شناسایی اختلالات ژنتیکی در بدو تولد
دانشمندان اعلام کردند، روشی توسعه‌یافته به دست آورده‌اند که در آن با یک آزمایش ساده جدید دی ان ای می‌توان 193 بیماری ژنتیکی ازجمله کم‌خونی، صرع و اختلالات متابولیکی را در ژن‌های نوزاد تازه متولدشده شناسایی و کشف کرد.
با کمک این آزمایش می‌توان نوزادانی که در معرض خطر ابتلا به یکی از این مجموعه گسترده بیماری‌های ژنتیکی قرار دارند را شناسایی و به‌صورت خیلی سریع و قاطع مداخله کرده و از خطر بروز بیماری جلوگیری کرد. قابل‌توجه است که در برخی مواقع حتی با استفاده از مکمل‌های ویتامین می‌توان اقداماتی حیاتی و شفابخش داشت.
این آزمایش ساده، Sema4 Natalis نامیده شده که درواقع نوعی آزمایش غربالگری نوزادان محسوب می‌شود و بسیار ساده بوده و حتی قابل انجام شدن در خانه است. برای انجام این آزمایش، کافی است کمی از بزاق نوزادِ تازه متولدشده برای نمونه برداشت شود. این نمونه آزمایشی می‌تواند به والدین نوزاد کمک کند تا آگاهی اولیه‌ای از سلامت نوزادشان را در اختیار داشته باشند.
در آزمایش ساده Sema4 Natalis از توالی پیشرفته دی ان ای برای تجزیه‌وتحلیل ژن‌های نوزاد با دقت و صحت فن‌آوری نسل بعدی استفاده می‌شود و قابل‌اجرا برای کودکان زیر ده سال است.
اریک شادت (Eric Schadt) مؤسس و مدیرعامل شرکت آمریکایی Sema4که آزمایش Sema4 Natalis در آن طراحی و ابداع‌شده است، در بیانیه‌ای اعلام کرد:« تا به امروز، احتمالاً بسیاری از خانواده‌ها توسط شروع زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی گرفتار می‌شدند و پیش‌بینی و تشخیص علائم اولیه بیماری بسیار ضعیف بوده و باعث می‌شده تا بروز آن پنهان بماند.»
او در ادامه اظهاراتش اضافه کرد: « ما با کمک این آزمایش می‌توانیم نوزادانی که در معرض خطر ابتلا به یکی از این مجموعه گسترده بیماری‌های ژنتیکی قرار دارند را شناسایی کنیم و به‌صورت خیلی سریع و قاطع مداخله کرده و از خطر بروز بیماری جلوگیری کنیم. قابل‌توجه است که در برخی مواقع حتی با استفاده از مکمل‌های ویتامین می‌توان اقدامی حیاتی و شفابخش داشت.»
لازم به توضیح است که آزمایش ساده Sema4 Natalis می‌تواند به‌صورت آنلاین خریداری شود. همچنین این آزمایش می‌تواند شامل تجزیه‌وتحلیل فارماکوژنیک نیز باشد که توسط آن مشخص می‌شود چگونه احتمال دارد نوزاد به 38 دارو که معمولاً در سنین اولیه تولد تجویز می‌شود، واکنش نشان دهد.
بر اساس گفته دانشمندان، این آزمایش و اطلاعات ناشی از آن می‌تواند به متخصصان اطفال کمک کند تا با آگاهی بهتر و بیشتری نسبت به عوارض داروها یا دوز مناسب آن‌ها به نوازد موردنظر، به روند درمان و انتخاب دارو بپردازند. این روش غربالگری همچنین به پزشکان کمک می‌کند تا آنتی‌بیوتیک کمتری تجویز کرده و به‌این‌ترتیب سلامت نوزادان به گونه بهتری موردتوجه قرار خواهد گرفت.
ترجمه: فاطمه کردی
منبع: thehealthsite
No tags for this post.
