بزرگترین مطالعه ژنتیکی انجامشده درباره اختلال شخصیت مرزی، برای نخستینبار ۱۱ جایگاه ژنی مرتبط با این بیماری را شناسایی کرده است. پژوهشگران میگویند این یافته میتواند به درک بهتر سازوکارهای زیستی این اختلال، توسعه روشهای درمانی جدید و شناسایی عوامل خطر آن در آینده کمک کند، هرچند هنوز برای استفاده بالینی از این نتایج به تحقیقات بیشتری نیاز است.
به گزارش سیناپرس، بزرگترین تحلیل ژنتیکی اختلال شخصیت مرزی تاکنون، موفق شده است ۱۱ جایگاه مرتبط در ژنوم انسان مرتبط با این اختلال را شناسایی کند. پژوهشگران نخستین شواهد از عوامل خطر ژنتیکی مرتبط با اختلال شخصیت مرزی (Borderline Personality Disorder یا BPD) را شناسایی کردهاند.
این تحلیل که در روز ۲۰ ژوئیه در نشریه Nature Genetics منتشر شد، بزرگترین مطالعه ارتباط گسترده ژنومی (Genome-Wide Association Study) درباره این اختلال تا به امروز است. این مطالعه ۱۱ جایگاه مرتبط در ژنوم انسان را شناسایی کرد و در داخل یا نزدیکی این نواحی گسترده، ۹ ژن عملکردی یافت شد که به نظر میرسد با اختلال شخصیت مرزی ارتباط دارند.
این اختلال تا دو درصد از افراد در کشورهای غربی را تحت تأثیر قرار میدهد و احتمال تشخیص اختلال شخصیت مرزی در زنان حدود سه برابر مردان است.
تصور میشود عوامل خطر ژنتیکی و محیطی هر دو در خطر ابتلا به این اختلال نقش داشته باشند. با این حال، به گفته فابیان اشترایت، روانشناس در موسسه مرکزی سلامت روان در مانهایم آلمان و یکی از نویسندگان مطالعه، این اختلال از منظر ژنتیک روانپزشکی کمتر مورد مطالعه قرار گرفته است. پیش از این تنها یک مطالعه گسترده ارتباط ژنومی درباره این اختلال منتشر شده بود که هیچ گونه ارتباط ژنتیکی معناداری با این بیماری را شناسایی نکرده بود.
اندرو مکاینتاش، روانپزشک و پژوهشگر ژنتیک اختلالات روانی در دانشگاه ادینبرو بریتانیا، میگوید: یافتههای جدید نشان میدهد که رویکردهای ژنتیکی در مطالعه این اختلال نیز، همانطور که در اختلالاتی مانند اسکیزوفرنی، افسردگی و اختلال دوقطبی ثمربخش بودهاند، مفید خواهند بود. او میافزاید: این یک جهش فوقالعاده نسبت به جایگاهی است که قبلا در آن قرار داشتیم؛ زمانی که عملا هیچ پژوهش گستردهای درباره این اختلال انجام نمیشد.
عوامل ژنتیکی
اختلال شخصیت مرزی بر اساس الگوهای طولانیمدت بیثباتی هیجانی، تحریفهای شناختی و ادراکی و روابط ناپایدار با دیگران تشخیص داده میشود. به گفته مکاینتاش، افراد مبتلا به این اختلال اغلب دورههای حاد بحران را تجربه میکنند که گاهی به بستری شدن در بیمارستان منجر میشود.
او توضیح میدهد که همین عوامل، جذب افراد مبتلا به اختلال شخصیت مرزی برای شرکت در مطالعات پژوهشی را دشوار کرده است.
در این پژوهش، اشترایت و همکارانش دادههای ۲۷ مطالعه را با یکدیگر ترکیب کردند؛ مطالعاتی که یا افراد مبتلا به اختلال شخصیت مرزی را جذب کرده بودند یا دادههای ژنتیکی و سوابق سلامت موجود در زیستبانکها را تحلیل کرده بودند. همه شرکتکنندگان دارای تبار اروپایی بودند.
گروه پژوهشی ابتدا بیش از ۶ میلیون نشانگر ژنتیکی را در دو گروه بررسی کرد: ۱۲ هزار و ۳۳۹ فرد مبتلا به اختلال شخصیت مرزی و بیش از یک میلیون فرد فاقد این اختلال. پژوهشگران ۶ ناحیه در ژنوم یافتند که دارای گونههای ژنتیکی مرتبط با اختلال شخصیت مرزی بودند. این گونهها در یک تحلیل تکرارپذیری که شامل ۶۸۵ فرد مبتلا به اختلال شخصیت مرزی و ۱۰۷ هزار و ۷۵۰ فرد بدون این اختلال بود نیز همچنان از نظر آماری معنادار باقی ماندند.
زمانی که پژوهشگران نتایج هر دو تحلیل را با هم ترکیب کردند، پنج جایگاه دیگر در ژنوم نیز شناسایی شد که با اختلال شخصیت مرزی ارتباط نشان میدادند. مکاینتاش یادآور میشود: این پنج گونه ژنتیکی هنوز باید در مطالعات مستقل تکرار و تایید شوند.
اشترایت و همکارانش همچنین برآورد کردند که گونههای ژنتیکی تازه شناساییشده حدود ۱۷ درصد از خطر ارثی ابتلا به اختلال شخصیت مرزی را توضیح میدهند. او میگوید: این نشان میدهد که ژنتیک در این اختلال اهمیت زیادی دارد، اما هرگز نمیتواند کل تصویر را توضیح دهد.
مطالعات پیشین روی خانوادهها و دوقلوها نشان داده بودند که وراثتپذیری اختلال شخصیت مرزی بین ۴۶ تا ۶۹ درصد است.
به گفته اشترایت، این یافتهها با نتایج مطالعات گسترده ارتباط ژنومی درباره سایر اختلالات سلامت روان نیز همخوانی دارد. او میگوید: وراثتپذیری محدودی که میتوانیم آن را به دسته مورد بررسی در این مطالعه نسبت دهیم، معمولا حدود یک سوم مقداری است که در مطالعات خانوادگی مشاهده میکنیم.
تد شوابا، روانشناس دانشگاه ایالتی میشیگان در ایست لنسینگ، میگوید: با توجه به اینکه تشخیص دقیق اختلالات شخصیت بسیار دشوار است و همپوشانی زیادی میان آنها وجود دارد، از این یافتهها به شکل خوشایندی شگفتزده شدم.
اما او اضافه میکند: هر یک از گونههای ژنتیکی اثر بسیار کوچکی دارند. حتی اگر فردی امتیاز ژنتیکی پیشبینیشده بسیار بالایی برای اختلال شخصیت مرزی داشته باشد، این امتیاز اصلا برای پیشبینی در سطح فردی قابل استفاده نیست.
ژنهای همپوشان
اشترایت و همکارانش گزارش کردند که برخی از گونههای ژنتیکی مرتبط با اختلال شخصیت مرزی با خطر ابتلا به سایر اختلالات روانپزشکی و اختلالات تکاملی، از جمله افسردگی، رفتار ضداجتماعی و اختلال نقص توجه/بیشفعالی (ADHD) نیز ارتباط داشتند.
به نقل از ایسنا، قویترین همبستگی ژنتیکی با اختلال استرس پس از سانحه (PTSD) مشاهده شد. شوابا میگوید: میان تجربه تروما و داشتن مشکلات هویتی و همچنین کنار آمدن با مشکلات هویتی مرتبط با اختلال شخصیت مرزی، ارتباط وجود دارد. این به من نشان میدهد که این یافتهها واقعا به ماهیت اصلی این اختلال نزدیک میشوند.
اشترایت میگوید: مطالعات آینده باید این یافتهها را پیگیری کرده و زیستشناسی زمینهای را با جزئیات بیشتری بررسی کنند تا سازوکارهای زیربنایی این اختلال بهتر درک شود.