امروز بنام یک بیماری نادر است

امسال سومین مراسم روز افزایش آگاهی در مورد سندرم بورینگ اُپیتس (Bohring- Opitz Syndrome) در نقاط مختلف جهان برگزار می شود.

هدف از نامگذاری این روز، شناخت و افزایش آگاهی در مورد BOS و کمک به حل مشکلات خانواده مبتلایان به این بیماری نادر است.

سندروم بورینگ اپیتس (BOS)

شاید نام این بیماری برای شما عجیب و ناشناخته باشد، زیرا BOS جزو بیماری های نادر در جهان محسوب می شود. علت این بیماری تا سال 2011 ناشناخته بود، اما در نهایت دانشمندان کشف کردند که جهش در ژن ASXL1 عامل بروز سندروم بورینگ اپیتس است.

تا سال 2015 در منابع پزشکی، کمتر از 60 مورد ابتلا به سندروم ژنتیکی فوق نادر بورینگ اپیتس گزارش شده بود؛ با این حال پیش بینی می شود که بدلیل توسعه روش های غربالگری ژنتیکی، تعداد مبتلایان BOS (شناسایی شده) به 85 نفر افزایش یافته باشد.

علائم بیماری

این بیماری تمامی قسمت های مختلف بدن را درگیر می کند. برخی از بیماران BOS قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نیستند؛ برخی دیگر از بیماران در خوردن غذا از طریق دهان دچار مشکل هستند و اغلب بیماران از لحاظ تنفسی مشکل دارند که این وضعیت در زمان ابتلا به بیماری های دیگر تشدید می شود.

عفونت تنفسی، آپنه خواب، مشکلات بلع، تأخیر در رشد، اختلال در رشد، تراکم موی غیرطبیعی، ناهنجاری های مغزی، از جمله علائم این بیماران محسوب می شوند.

تلاش برای توسعه روش های درمانی

جهش در ژن ASXL1 عامل بروز سندروم بورینگ اُپیتس است؛ اما همین جهش ژنتیکی می تواند منجر به شکل گیری اشکالی از بیماری سرطان شود.

در مطالعاتی که بر روی موش های آزمایشگاهی مبتلا به BOS انجام شده است، ناتوانی در یادگیری و حالات اضطرابی که در موش های معمولی دیده نمی شوند، گزارش شد. هدف از بررسی توانایی های موش های بیمار، توسعه روش های درمانی از جمله ژن درمانی است که به افراد دارای این جهش ژنتیکی کمک می کند.

 

گزارش: معصومه سوهانی

منابع: bos-foundation.org / bohring-opitz.org

No tags for this post.