پدر و مادر نقص ژنتیکی ندارند اما در زمان‌های قبل، حین یا بلافاصله بعد از لقاح در هسته سلول‌ها نقص اتفاق می‌افتد که این مهم به‌صورت تصادفی است و مشکل ژنتیکی مانند سندروم داون را سبب می‌شود.
این متخصص ژنتیک در ادامه در مورد معلولیت‌های ژنتیکی ارثی گفت: معلولیت‌های ژنتیکی ارثی انواع مختلفی دارند ازجمله بیماری ژنتیکی با الگوی انتقال مغلوب است که بیشتر که به دلیل ازدواج خویشاوندی است یعنی پدر و مادر نیمی از تغییر ژنتیکی رادارند و ناقل هستند اما خودشان ازنظر بالینی سالمند. در برخی معلولیت‌ها نیز که به‌صورت غالب منتقل می‌شوند ممکن است فقط یکی از والدین جهش ژنتیکی را انتقال دهند و در برخی دیگر از انواع معلولیت‌ها ممکن است معلولیت به‌صورت وابسته به جنس مذکر یا مؤنث بودن منتقل شود.
درگذشته تنها نیمی از معلولیت‌ها قابل‌پیشگیری بود اما امروزه بیش از 70درصد معلولیت‌ها را می‌توان پیشگیری و به‌سلامت جامعه و همچنین کاهش هزینه‌های نظام سلامت خانواده‌ها کمک کرد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا یکی از راهکارهای مناسب برای پیشگیری از تولد فرزند معلول را استفاده مناسب از توان مشاوران مجرب ژنتیک دانست و گفت: نکته مهم این است که خانواده‌ها باید از این موارد مطلع باشند و بدانند در خانواده درگذشته مشکل متابولیک تکرارشونده ،مشکلات اسکلتی، نابینایی‌ها، ناشنوایی‌ها و یا موارد مشابه دیگروجودداشته یا خیر؟ و اگر پاسخ مثبت است باید به مراکز مشاوره ژنتیک قبل ازدواج و بارداری مراجعه کنند.
دکتر غفاری گفت: ما در این مراکز شجره‌نامه خانواده را رسم می‌کنیم و ارتباط ژنتیکی بین افراد و نحوه انتقال بیماری در خانواده و نسل‌ها را مشخص کرده، همچنین امکان انتقال بیماری از یک نسل به نسل بعد را تعیین و درنهایت از خطر معلولیت‌ها و بیماری‌های ژنتیکی قبل از بارداری پیشگیری می‌کنیم.گفتنی است ، هرچه نسبت این افراد نزدیک‌تر به جنین باشد از اهمیت بیشتری برخوردار است . به همین دلیل طی مشاوره فرد متخصص خطر را بررسی و محاسبه می‌کند که آیا این بیماری ژنتیکی از نسل قبل به جنین منتقل می‌شود یا خیر؟
وی خاطرنشان کرد: دسته دیگری از معلولیت‌های ژنتیکی غیر ارثی هستند مانند سندروم داون که به‌صورت تصادفی ایجاد می‌شوند و قبل از بارداری و ازدواج قابل‌تشخیص نیست و در دوران بارداری تشخیص داده می‌شوند. به همین دلیل است که غربالگری در دوران بارداری از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است .زیرا در دوران بارداری می‌توان بسیاری از اختلالات را تشخیص، درمان و پیشگیری نمود و همچنین بر اساس ضوابط و مقرراتی که در کشور وجود دارد می‌توان حاملگی‌های با جنین‌های مبتلابه معلولیت‌های ناتوان‌کننده را تا قبل از 18هفته و شش روز بارداری با رضایت خانواده و رعایت ضوابط قانونی ختم کرد.
بیشتر بخوانید:
دکتر غفاری در پاسخ به اینکه آیا قانونی وجود دارد که ختم بارداری بدون رضایت خانواده باشد؟گفت: به‌هیچ‌عنوان چنین قانونی در هیچ جای دنیا به دلایل اخلاقی و قانونی وجود ندارد . در کشور ما نیز امروزه طبق آخرین قوانین مصوب کشور در مورد ختم بارداری بحث عسر و حرج مادر به میان آمده است و اگر مادر عنوان کند که با تولد فرزند معلول متحمل عسر وحرج می‌شود، و پزشکان نیز این امر را تائید نمایند با در نظر گرفتن این موضوع و رعایت سایر ضوابط قانونی مجوز ختم بارداری صادر می‌گردد. اما تجربه ما در طی 20سال گذشته نشان می‌دهد که اکثر خانواده‌ها بااطلاع از ابتلای جنین به بیماری‌های ناتوان‌کننده تمایل به ختم بارداری دارند هرچند که در مواردی نیز تمایل به حفظ بارداری دارند که در این صورت بارداری ادامه می‌یابد.
دکتر غفاری در پاسخ به این سؤال که آیا می‌توان معلولیت را در دوران بارداری و در رحم نیز درمان نمود یا خیر خاطرنشان کرد: البته در برخی مواقع در دوران بارداری می‌توان با مداخلات جراحی یا دارویی برخی از معلولیت‌ها را درمان نمود و یا می‌توان از ایجاد یا پیشرفت برخی از بیماری‌های متابولیک در بدو تولید پیشگیری نمود.
دکتر سعید رضا غفاری گفت: داروها، مواد شیمیایی، اشعه‌ها، بیماری‌های خود ایمنی، فشارخون، دیابت، بیماری تیروئید و عفونت‌های بارداری ازجمله عوامل محیطی است که در تولد فرزندان معلول نقش دارند و مقابله با این عوامل راحت‌تر از عوامل ژنتیکی است.
وی تأکید کرد : درگذشته تنها نیمی از معلولیت‌ها قابل‌پیشگیری بود اما امروزه بیش از 70درصد معلولیت‌ها را می‌توان پیشگیری و به‌سلامت جامعه و همچنین کاهش هزینه‌های نظام سلامت خانواده‌ها کمک کرد.از سوی دیگر نیز یکی از وظایف پزشکان و فعالان پزشکی و رسانه‌ها اطلاع‌رسانی برای پیشگیری و مشاوره دقیق ژنتیکی قبل از ازدواج و پیش از بارداری است که در این میان دولت و بیمه‌ها نیز نقش پررنگی دارند. در حال حاضر، عرف بیمه‌ها حمایت از درمان معلولیت است که این روند باید به پیشگیری از معلولیت تعمیم پیدا کند.همچنین خانواده‌های در معرض خطر هم باید موردحمایت مناسب بیمه‌ها قرار گیرند تا از تولد فرزند معلول در کشور جلوگیری شود.
گفتگو: فرگل غفاری
No tags for this post.