امروز 17فروردین ماه به نام روز جهانی سندرم فوق نادر بورینگ اپیتس نامگذاری شده است.
شاید نام این بیماری برای شما عجیب و ناشناخته باشد، زیرا BOS جزو بیماری های نادر در جهان محسوب می شود. علت این بیماری تا سال 2011 ناشناخته بود، اما در نهایت دانشمندان کشف کردند که جهش در ژن ASXL1 عامل بروز سندروم بورینگ اپیتس است.تا سال 2015 در منابع پزشکی، کمتر از 60 مورد ابتلا به سندروم ژنتیکی فوق نادر بورینگ اپیتس گزارش شده بود؛ با این حال پیش بینی می شود که بدلیل توسعه روش های غربالگری ژنتیکی، تعداد مبتلایان BOS (شناسایی شده) به 85 نفر افزایش یافته باشد.
این بیماری تمامی قسمت های مختلف بدن را درگیر می کند. برخی از بیماران BOS قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نیستند؛ برخی دیگر از بیماران در خوردن غذا از طریق دهان دچار مشکل هستند و اغلب بیماران از لحاظ تنفسی مشکل دارند که این وضعیت در زمان ابتلا به بیماری های دیگر تشدید می شود.
دیگر مناسبت های علمی امروز
- روز جهانی ورزش برای توسعه و صلح: روز ششم آوریل درواقع آغازگر نخستین دوره بازیهای المپیک تابستانی مدرن در سال 1896 به میزبانی یونان بوده و این روز بهعنوان روز ورزش در خدمت توسعه و صلح نامگذاری شده است.
- پرتاب نخستین ماهواره ارتباطاتی تجاری Early Bird (1965): ماهواره اینتل ست 1با نام مستعار Early Birdنخستین ماهواره ارتباطی تجاری جهان بود که در مدار زمین آهنگ در 6آوریل 1965قرار گرفت.
- تولد فئودور فلیکس کنراد لینن، بیوشیمیست آلمانی و برنده جایزه نوبل (1911): وی یک دانشمند اهل آلمان بود که برندهٔ جوایزی همچون جایزه نوبل فیزیولوژی و پزشکی شد.
- تولد جیمز واتسون، بیولوژیست آمریکایی و برنده جایزه نوبل (1928) : زیستشناس مولکولی، زیستفیزیکدان، جانورشناس و متخصص علم ژنتیک آمریکایی است. او به همراه فرانسیس کریک و موریس ویلکینز نقشی مهم در کشف ساختار مولکولی دیانای بازی کرد. مادهای که اساس انتقال موروثی و اطلاعات ژنتیکی در موجودات زنده به نسلهای بعدی به شمار میرود. واتسون جایزه نوبل فیزیولوژی و پزشکی را در سال ۱۹۶۲ میلادی به همراه دو دانشمند دیگر دریافت کرد.