یک بیماری زمانی در دسته بیماری های نادر جای می گیرد که تعداد مبتلایان به آن کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد.حدود 80 درصد بیماری های نادر ژنتیکی هستند و 50 درصد مبتلایان را کودکان تشکیل می دهند. بسیاری از این بیماری ها از بدو تولد بروز می کنند و حدود 30 درصد از کودکان مبتلا به بیماری های نادر پیش از رسیدن به سن پنج سالگی جان خود را از دست می دهند.
نادرترین بیماری نادر جهان
اختلال ribose-5-phosphate isomerase deficiency که ماده سفید مغز را تحت تأثیر قرار می دهد، نادرترین اختلال ژنتیکی جهان است. از آنجاکه در یک بازه زمانی 17 ساله، تنها یک نفر با این اختلال تشخیص داده شد، بیماری وی leukoencephalopathy به عنوان نادرترین بیماری نادر جهان شناخته می شود.
بنیاد بیماری های نادر ایران
این نهاد ملی و غیرانتفاعی سال 1387 به همت دکتر علی داودیان تأسیس شد. اهداف اصلی این بنیاد، بهبود کیفیت زندگی بیماران و کمک به خانواده های آنان، انجام مطالعات پژوهشی در حوزه بیماری های نادر، ارائه کمک های بیمه ای به بیماران، تأسیس درمانگاه و کلینیک های تخصصی، راهنمائی و مشاوره دارویی به بیماران عنوان شده است.
بیماری های نادر ایران
نخستین مراسم روز بیماری های نادر سال 2010 در ایران برگزار شد. ایران نیز مانند سایر کشورهای جهان، از این روز برای افزایش سطح آگاهی و دانش عمومی درخصوص بیماری های نادر استفاده می کند. کنگره بیماری های نادر نیز هر سال در ایران برگزار می شود.
به گفته بنیانگذار بنیاد بیماری های نادر ایران، تعداد مبتلایان به بیماری های نادر در ایران، یک میلیون و دویست هزار نفر است. همچنین به گفته دکتر حمیدرضا ادراکی، عضو هیات علمی بنیاد بیماری های نادر ایران، 58 نوع بیماری نادر در ایران تاکنون شناسایی شده اند.
بیماری پروانه ای (EB)، بیماری پی کی یو (PKU) ناشی از کمبود نوعی آنزیم در کبد، بیماری SLE، بیماری MTS، بیماری پوستی اپیدرمولیز بولدوزر، بیماری کمتر شناخته شده پورپورای هنوخ شوئن لاین Henoch-schonein-purpura)) از جمله بیماری های نادر شناخته شده در ایران محسوب می شوند.
براساس تحقیقات سازمان اروپایی بیماری های نادر (EURORDIS) اقدامات درمانی برای بسیاری از بیماری های نادر ناکافی است؛ از همین رو از سال 2008 میلادی، بیست و هشتم فوریه (نهم اسفند) با هدف ارتقاء آگاهی مردم، به نام روز بیماری های نادر نامگذاری شده است.