سیناپرس: سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که علائمی مانند اختلال در رشد، مشکلات قلبی و صورت خارج از فرم دارد. حدودا نیمی از افرادی که مبتلا به این سندرم هستند، دچار اختلال در یادگیری نیز هستند. سندرم نونان یک بیماری اتووزومال غالب است به این معنی که در صورتی که یکی از والدین به این سندرم دچار باشد، حتما فرزند آنها بیمار خواهد بود. در برخی بیماران، هورمون رشد تاثیر درمانی مثبتی در برطرف کردن کوتاه قدی داشته است .از هر 2000 نفر، 1 نفر به این سندرم دچار است و تاکنون درمانی برای این بیماری یافت نشده است.
در مطالعه ای که توسط محققان دانشگاه کالیفرنیا- لس آنجلس (UCLA) انجام شده و نتایجش در مجله Nature Neuroscience به چاپ رسیده است، اعلام شده است که نه تنها مکانیسم بیماری را کشف کرده اند بلکه راهی برای درمان آن هم یافته اند.
فاکتور های ژنی گوناگونی در روند سندرم نونان نقش دارند اما یک تک ژن که پروتئینی را که Ras را کنترل و تنظیم می کند، کد می کند مسئول بیماری زایی در نیمی از موارد است.
محققان دانشگاه UCLA دریافتند که ژن جهش یافته در سندرم نونان باعث تولید Ras با فعالیت بالا می شود. از آنجا که Ras ارتباط بین سلول های مغزی را تنظیم می کند، این فعالیت بالا اثر منفی بر روی شبکه ارتباطی سلول های مغزی دارد و روند یادگیری را مختل می کند.
Ras فعال، از تغییرات لازم برای یادگیری جلوگیری می کند.
آلچینو سیلوا، استاد نوروبیولوژی، روانشناسی و روانپزشکی در مدرسه پزشکی دیوید گفن در UCLA در این مورد چنین توضیح می دهد: " عمل یادگیری باعث به وجود آمدن تغییراتی در مغز می شود. Ras با فعالیت بیش از اندازه تعادل بین سیگنال های روشن و خاموش مغز را به هم می ریزد. این موضوع باعث می شود که ارتباطات سلولی مورد نیاز در مغز به درستی برقرار نشود و یادگیری دچار مشکل شود."
سیلوا و همکارانش در این مطالعه که بر روی مدل موشی که از نظر ژنتیکی مهندسی شده بود، انجام شد، تلاش بر معکوس کردن این قطع ارتباطات سلولی کردند. براساس یافته های گذشته سیلوا در بیماری نوروفیبروماتوزیس که یکی دیگر از بیماری های مربوط به Ras است، موش ها با نوعی استاتین به نام لوواستاتین Lovastatin تیمار شدند.
سیلوا در مصاحبه مطبوعاتی خود در مورد اینکه چطور به استاتین ها روی آوردند، اینطور پاسخ می دهد:" سندرم نونان با اختلالاتی که در تغییرات مورد نیاز برای یادگیری در سلول های مغزی پیش می آید، ایجاد می شود. استاتین ها ریشه این مشکل را درمان می کنند و روند بیماری را معکوس می کنند."
او در ادامه افزود: " ما بسیار تعجب کردیم که عملکرد رفتاری در موش های بالغ به روند طبیعی بازگشت، در صورتی که "علم" پیش بینی می کرد که این راه درمان تنها در صورتی که از زمان جنینی آغاز شود موثر است."
در آینده ای نزدیک، لوواستاتین Lovastatin به عنوان درمان سندرم نونان بر روی انسان ها آزمایش می شود.
No tags for this post.