دکتر فریدون عزیزی، رئیس پژوهشکدۀ علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در رابطه با موضوع شناسایی بیماری‌های ژنتیکی و ارثی گفت که به‌طور کلی، همۀ بیماری‌های ارثی و اغلب بیماری‌های غیرواگیر، در نتیجۀ برهم‌کنش تغییرات ژنتیکی به وجود می‌آیند.
او شناخت تغییرات ژنتیکی در یک جامعه را عامل پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌ها دانست و در همین راستا، تهیۀ یک نقشۀ ژنتیکی از پراکنش تغییرات ژنتیکی را ضروری و مهم عنوان کرد.
دکتر عزیزی از اقدام پژوهشکدۀ علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم در زمینۀ اجرای طرح آینده‌نگر قند و لیپید تهران در 20 سال گذشته نام برد و نگهداری نمونه‌های ژنوم افراد را از آن زمان، حرکتی هوشمندانه و مهم توصیف کرد.
رئیس پژوهشکدۀ علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم در توضیح این طرح گفت که تغییرات فنوتیپی در بیش از 15 هزار نفر در بازه‌های زمانی سه ساله بررسی شده و به ثبت رسیده است و به دنبال آن، آمار پیامدهای بیماری‌های غیرواگیر مثل بیماری‌های قلبی و عروقی، دیابت، چاقی، فشارخون بالا و سندرم متابولیک، مشخص است.
دکتر عزیزی اضافه کرد که همۀ افراد شرکت‌کننده در این طرح، مورد بررسی گستردۀ ژنومی قرار گرفته‌اند و تمامی سه بیلیون «جفت باز» در کل ژنوم بر روی بیش از 1200 نفر تحقیق شده است.
او این مطالعه را بستر مناسبی برای بررسی تغییرات تک نوکلئوتیدی، حذف‌ها، جایگزینی‌ها، موتاسیون‌های جدید، ژنوم میتوکندریایی و تغییراتی که منجر به عدم عملکرد ژن‌ها می‌شوند، عنوان کرد و گفت که نتایج این بررسی‌ها می‌تواند به تأسیس بانکی از فراوانی این تغییرات در ژنوم جمعیت ایرانی بیانجامد.
به گفتۀ دکتر عزیزی، ازدواج‌های فامیلی یکی از مهم‌ترین عوامل مخدوش‌کنندۀ تصویر کلی ژنوم است که باعث کاهش میزان هتروزیگوسیتی در جمعیت می‌شود. او در توضیح این مطلب افزود که دو دسته از بیماری‌ها در فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی احتمال بروز بیشتری دارند؛ یکی، بیماری‌های مغلوب که برای بروز آنها حضور دو نسخه ژن معیوب لازم است و پدر و مادر حامل این نسخه ژن‌های معیوب هستند اما خودشان بیمار نیستند، مثل ناشنوایی، کم‌شنوایی، نابینایی، اختلال در بینایی و عقب ماندگی ذهنی. دوم، بیماری‌های نادر که تعداد آنها به 2 هزار بیماری می‌رسد، مثل بیماری‌های متابولیک.
دکتر عزیزی همچنین در این افراد، از احتمال بالاتر ابتلا به بیماری‌های چند‌عاملی مانند دیابت نام برد که غیر از عامل ژنتیک، عواملی مثل محیط هم در بروز آنها نقش دارند.
رئیس پژوهشکدۀ علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه شهید بهشتی، تأکید کرد که مطالعۀ افرادی که ازدواج فامیلی را تجربه کرده‌اند، کمک می‌کند تا ژن‌های معیوب در جمعیت ایرانی شناسایی شود.
غرال غضنفری
No tags for this post.