بیماری تالاسمی، یکی از چالشبرانگیزترین اختلالات خونی در سطح جهان و ایران است که میتواند تاثیر عمیقی بر رشد و کیفیت زندگی انسانها بگذارد. این بیماری که ریشه در اختلال در تولید هموگلوبین دارد، طیف گستردهای از شدتها را در بر میگیرد؛ از افراد ناقل (مینور) که فاقد علائم هستند تا مبتلایان به نوع شدید (ماژور) که با کمخونی حاد و نیاز مبرم به تزریق خون دستوپنجه نرم میکنند.
به گزارش سیناپرس، در این میان، شناخت دقیق پیامدهای جسمانی این بیماری و اهمیت حیاتی غربالگری پیش از ازدواج، کلید اصلی در پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به انواع شدید تالاسمی است. اهمیت این موضوع باعث شد وبینار آموزشی پیرامون این مساله در دانشگاه علم و فرهنگ برگزار شود.
دکتر افشان شیرکوند عضو کمیته حمایت از بیماران فدراسیون بینالمللی تالاسمی و عضو هیئت علمی جهاددانشگاهی علوم پزشکی تهران، در این وبینار آموزشی، به بررسی دقیق مکانیسمهای این بیماری، انواع اشکال مختلف آن و الگوی شیوع جغرافیایی این اختلال در ایران و جهان پرداخت.
وی در ابتدا، تالاسمی را یک کمخونی ارثی تعریف کرد که مستقیما با مشکل گلبولهای قرمز در ارتباط است.
شیرکوند توضیح داد : در این بیماری، گلبولهای قرمز به دلیل وجود یک اختلال ژنتیکی در ساختار «هموگلوبین»، عمر طبیعی خود را در جریان خون ندارند و با سرعتی بسیار بالا از بین میروند.
وی در تشریح علت این پدیده گفت: علت اصلی این وضعیت، کاهش یا عدم سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین طبیعی است که مولکول هموگلوبین را تشکیل میدهند.
عضو کمیته حمایت از بیماران فدراسیون بینالمللی تالاسمی با اشاره به بازگشایی ساختار شیمیایی هموگلوبین خون گفت: این مولکول از چهار زنجیره پروتئینی شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است که بروز هرگونه مشکل در این زنجیرهها، باعث اختلال بدن در نگهداری آهن، رسانش آهن و دریافت اکسیژن میشود. این اختلال منجر به کاهش شدید طول عمر گلبولهای قرمز میشود؛ به طوری که اگر در یک فرد سالم، عمر گلبول قرمز ۱۲۰ روز باشد، این مدت در افراد مبتلا به تالاسمی به حدود ۲۰ روز کاهش مییابد.
طبقهبندی انواع تالاسمی؛ از شکلهای خفیف تا شدید
شیرکوند با اشاره به تنوع شکلهای این بیماری، تصریح کرد: نوع تالاسمی بستگی به این دارد که نقص در کدام یک از زنجیرههای بتا یا آلفا ایجاد شده باشد.
وی «تالاسمی بتا» را بر اساس شدت به سه زیرگروه تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی مینور تقسیمبندی کرد و درباره هریک از این نوع تالاسمیها گفت: تالاسمی ماژور شدیدترین شکل تالاسمی بتا است. در این حالت، بدن یا مقدار بسیار کمی بتاگلوبین تولید میکند یا اصلا تولید نمیکند. این وضعیت منجر به کمخونی شدید و نیاز مداوم به تزریق خون میشود که در صورت عدم درمان، میتواند با عوارضی نظیر آسیب به اندامها و تغییر شکل (دفورمیتی) استخوانها همراه باشد.
وی تالاسمی اینترمدیا را نیز شکل متوسط تالاسمی بتا معرفی کرد و افزود: در این نوع، افراد دو ژن معیوب بتاگلوبین را به ارث میبرند، اما شدت بیماری به اندازه نوع ماژور نیست و علائمی مانند کمخونی متوسط، خستگی و نیاز گاهبهگاه به تزریق خون را نشان میدهند.
عضو کمیته حمایت از بیماران فدراسیون بینالمللی تالاسمی خاطرنشان کرد: تالاسمی مینور نیز خفیفترین شکل تالاسمی بتا است که اغلب افراد مبتلا، کمخونی خفیفی دارند یا حتی ممکن است هیچ علائمی نشان ندهند، اما میتوانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
وی در ادامه به بررسی «تالاسمی آلفا» پرداخت و گفت: در تالاسمی آلفا نیز مبتلایان می توانند ناقل آشکار یا خاموش تالاسمی باشند. نوع ناقل خاموش تالاسمی آلفا زمانی رخ میدهد که یکی از چهار ژن آلفا غیرفعال باشد. این افراد معمولا هیچ علائمی ندارند و تشخیص آنها دشوار است. نوع تالاسمی آلفا مینیمال نیز در صورت غیرفعال شدن دو ژن آلفا رخ میدهد که ممکن است با کمخونی اندکی همراه باشد اما علائم بالینی قابل توجهی ندارد.
شیرکوند یادآورشد: زمانی که سه ژن از چهار ژن آلفاگلوبین جهش یافته باشند نیز نوع هموگلوبین H این بیماری ایجاد میشود که منجر به کمخونی متوسط تا شدید، خستگی، ضعف، رنگپریدگی پوست و بزرگ شدن طحال میگردد.
به گفته وی، هیدروپس فتالیس نیز شدیدترین شکل تالاسمی آلفا است. این نوع زمانی ایجاد می شود که هر چهار ژن آلفا غیرفعال باشد. این وضعیت معمولا منجر به مرگ جنین قبل یا بلافاصله بعد از تولد میشود.
ریشههای تکاملی و الگوی شیوع جغرافیایی
شیرکوند در تحلیل الگوی جهانی این بیماری، به مفهوم «کمربند تالاسمی» اشاره کرد و گفت: این بیماری در همه دنیا شایع است، اما مناطق حاشیه دریای مدیترانه بهطور ویژه تالاسمیخیز هستند.
وی ریشه این پدیده را در رابطه با بیماری مالاریا دانست و توضیح داد: در حاشیه مدیترانه، زمانی که مالاریا درمان شد، انتقال و بیان ژن تغییر کرد و با ایجاد تغییراتی در کروموزوم ۱۱، ژن بتا دچار تغییر شد و بیماری تالاسمی ایجاد شد؛ چرا که تالاسمیها در برابر مالاریا مقاوم بودند.
عضو هیئت علمی جهاددانشگاهی علوم پزشکی تهران خاطرنشان کرد: کشورهایی در کمربند تالاسمی قرار ندارند که یا این بیماری در آنها تکثیر و توزیع نشده یا از طریق برنامههای غربالگری آن را از بین بردهاند، مانند کشور قبرس.
وی همچنین به شیوع این بیماری در ایران، خاورمیانه، ترکیه، کشورهای شرق آسیا (مانند ویتنام و مالزی) و بخشهایی از چین و بنگلادش اشاره کرد و افزود: این بیماری در ژاپن به ندرت یافت میشود. در ایران نیز اگرچه شیوع در مرکز کمتر است، اما کل کشور را میتوان «تالاسمیخیز» دانست.
وی افزود: بیشترین میزان ابتلا در ایران مربوط به حاشیه نوار شمالی دریای خزر، جنوب و حاشیه خلیج فارس است؛ استانهای سیستان و بلوچستان، خوزستان، فارس و همچنین مازندران و گیلان دارای شیوع بالایی هستند و در برخی نقاط نیز پوشش متوسطی از این بیماری مشاهده میشود.
پیامدهای فیزیولوژیک و عوارض ناشی از عدم تشخیص بهموقع
شیرکوند به چرایی اهمیت و خطرات این بیماری و گفت: تالاسمی ماژور اگر به موقع تشخیص داده نشود، زنجیرهای از عوارض جسمانی را ایجاد میکند؛ به دلیل از بین رفتن گلبولهای قرمز تنها طی ۲۰ روز، بدن برای جبران این وضعیت وارد مرحله «پرکاری مغز استخوان» میشود تا گلبولهای قرمز جدیدی تولید کند.
وی هشدار داد: این پرکاری مفرط مغز استخوان میتواند منجر به تغییر شکل استخوانها، بهویژه در ناحیه صورت، و همچنین بزرگی طحال، کبد و سایر ارگانهای اصلی شکمی شود.
علاوه بر این، وی به محدودیتهای فعالیت جسمی اشاره کرد و افزود: ناتوانی در رساندن خون کافی به بدن، میتواند منجر به نارسا شدن قلب شود. همچنین، این بیماری میتواند باعث بروز اختلالات رشدی مبتلایان شود.
وی با تاکید بر جدی بودن این بیماری، خاطرنشان کرد: نوزادان مبتلا به تالاسمی معمولا با علائمی نظیر رنگپریدگی، بیاشتهایی و عدم وزنگیری مناسب (عدم قرارگیری در نمودار رشد مطلوب) به دنیا میآیند که متخصصان اطفال میتوانند با معاینه وضعیت شکم و بررسی کلی وضعیت کودک، نوع تالاسمی را تشخیص دهند.
چالشهای درمان؛ از مدیریت آهن تا افقهای ژندرمانی
وی در ادامه به بررسی دقیقتر تالاسمی ماژور پرداخت و گفت: در این نوع از بیماری که بتا و آلفا بهدرستی ساخته نمیشوند یا دچار سنتز نادرست هستند، کمخونی شدید رخ میدهد که بیمار را تا پایان عمر به تزریق خون وابسته میکند.
شیرکوند با اشاره به یک چالش درمانی مهم گفت: تزریق مکرر خون باعث افزایش میزان آهن سمی در بدن میشود؛ به همین دلیل بیماران ناگزیر به مصرف داروهای آهنزدا هستند.
وی خاطرنشان کرد: اگرچه ترکیب تزریق خون و استفاده از داروهای آهنزدا میتواند عملکرد فرد تالاسمی را به سطح عملکرد یک فرد سالم نزدیک کند، اما درمان قطعی این بیماری همچنان فرآیندی سخت و هزینهبر است.
وی به روشهای درمانی اشاره کرد و گفت: اکنون در ایران پیوند مغز استخوان انجام میشود، اما در سطح جهانی، طی دو سال اخیر «ژندرمانی» فازهای بالایی را طی کرده است؛ بهتر است این درمانهای نوین در سنین پایینتر برای بیماران انجام شود.
اهمیت غربالگری؛ نقش ناقلین و ضرورت پیشگیری
شیرکوند در پایان، بر تفاوت میان افراد مبتلا به تالاسمی مینور و ماژور تأکید کرد و گفت: افراد مبتلا به تالاسمی مینور، سالم و فاقد علائم هستند و تنها «ناقل ژن تالاسمی» محسوب میشوند.
وی افزود: بهطور متوسط ۴ درصد از مردم ایران ناقل این بیماری هستند که این موضوع با یک آزمایش خون ساده قابل تشخیص است.
عضو هیئت علمی جهاددانشگاهی علوم پزشکی تهران در مورد مخاطرات ازدواج ناقلین هشدار داد و گفت: اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنند، بهصورت تصادفی ۲۵ درصد احتمال دارد که ژنهای ناقل پدر و مادر در کنار یکدیگر قرار گرفته و منجر به تولد نوزادی مبتلا به تالاسمی ماژور شود.
وی در نهایت بر ضرورت و اهمیت بالای برنامههای غربالگری پیش از ازدواج برای جلوگیری از این اتفاق تاکید کرد.
گزارش: فرزانه صدقی