نقش پروتئین‌ها در ناتوانی ذهنی مشخص شد

در این مطالعه که بر روی شبکه عصبی کرم C.elegance انجام شده است، فعالیت GABA مورد بررسی قرار گرفته است. GABA مهارکننده اصلی در این کرم و مغز انسان است. در این کرم پروتئین مسئول تنظیم انتقالGABA ، EEL-1 و همتای آن در انسان  HUWE1 است. محققان با بررسی فعالیت پروتئین‌ها به این نتیجه رسیده‌اند که افزایش یا کاهش انتقال GABA موجب به هم ریختن تعادل بین سیگنال‌های مهاری و تحریکی می‌شود که این پدیده به حرکت ناقص و افزایش حساسیت به تشنج ناشی از الکتروشوک می‌شود.

تعادل بین انتقال‌دهنده‌های عصبی تحریکی و انتقال‌دهنده‌های عصبی مهاری در مغز بسیار مهم است. به هم ریختن این تعادل موجب ایجاد بسیاری از اختلالات تکاملی در سیستم عصبی می‌شود. یافته های این مطالعه نشان می دهد که پروتئین HUWE11 تنها سطح رهایش GABA را تغییر می دهد و تأثیری در سطح گیرنده آن نمی‌دهد. هر چند تحقیقات بیشتری نیاز است تا کاملاً مشخص شود این پروتئین چگونه عملکرد مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این پژوهش، اولین مطالعه در شناسایی آسیب ایجادشده در ارتباطات عصبی ناشی از تغییر فعالیت ژن HUWE1، بوده است و بعد  جدیدی به درک ما از مکانیسم مولکولی ناتوانی ذهنی افزوده است. تغییر فعالیت این ژن موجب ایجاد ناتوانی ذهنی مانند سندرم Juberg-Marsidi-Brook می‌شود.

نتایج این تحقیقات برای اولین بار نشان می دهد که جهش‌هایی که موجب ایجاد سندرم Juberg-Marsidi-Brook می شوند، منجر به اختلال فعالیت در ژن HUWE11 شده که موجب نقص در عملکرد سلول‌های عصبی می‌شود.

No tags for this post.