پژوهش ژنتیکی تازه‌ای نشان می‌دهد بومیان هاوایی و ساکنان جزیره راپا نویی، با وجود فاصله هزاران کیلومتری، پیوند ژنتیکی نزدیکی دارند و احتمالاً ریشه‌های جمعیتی آن‌ها به جزیره مانگاروا بازمی‌گردد. این مطالعه همچنین نشان می‌دهد سفرهای طولانی نیاکان آن‌ها در اقیانوس آرام و شکل‌گیری جوامع کوچک در جزایر دورافتاده، چگونه تنوع ژنتیکی را کاهش داده و ممکن است زمینه گسترش برخی بیماری‌های ارثی را فراهم کرده باشد.
به گزارش سیناپرس، هزاران سال پیش، دریانوردان پلی‌نزیایی با قایق‌های بادبانی و شناورهای دوپیکره، سفرهایی طولانی را در پهنه اقیانوس آرام آغاز کردند و به‌تدریج در جزایری پراکنده و دورافتاده سکونت گزیدند. یکی از مقصدهای این مهاجرت‌های تاریخی، هاوایی بود؛ مجمع‌الجزایری که به دلیل فاصله زیاد از دیگر سرزمین‌های مسکونی، از منزوی‌ترین مناطق جهان به شمار می‌رود.
اما این پرسش که نیاکان بومیان هاوایی دقیقاً از کجا آمده‌اند و مهاجرت‌های دریایی چه اثری بر ویژگی‌های ژنتیکی آن‌ها گذاشته است، همچنان از موضوعات مهم پژوهش‌های انسان‌شناسی و ژنتیک بود.
اکنون مطالعه‌ای منتشرشده در نشریه معتبر Science، با بررسی داده‌های ژنومی جمعیت‌های پلی‌نزیایی، تصویر روشن‌تری از مسیر مهاجرت و پیامدهای ژنتیکی آن ارائه کرده است.
الکساندر ایوانیدیس، پژوهشگر ژنتیک و علم داده‌های زیست‌پزشکی در دانشگاه استنفورد و یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه، می‌گوید این پژوهش به شناسایی خاستگاه جمعیت بومی هاوایی کمک می‌کند؛ جمعیتی که نیاکان آن برای رسیدن به این جزایر، مسافتی بسیار طولانی را در اقیانوس پیمودند.
پیوند ژنتیکی هاوایی با راپا نویی؛ دو جزیره در دو سوی اقیانوس
یکی از یافته‌های مهم پژوهش، نزدیکی ژنتیکی قابل‌توجه میان بومیان هاوایی و ساکنان راپا نویی، معروف به جزیره ایستر، است. این دو جزیره هزاران کیلومتر از یکدیگر فاصله دارند و هر دو از نزدیک‌ترین جزایر مسکونی اطراف خود نیز بسیار دور هستند.
نتایج نشان می‌دهد این دو جمعیت از نظر ژنتیکی به یکدیگر نزدیک‌تر از جمعیت جزیره مانگاروا هستند. این الگو احتمال می‌دهد که مانگاروا یکی از نقاط کلیدی در مسیر شکل‌گیری جمعیت‌های امروزی هاوایی و راپا نویی بوده باشد.
با این حال، این یافته به معنای آن نیست که مهاجرت مستقیماً از یک جزیره به جزیره دیگر انجام شده است؛ بلکه الگوهای ژنتیکی می‌توانند حاصل مسیرهای پیچیده مهاجرت، جدایی جمعیت‌ها و ارتباط میان گروه‌های مختلف در طول نسل‌ها باشند.
پیش‌تر نیز پژوهش‌های ژنتیکی، مسیرهای گسترش جمعیت‌های پلی‌نزیایی را از ساموآ به فیجی و تونگا و سپس به سوی جزایر کوک، جزایر انجمن ــ از جمله تاهیتی ــ و در نهایت راپا نویی بازسازی کرده بودند. برآوردهای پیشین، سکونت در راپا نویی را حدود سال ۱۲۱۰ میلادی نشان می‌دهند.
سفرهای دریایی چگونه تنوع ژنتیکی را کاهش دادند؟
پژوهشگران برای بازسازی تاریخ جمعیتی پلی‌نزیایی‌ها، داده‌های توالی‌یابی کل ژنوم ۱۰۵۰ نفر از ساکنان پلی‌نزی فرانسه را که پیش‌تر منتشر شده بود، بررسی کردند. آن‌ها همچنین ۱۲ ژنوم منتشرنشده از راپا نویی و داده‌های ژنتیکی بومیان هاوایی، ساموآ و تونگا را به تحلیل خود افزودند.
در این مطالعه، از روش‌های یادگیری ماشین و تحلیل بخش‌های مشترک ژنوم برای شناسایی خویشاوندی جمعیت‌ها و بازسازی ارتباط آن‌ها با نیاکان مشترک استفاده شد.
نتایج نشان می‌دهد مهاجرت به جزایر دورافتاده احتمالاً بارها به‌وسیله گروه‌های کوچک انجام شده است. قایق‌های دوپیکره آن زمان ظرفیت محدودی داشتند و می‌توانستند تنها چند ده نفر را حمل کنند. هنگامی که گروه کوچکی از جمعیت اصلی جدا می‌شود و جمعیتی تازه را بنیان می‌گذارد، ترکیب ژنتیکی نسل‌های بعدی ممکن است با جمعیت مبدأ تفاوت پیدا کند.
این پدیده در ژنتیک جمعیت با عنوان «اثر بنیان‌گذار» (Founder Effect) شناخته می‌شود. در چنین شرایطی، تنوع ژنتیکی جمعیت تازه ممکن است کاهش یابد و برخی گونه‌های ژنتیکی نادر در آن، به‌دلیل ویژگی‌های تصادفی گروه اولیه، شیوع بیشتری پیدا کنند.
اگر این تغییرات با افزایش ازدواج درون‌جمعیتی همراه شود، احتمال برخورد دو نسخه از یک گونه ژنتیکی بیماری‌زا نیز ممکن است بیشتر شود؛ هرچند این پیامد برای همه جهش‌ها یا همه جمعیت‌ها یکسان نیست.
سه جهش ژنتیکی و احتمال افزایش خطر بیماری‌های ارثی
اهمیت این پژوهش تنها به بازسازی مسیر مهاجرت محدود نمی‌شود. محققان سه گونه ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های اتوزومال مغلوب را نیز بررسی کردند. در این بیماری‌ها، معمولاً وجود دو نسخه بیماری‌زای یک ژن، یکی از هر والد، برای بروز بیماری اهمیت دارد.
سه ژن مورد توجه عبارت‌اند از:
- ADAMTSL4: برخی جهش‌های این ژن می‌توانند باعث جابه‌جایی یا دررفتگی عدسی چشم شوند.
- PDE6B: برخی گونه‌های بیماری‌زای این ژن با اختلالات ارثی بینایی و کاهش پیشرونده بینایی ارتباط دارند.
- FAN1: این ژن در فرایندهای مرتبط با حفظ و ترمیم DNA نقش دارد و برخی جهش‌های آن با بیماری‌های کلیوی، از جمله نارسایی کلیه، مرتبط هستند.
این گونه‌های ژنتیکی در برخی جمعیت‌ها بسیار نادرند. به‌ویژه، گونه مورد بررسی در ژن FAN1 در پایگاه داده gnomAD، که اطلاعات ژنومی و اگزومی صدها هزار نفر را دربرمی‌گیرد، مشاهده نشده بود.
البته شناسایی یک گونه ژنتیکی در یک جمعیت به‌تنهایی به معنای ابتلای افراد حامل آن به بیماری نیست. خطر واقعی به نوع دقیق گونه ژنتیکی، تعداد نسخه‌های آن، الگوی وراثت و عوامل دیگر بستگی دارد.
چرا این یافته برای سلامت بومیان هاوایی اهمیت دارد؟
شناخت تاریخ ژنتیکی جمعیت‌ها می‌تواند به پزشکان کمک کند تا خطر برخی بیماری‌های ارثی را دقیق‌تر ارزیابی کنند و راهبردهای غربالگری و آزمایش ژنتیکی را متناسب با نیازهای جمعیت‌های مختلف توسعه دهند.
ایوانیدیس تأکید می‌کند که برای برخی از بیماری‌های مرتبط با این گونه‌های ژنتیکی، هنوز توصیه‌های مشخصی برای آزمایش ژنتیکی وجود ندارد و پوشش بیمه‌ای نیز ممکن است فراهم نشده باشد؛ زیرا اطلاعات علمی درباره این خطرها همچنان محدود است.
پژوهشگران معتقدند جمعیت‌هایی مانند بومیان هاوایی، با توجه به تاریخ جمعیتی ویژه و ویژگی‌های ژنتیکی خود، باید در پژوهش‌های ژنتیک انسانی توجه بیشتری دریافت کنند. شناخت بهتر این تفاوت‌ها می‌تواند به توسعه مراقبت‌های سلامت دقیق‌تر و عادلانه‌تر کمک کند.
در مجموع، این مطالعه نشان می‌دهد سفرهای دریایی نیاکان پلی‌نزیایی‌ها فقط نقشه سکونت انسان در اقیانوس آرام را تغییر نداد؛ این مهاجرت‌ها احتمالاً بر ترکیب ژنتیکی نسل‌های بعدی نیز اثر گذاشتند. پژوهش بیشتر درباره این تاریخ ژنتیکی می‌تواند هم به شناخت بهتر مهاجرت‌های باستانی کمک کند و هم زمینه را برای شناسایی دقیق‌تر خطر برخی بیماری‌های ارثی فراهم آورد.
نتایج این پژوهش در نشریه علمی Science منتشر شده است.