پیش بینی سرطان با دسترسی آزاد به اطلاعات تست های غربالگری

در تحقیقات قبلی مشخص شده بود که وقوع جهش های ژنتیکی در ژن های BRCA1  و BRCA2 باعث افزایش خطر بروز سرطان در زنان می شود.

در اغلب موارد، غربالگری ژنتیکی محدود به گروه هایی است که هنوز به سرطان مبتلا نشده اند، اما دارای سابقه خانوادگی هستند. در این بین، افراد کم خطر، یعنی افرادی که فاقد سابقه خانوادگی هستند، از قلم می افتند.

در کنفرانس سالانه انجمن ژنتیک انسانی اروپا اعلام شد که دسترسی آزاد به تست های غربالگری BRCA در زنان دارای سابقه خانوادگی که هنوز به سرطان مبتلا نشده اند، امکان شناسایی سایر افراد در معرض خطر – یعنی حاملان ژن های BRCA بدون سابقه خانوادگی – را فراهم می کند.

ساری لیبرمن، متخصص ژنتیک و سرپرست تیم تحقیقاتی عنوان کرد: نیمی از زنان مورد بررسی در این مطالعه (زنان اشکنازی)، دارای سابقه خانوادگی سرطان نبودند؛ بنابراین تنها زمانی مشخص می شد که این افراد حامل ژن های BRCA هستند که ابتلای آنها به سرطان (پستان یا تخمدان) تشخیص داده می شد.

لیرمن افزود: درصورتیکه یک خانم حامل یک جهش در ژن های BRCA باشد، خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان به ترتیب 80-50 درصد و 50-20 درصد افزایش می یابد.

محققان برای شناسایی حاملان ژن های BRCA فاقد سابقه خانوادگی، روش غربالگری ژنتیکی را تسهیل کردند. براین اساس، مشاوره ژنتیکی سنتی که وقت گیر و دشوار است، حذف گردید و به جای آن، اطلاعاتی در مورد ژن های BRCA و حاملان این جهش ژنتیکی تهیه شد.

به گفته محققان، دسترسی آزاد به تست های غربالگری BRCA، موانع عمده در مسیر شناسایی حاملان این ژن ها، از جمله موانع سابقه خانوادگی، ارجاعی و اداری را از بین می برد.

پروفسور یوریس ولتمان، مدیر موسسه پزشکی ژنتیک در دانشگاه نیوکاسل گفت: این مطالعه که قابل تعمیم به جمعیت های دیگر نیز هست، اهمیت غربالگری ژنتیکی گسترده برای شناسایی زنان در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان (با / بدون سابقه خانوادگی) را نشان می دهد.

 

مترجم: معصومه سوهانی

منبع: eurekalert

No tags for this post.