به گزارش سینا از روابط عمومی پژوهشگاه رویان جهاددانشگاهی، مرکز جامع ژنتیک زنده یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی همزمان با سالروز تشکیل جهاددانشگاهی افتتاح می شود، به همین مناسبت، روابط عمومی پژوهشگاه رویان با دکتر امیر امیری یکتا عضو هیأت علمی و مدیر مرکز جامع ژنتیک این پژوهشگاه به گفت‌وگو نشست.
در ابتدا خودتان را معرفی کنید و خلاصه‌ای از سوابق حرفه‌ای خود ارایه دهید.
دکتر امیر امیری یکتا متولد سال 1358دارای مدرک دکتری تخصصی در رشته ژنتیک پزشکی است. از سال 1384 در پژوهشگاه رویان جهاد دانشگاهی مشغول به فعالیت هستم و به عنوان عضو هیئت علمی تمام وقت و مدیر مرکز جامع ژنتیک رویان، بطور فعال درگیر تحقیق و فعالیت های علمی در زمینه ژنتیک پزشکی و بیوتکنولوژی. مدرک دکترای تخصصی خود را بطور مشترک در پژوهشگاه رویان و دانشگاه آلپ فرانسه در زمینه شناسایی ژن های مرتبط با ناباروری انسان دریافت کردم. در این مدت علاوه بر شناسایی و معرفی ژن های عامل ناباروری، با استفاده از مدل های مختلف سلولی و حیوانی، تأثیرات این ژن ها را نیز مورد بررسی قرار داده. و همچنین چندین در پروژه در زمینه بیوتکنولوژی مانند تولید حیوانات تراریخته مزرعه ای و تولید لاین سلولی مشارکت داشته ام. تاکنون و به لطف خدا، توانسته ام مقالات ارزشمندی را در مجلات معتبری مانند Nature Communications ، The American Journal of Human Genetics و EMBO Molecular Medicine منتشر کنم. همچنین در نگارش کتابهایی در زمینه ژنتیک و همچنین بیوتکنولوژی مشارکت داشته و دارای چندین مورد ثبت اختراع و ژن نیز هستم. در حال حاضر نیز علاوه بر فعالیت های فوق الذکر، در مرکز زیست فناوری رویان نیز همکاری دارم.
لطفاً بفرمائید هدف از راه اندازی مرکز جامع ژنتیک رویان چیست؟
این مرکز برپایه دو محور تشخیصی و تحقیقاتی در زمینه های ژنتیک، زیست فناوری، روش های نوین درمانی بر پایه ژن و مطالعات عملکردی فعالیت خواهد داشت. در بحث تشخیص ژنتیکی علت یابی بیماریهای ناشی از تغییرات ایجاد شده در توالی ژن‌ها و همچنین تشخیص ناهنجاریهای کروموزمی با استفاده از تکنیک‌های آزمایشگاهی پیشرفته ی ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک فعالیت خواهد کرد. به علاوه، مرکز جامع ژنتیک رویان با ارائه مشاوره ژنتیک مناسب به مراجعین در اتخاذ تصمیم آگاهانه در انتخاب روش های درمانی موجود و اتیولوژی بیماری کمک خواهد کرد. همچنین با هدف افزایش دقت و سرعت تشخیص، انتخاب روش های درمانی بهینه و بر اساس دانش و تجربه انباشته در مجموعه رویان در زمینه به کارگیری روش های استاندارد و مدرن مهندسی ژنتیک در حوزه زیست فناوری نیز تحقیقاتی در راستای انجام مطالعات عملکردی، روش های درمانی نوین بر پایه ژن و تولید داروهای نوترکیب انجام خواهد شد.
چه اشخاصی به این مرکز مراجعه می کنند؟
کلیه بیمارن نابارور، بیماران سرطانی، متابولیک، نادر و هرگونه بیماری که نیاز به تشخیص ژنتیکی دارند از مراجعین این مرکز می باشند.
در مرکز جامع چه بخش هایی وجود دارد؟ و چه کارهایی انجام میشود؟
بخش ها و آزمایشگاه های مرکز شامل کلینیک تشخیصی ژنتیک پزشکی است و بخش های:
بخش مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد می‌پردازد. مشاوره ژنتیک یک فرآیند آموزشی است که به افراد مبتلا یا خانواده های در معرض خطر کمک می کند تا ماهیت اختلالات ژنتیکی و نحوه وراثت آنها را بهتر بشناسند و گزینه های مرتبط با پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی را بهتر درک کرده و نهایتاً بهترین تصمیم را اتخاذ کنند. یکی از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک، تعیین خطر تکرار یک بیماری ارثی در هر خانواده درگیر با بیماری است. هدف از مشاوره ژنتیک ارائه اطلاعات علمی و به هنگام، با بیانی قابل درک به خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی است که دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی هستند. در فرایند مشاوره به بیمار یا بستگان وی که در معرض ریسک یک بیماری ارثی هستند اطلاعاتی در خصوص عواقب و ماهیت آن اختلال و احتمال افزایش شدت یا انتقال آن ناهنجاری ارائه میشود. همچنین در مشاوره ژنتیک گزینه‌های پیش رو برای مواجهه با آن ناهنجاری یا گسترش خانواده ارائه میشود. همچنین با انجام معاینات بالینی، افراد دارای اختلالات یادگیری و یا عیوب مادرزادی جهت بررسی ژنتیکی به انجام تست های مربوطه توصیه می شوند. در کل به افرادی که دارای یکی از مواردی که می گویم، انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شود:
سابقه اختلال کروموزومی در فرزندان خود یا اقوام نزدیک (مثل تریزومی 21)
سابقه بیماری های ارثی از قبیل بیماری سیستیک فیبروزیس، دوشن، عقب افتادگی ذهنی و ناشنوائی
سابقه فرزند یا فرد دارای ناهنجاریهای مادر زادی
سابقه اختلالات خونی
سابقه بیماریهای چندعاملی
سرطانهای موروثی
سقط های مکرر یا مرده زائی
ابهام جنسی
- بخش دیگر، بخش ژنتیک مولکولی است؛ بخش ژنتیک مولکولی امروزه با توجه به افزایش سطح اطلاعات بیماران در زمینه بیماری ها و همچنین علت یابی بیماری ها انجام تست های مولکولی جهت تشخیص عامل بیماری و پزشکی مبتنی برفرد به یکی از اصلی ترین بخش ها در مراکز ژنتیک پزشکی در دنیا بدل شده است. در این آزمایشگاه، تست های مولکولی برای شناسایی جهش های ژنتیکی با استفاده از روش های مرسوم شامل PCR-RFLP و یا توالی یابی سنگر انجام می شود.
- بخش توالی یابی نسل جدید؛ در صورت نیاز به بررسی گسترده تر انجام تعیین توالی نسل جدید بر پایه اگزوم و یا ژنوم (NGS: WGS and WES) همچنین سایر روش های تشخیص مولکولی نظیر پنل های تشخیصی بیماری های مختلف، MLPLA، SNP-array و … در صورت نیاز به تشخیص قطعی بهره خواهد برد.
- بخش سیتوژنتیک و کشت سلولی؛ خدمات آزمایشگاه سیتوژنتیک شامل تشخیص پیش از تولد (نمونه‌های آمنیون و پرزجفتی)، تشخیص پس از تولد (نمونه خون و بافت) و تشخیص سرطان (نمونه خون، مغز استخوان و بافت) با استفاده از روشهای کشت، رنگ‌آمیزی، پردازش تصویر و کاریوتایپینگ می باشد.
- بخش سیتوژنتیک مولکولی؛ در راستای تکمیل فعالیتهای بخش سیتوزنتیک و کشت سلول، آزمایشگاه سیتوژنتیک مولکولی نیز با استفاده از روش هیبریدیزاسیون مقایسه‌ای ژنوم بر پایه آرایه (aCGH) را برای افراد انجام می دهد. هیبریداسیون مقایسه ای ژنوم بر پایه دارای قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف‌ها و یا اضافه شدگی‌های در ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. در واقع با این روش امکان تشخیص بیماریهای تأخیری رشد و نمو و اوتیسم و ناهنجاری های نامتعادل مادرزادی و عقب ماندگی های ذهنی و جسمی دارد.
آزمایشگاه های مرکز جامع ژنتیک زنده یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی شامل، آزمایشگاه زیست فناوری است که از بخش های:
- بخش مطالعات عملکردی
امروزه تمرکز بر شناسایی ژن های عامل و اصلی در بیماریهای مختلف از طریق انجام مطالعات مولتی امیکس، اتیولوژی و درمان بیماریها با استفاده از ابزار نوین مهندسی ژنتیک و همچنین ایجاد مدلهای سلولی و یا حیوانی، یکی از کلیدی ترین بخش های تحقیقاتی با هدف تایید و ورود داده های حاصل به حوزه تشخیص و درمان است. لذا وجود آزمایشگاه هایی برخوردار از نیروهای متخصص و با تجربه و همچنین امکانات مورد نیاز برای نیل به این هدف ضروری به نظر می رسد. در آزمایشگاههای این بخش علاوه بر بررسی بیوانفورماتیکی (Insilico prediction/Insilico medicine) تاثیر تغییرات ژنتیکی بر عملکرد ژن و محصول آن، مدلهای سلولی و یا حیوانی متناسب با نوع ژن و بیماری طراحی و تولید خواهند شد. ازطرفی اساس تجربیات و بستر موجود در پژوهشگاه رویان در زمینه ساخت سازه های ژنتیکی متفاوت و استفاده کاربردی از سیستم کریسپر در دستورزی ژنوم (طراحی و ساخت مدلهای سلولی و حیوانی) و از طرفی وجود آزمایشگاه تولید زبرافیش مدل در مرکز دیابت رویان، فعالیت این بخش از مرکز نیز با سرعت و وسعت مناسبی شکل خواهد گرفت.
- بخش تولید مولکول های نوترکیب
این بخش با هدف تولید لاینهای سلولی بهینه تولید کننده مولکول های نوترکیب دارویی و با استفاده از دانش و تجربه موجود در پژوهشگاه رویان فعالیت خواهد کرد. ک.لکول های نوترکیبی نظیر هورمونهها و یا آنتی بادی های مونوکلونال بر پایه لاینهای سلولی نظیر CHO تولید می شوند. دراین بخش کلیه فرایندهای بالادستی و پایین دستی تولید در مقیاس آزمایشگاهی انجام می شود. پیش بینی می شود لاینهای سلولی که علاوه بر تولید محصول نوترکیب با عملکرد مناسب و استاندارد، از کمیت لازم و اقتصادی نیز برخوردار باشند، جهت افزایش مقیاس تولید و ورود به مسیر تولید، به شرکت های تولید کننده دارو ارائه خواهند شد.
- بخش تحقیق و توسعه (جهت ایجاد روش های تشخیصی و درمانی جدید)
در راستای ارتقا کیفی و کمی تستهای در حال انجام و همچنین گسترش خدمات تشخیص و درمانی ژنتیکی، این بخش بطور مستمر روشهای موجود را از نظر عملکرد رصد کرده و نسبت به بهبود و یا ایجاد روش جدید اقدام می نماید و همچنین زمینه ساز به کارگیری روش های جدید تشخیصی و درمانی که در دنیا در حال گسترش هستند، خواهد بود.
آیا در این مرکز فقط کار درمانی انجام می شود یا کار تحقیقاتی نیز انجام می شود؟
در راستای ارتقا کیفی و کمی تست های در حال انجام و همچنین گسترش خدمات تشخیص و درمانی ژنتیکی، بخش تحقیق و توسعه به طور مستمر روش های موجود را از نظر عملکرد رصد کرده و نسبت به بهبود و یا ایجاد روش جدید اقدام می نماید و همچنین زمینه ساز به کارگیری روش های جدید تشخیصی و درمانی که در دنیا در حال گسترش هستند، خواهد بود.
آیا در حال حاضر با مراکز دیگر همکاری دارید؟ و یا قصد همکاری دارید؟
بطور کلی دو نوع آزمایشگاه در زمینه تشخیص ژنتیک در کشور وجود دارد. مورد اول آن دسته از آزمایشگاه هایی هستند که به صورت مستقل فعالیت دارند و شامل طیف گسترده ای از آزمایشگاه های تشخیصی سطح شهر می شوند. این دسته از آزمایشگاه ها، از طریق هدایت بیمار از طرف مطب و یا بازاریابی خودشان در سایر مراکز ذیربط مشتری کسب می کنند. دسته دیگر آزمایشگاه های مشتق از مراکز درمانی بزرگ هستند که از نظر تأمین بیمار از تضمین نسبی برخوردار هستند و با توجه به این مهم نیز درآمدزایی خوبی دارند.
لازم به ذکر است که با توجه به رویکرد رو به افزایش متخصصین پزشکی کشور نسبت به تشخیص های سریع و زودهنگام که باعث کاهش هزینه های سنگین درمانی در مقایسه با هزینه های کم تشخیص می شود، نوید چشم انداز روشن و گسترده ایی را در زمینه تشخیص و درمان ژنتیکی در دنیا و کشور می دهد.
این مرکز با سایر مراکز مراقبت های بهداشتی مختلفی که نیاز به تشخیص ژنتیکی و راه حل های پیشگیرانه برای بیماری های ژنتیکی دارند، همکاری دارد. از جمله این مراکز می توان به بیمارستان ها، کلینیک های باروری، پریناتولوژیست ها، مشاوران ژنتیک، مراکز مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، مراکز تشخیص و درمان سرطان و مراکز بهزیستی اشاره کرد.
پتانسیل های این مرکز برای گسترش کار به چه صورت است؟
همزمان با اجرایی کردن اهداف کوتاه مدت مرکز در زمینه های تشخیصی، درمانی و تحقیقاتی تلاش می شود که
– افزایش کمیت و کیفیت تست های تشخیصی ژنتیکی و مولکولی با به روزترین و دقیقترین روش های موجود انجام شود؛
– پنل های تشخیص ژنتیکی مبتنی بر جغرافیا و زمینه ژنتیکی فرد (Precision medicine) تهیه گردد؛
– ارائه مشاوره هدفمند به بیمار در راستای دستیابی به بهترین روند تشخیصی-درمانی (Insilico medicine) از دیگر موارد است؛
– ارائه خدمات مدل سازی سلولی و حیوانی (اتیولوژی بیماریها، ژن درمانی و بیودیسکاوری)؛
– تولید لاین های سلولی بهینه ترشح کننده مولکول های نوترکیب اولویت دار نظام سلامت کشور نظیر آنتی بادی های مونوکلونال؛
– ایجاد ساختار لازم جهت هدایت بیمار از مرحله اول یعنی مشاوره ژنتیک، انجام ارائه دقیقترین، متناسبترین و سریعترین تستهای تشخیصی و نهایتا بسترسازی علمی جهت انتخاب بهترین روش درمانی برای بیمار؛
– به روزرسانی و ارتقا کیفیت تست های در دست انجام مطابق با استانداردهای دنیا؛
– ارائه خدمات تحقیقاتی-آموزشی مطابق با به روزترین متدولوژی در حیطه تخصصی مرکز؛
– توسعه انواع روش های تشخیصی و همچنین روشهای درمانی مبتنی برفرد از طریق تشخیص ژنتیکی دقیق و اتیولوژی بیماریهای ژنتیکی؛
– افزایش ظرفیت تعداد تست در روز؛
– افزایش انواع آزمایش های ژنتیکی و تشخیص مولکولی؛
– افزایش انواع مدلینگ سلولی بر پایه پتانسیل های فعلی و آتی؛
چه نقش‌هایی برای ژن‌درمانی در آینده‌ی پزشکی پیش‌بینی می‌کنید و مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان چگونه به دستیابی به این هدف نزدیک میشود؟
پژوهشگاه رویان جهاد دانشگاهی، در بین نزدیک به 100 مرکز درمان ناباروری در کشور، بیشترین میزان مراجعات درمانی را در سال دارد. از طرفی تقریباً علت ناباروری حدود نیمی از این بیماران مشخص نیست و پیش بینی می شود که ژنتیک سهم بسزایی در این موارد داشته باشد. از این رو نیاز به بررسی اتیولوژی بیماری و انجام تست های گسترده تشخیصی برپایه ژنتیک احساس می شود. تمام موارد مذکور تنها برای زوج های نابارور حجم بسیار زیادی از کار مرکز را در برمی گیرد و با درنظر گرفتن سایر بیماری ها گستردگی فعالیت مرکز نمایان می شود. همچنین برند رویان در کشور و منطقه بسیار درخشان است و این مرکز به عنوان یکی از زیرمجموعه های درمانی و تشخیصی آن می تواند به عنوان یک مرکز رفرنس همانند مرکز ناباروی آن، در زمینه ژنتیک نیز معرفی شود. علاوه بر تأمین بیمار از پژوهشگاه رویان، این مرکز از سایر توانمندیهای موجود در جهاد دانشگاهی و کشور نیز بهره خواهد برد و در مراحل بعدی نیز فعالیت های تشخیصی خود در حوزه سرطان را گسترش داده و در خدمت تمامی مراکز درمانی کل کشور قرار خواهد داد. علاوه بر تشخیص این مرکز در حوزه تحقیقات روش های نوین درمانی و تشخیصی و لاین های سلولی تولید کننده داروهای نوترکیب نیز فعالیت خواهد کرد.
مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان چه تحقیقاتی در زمینه ویرایش ژنوم با استفاده از تکنیک‌های CRISPR در دست انجام دارد؟
تکنولوژی دستورژی ژن و ابزارهای نوین آن مانند سیستم های ویرایش برپایه نوکلئاز نظیر کریسپر شتاب چشمگیری در توسعه ژنتیک پزشکی و شناسایی ژن های دخیل در فنوتایپ های مختلف بیماری ها و همچنین در زیست فناوری در تمام حوزه ها از جمله پزشکی و صنعتی، بخشیده است.
تلفیق شناسایی و تشخیص ژنتیکی بر پایه روش های جامع، دقیق و مبتنی بر فرد و از طرفی دستورژی ژنوم با ابزارهای نوین مهندسی ژنتیک، می تواند افقی تازه در حوزه های مختلف تشخیصی، تحقیقاتی و درمانی بوجود آورد که نقطه عطف توانمندی این مرکز خواهد بود. لازم به ذکر است که در حال حاضر در هیچ یک از مراکز تشخیصی موجود در کشور، فعالیت هایی در زمینه درمان بر پایه ژنتیک افراد صورت نمی پذیرد که این مهم یکی از ویژگی های مرکز جامع ژنتیک زنده یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی خواهد بود که آن را از سایر مراکز متمایز خواهد کرد.
در خصوص تحقیقات مرکز جامع ژنتیک در زمینه ژنتیک سرطان و بیماریهای نادر توضیح دهید.
حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر در نوزادان و کودکان به علت ناهنجاری های ژنتیکی رخ می دهد. لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا طی دوران بارداری می باشد. باید متذکر شد که تا به امروز، بیشتر بیماری های ژنتیکی غیر قابل درمان هستند. بیماری هایی از قبیل معلولیت، ناتواتی جسمی یا ذهنی، ناشنوایی مادرزادی، نابینایی مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک مادرزادی، اختلالات تحلیل بافت عضلانی و عصبی، تالاسمی و… می توانند علت شناخته شده ژنتیکی داشته باشند و اغلب آنها غیر قابل درمان هستند یا درمان مناسبی ندارند. یکی از دلایلی که باعث افزایش بروز و شیوع این بیماری ها در جمعیت های مختلف می شود بالا بودن ازدواج خویشاوندی است.
تستهای ژنتیک یکی از چندین ابزاری است که پزشکان برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی استفاده می‌کنند. رویکردهای مختلفی برای تشخیص ژنتیکی یک بیماری به کار می روند که می توان به مواردی نظیر معاینه اولیه، مشاوره ژنتیکی و بررسی سابقه خانوادگی بیماری و تست های ژنتیکی اشاره کرد. بطور مثال مشخصات فیزیکی خاص، نظیر مشخصه‌های متمایز چهره، می‌تواند تشخیص یک ناهنجاری ژنتیکی را پیشنهاد دهد. یک ژنتیک دان معاینه کاملی شامل اندازه گیری‌هایی نظیر محیط سر، فاصله بین چشم‌ها و طول دست و پاها انجام خواهد داد. بسته به موقعیت، معاینات اختصاصی نظیر سیستم عصبی (نورولوژیک) یا معاینه چشم (افتالمولوژیک) انجام میشود. پزشک همچنین از مطالعات تصویر برداری شامل اشعه ایکس، سی تی اسکن، یا MRI برای دیدن ساختارهای داخلی بدن استفاده می‌کند. از طرفی بخش زیادی از بیماریهای ژنتیکی اغلب خانوادگی هستند، اطلاعات سلامت اعضای خانواده می‌تواند ابزاری بسیار مهم برای تشخیص این ناهنجاری ها محسوب شود.
یک پزشک و یا مشاور ژنتیک در مورد وضعیت سلامت در والدین فرد، خواهر برادرها، فرزندان و شاید خویشاوندان دورتر پرسش خواهد کرد. این اطلاعات سرنخ‌هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده می‌دهد. تستهای متعددی از جمله انواع کروموزومی و مولکولی برای تشخیص ناهنجاریهای ژنتیکی استفاده می‌شوند. تستهای آزمایشگاهی دیگری که سطوح مواد مشخصی را در خون و ادرار اندازه گیری می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کننده باشند. تستهای ژنتیک اغلب برای بسیاری از بیماریهای ژنتیکی در دسترس است. اما برخی بیماریها هیچ گونه تست ژنتیکی ندارند، به این دلیل که علت ژنتیکی آن بیماری شناخته نشده است یا اینکه تاکنون تستی برای آن توسعه نیافته باشد. در این موارد ترکیبی از مذکور برای تشخیص استفاده میشود. حتی وقتی تستهای ژنتیکی نیز در دسترس هستند، ابزارهای فهرست شده در بالا برای کم کردن احتمالات (که به نام تشخیص افتراقی می‌شناسیم) و انتخاب مناسب ترین تستهای ژنتیکی استفاده میشود.
تشخیص یک ناهنجای ژنتیکی می‌تواند در هر زمانی از زندگی از قبل از تولد تا کهنسالی، بسته به اینکه مشخصه‌های بیماری چه زمانی ظاهر شود و چه تست‌هایی در دسترس باشد انجام شود. گاهی داشتن یک تشخیص می‌تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند. یک تشخیص ژنتیکی همچنین نشان می‌دهد که آیا سایر اعضای خانواده نیز متاثر می‌شوند یا در معرض ریسک یک ناهنجاری خاص هستند یا نه. حتی وقتی درمانی برای یک بیماری خاص موجود نباشد، تشخیص به افراد کمک می‌کند تا بدانند چه انتظاراتی داشته باشند و به آنها برای شناسایی پشتیبانی‌های مفید و منابع حمایتی نیز کمک می‌کند.
در بررسی وضعیت باروری سیر تکاملی سن مادران و فرزند آوری ایشان، دو رخداد مهم اجتماعی قابل تامل است: سرعت و شدت صنعتی شدن که بر سن ازدواج و سن مادران در اولین حاملگی و طول باروری تاثیرگذار است. که مولفه تاثیر گذار مهمی میزان باروری و طول باروری ایرانیان به ویژه روستاییان بر معدل شاخص باروری است. هر یک از رفتارهای باروری گفته شده می توانند بر افزایش بروز بیماری های ژنتیک و مادرزادی تأثیر بگذارد. در وضعیت شهر نشینی و پدیده صنعتی شدن، افزایش سن زنان، بروز بیماری های کروموزومی و افزایش سن مردان، رخداد موتاسیون یا جهش ژنی را افزایش می دهند. این پدیده در شرایطی رخ می دهد که عرضه خدمات ژنتیک و دسترسی به امکانات فرهنگی، رشد معادل با این حجم از تغییرات نداشته است.
از عوامل مهمی که بر بروز بیماری های ژنتیک و مادرزادی تأثیر گذار است، ازدواج خویشاوندی، به خصوص انواعی است که زوجین به دلیل نزدیکی خویشاوندی درصد بالاتری از ژن های مشترک را از جد مشترک به ارث برده اند. پدیده ازدواج خویشاوندی به ویژه بر بروز بیماری های ژنتیکی اتوزومی مغلوب ایران تأثیر گذار است. این تأثیر موجب افزایش بروز بیماری های نادر می شود. کنترل بیماری های نادر ژنتیکی، مستلزم تخصص های بالاتر و فناوری های جدید می باشد. در نتیجه هزینه های بسیاری نسبت به بیماری های دیگر به بیمار تحمیل می کند. با وجود مؤلفه های تأثیر گذار شرح داده شده بر بروز بیماری های ژنتیک و محدودیت عرضه خدمات ژنتیک (شامل پیشگیری و درمان و حمایت) پیش بینی می شود بیماری های ژنتیک (در صورت استفاده از ابزارهای استاندارد شده مقایسه بار بیماری ها) در بین ده بیماری نخست قرار گیرد.
چه چالش‌هایی در تحقیقات ژنتیکی وجود دارد و مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان چگونه با این چالش ها مواجه میشود؟
علم ژنتیک در دهه اخیر پیشرفت های بسیار چشمگیری داشته است. با وجود این چنانچه برای کاربرد این توسعه های علمی در سطح جامعه برنامه ریزی نشود، به طور پایدار و پویا استمرار نخواهد یافت. کشورهای ثروتمند با بهره گیری از تکنولوژی و تجارب علمی غنی در این زمینه، بیشترین بهره را تاکنون از پیشرفت های عظیم علم ژنتیک برده اند و حتی سود مالی سرشاری را نصیب خود ساخته اند. کشورهای با در آمد متوسط و کم که با تلاش همگانی و با استفاده از شیوه های مبتنی بر جامعه توانسته اند شاخص های پایه سلامت را ارتقا بخشند، امروزه از یک سو به طور روز افزون با بیماری های ژنتیک مواجه هستند و از سوی دیگر به دلیل عدم برخورداری از فناوری های مربوطه پاسخگوی نیازهای سلامت باشند. از این رو ایجاد ساختار لازم در این زمینه باعث می شود تا اجرای دقیق برنامه جامع ژنتیک و در نتیجه ایجاد بازارهای مصرف این علم در کشور فراهم آید و نهایتا منجر به حرکت سریعتر به سمت ارتقا سلامت جامعه که هدف نهایی مجموعه بهداشت و سلامت هرکشوری است، خواهد شد.
آینده پژوهش‌های ژنتیکی در ایران را چگونه می‌بینید و چه نقشی برای پژوهشگاه رویان در این زمینه متصور هستید؟
لازم به ذکر است که با توجه به رویکرد رو به افزایش متخصصین پزشکی کشور نسبت به تشخیص های سریع و زودهنگام که باعث کاهش هزینه های سنگین درمانی در مقایسه با هزینه های کم تشخیص می شود، نوید چشم انداز روشن و گسترده ایی را در زمینه تشخیص و درمان ژنتیکی در دنیا و کشور می دهد.
از دستاوردهای شاخص مرکز جامع ژنتیک از زمان تاسیس تا کنون بفرمایید.
تلفیق شناسایی و تشخیص ژنتیکی بر پایه روش های جامع، دقیق و مبتنی بر فرد و از طرفی دستورژی ژنوم با ابزارهای نوین مهندسی ژنتیک، می تواند افقی تازه در حوزه های مختلف تشخیصی، تحقیقاتی و درمانی بوجود آورد که نقطه عطف توانمندی این مرکز خواهد بود. لازم به ذکر است که در حال حاضر در هیج یک از مراکز تشخیصی موجود در کشور، فعالیت هایی در زمینه درمان برپایه ژنتیک افراد صورت نمی پذیرد که این مهم یکی از ویژگی های مرکز جامع ژنتیک رویان خواهد بود که آن را از سایر رقبا متمایز می نماید.
انجام بیش از 100.000 تست مولکولی تشخیص کووید-۱۹
تجربه‌ی تستهای مولکولی مرتبط با ناباروری مردان و زنان در رویان
تجربه‌ی تستهای سیتوژنتیک خون و آمنیون
پیشنهاد شما برای توسعه مرکز جامع ژنتیک رویان چیست و آیا می توان با توسعه این مرکز به بهبود وضعیت اقتصادی پژوهشگاه چه در حوزه تحقیقاتی و چه درمانی کمک کرد؟
ایجاد ساختار لازم در زمینه ژنتیک نه تنها در زمینه تشخیصی و بلکه در زمینه های نوظهوری مثل ژن درمانی، باعث می شود تا اجرای دقیق برنامه جامع ژنتیک و در نتیجه ایجاد بازارهای مصرف این علم در کشور فراهم آید و نهایتاً منجر به حرکت سریع تر به سمت ارتقا سلامت جامعه که هدف نهایی مجموعه بهداشت و سلامت هرکشوری است، خواهد شد. از طرفی ساخت مدل های سلولی و حیوانی در راستای شناسایی عوامل بیماری ها (اتیولوژی) و همچنین بیودیسکاوری می تواند گام مهمی را در سرعت بخشیدن به این زمینه های اولویت دار بردارد.
لذا پیش بینی می شود طی دوره کوتاه مدت بتوان در بخش تشخیصی برپایه پلن استاندارد با راه اندازی تست های تشخیصی پرکاربرد نیاز مجموعه رویان و جهاد دانشگاهی و مراکز وابسته را که درحال حاضر برای انجام این خدمات به بیرون از مجموعه ارجاع داده می شوند، مرتفع ساخت. در بخش زیست فناوری تلاش خواهد شد در دوره کوتاه مدت زیرساخت تحقیقاتی لازم جهت طراحی و ساخت مدل های سلولی و حیوانی با اهداف علت یابی بیماریهای ژنتیکی، ژن درمانی، بیودیسکاوری و همچنین تولید مولکول های نوترکیب با توجه به دانش، تجربه انباشته در زمینه های زیست فناوری و ژنتیک در رویان و جهاد دانشگاهی و از طرفی گردآوری تجهیزات تخصصی مربوطه (با هدف هم افزایی توان و ارائه خدمت فراگیر) فراهم می شود.
اگر نکته ای هست که تمایل دارید درباره آن صحبت کنید، بفرمائید.
این مرکز با موارد زیر از برنامه توسعه‌ی راهبردی پژوهشگاه رویان ارتباط دارد؛
- اهداف کلی برنامه دوم توسعه راهبردی پژوهشگاه رویان شامل توسعه تجاری‌سازی با گسترش کاربرد علم (بهره‌برداری از یافته‌های پژوهشی) به منظور خلق ثروت با تأکید بر تقویت فرهنگ کسب و کار دانش بنیان و حمایت از مالکیت فکری
- راهبردهای برنامه دوم توسعه راهبردی پژوهشگاه رویان، راهبردهای توسعه خدمات درمانی، گسترش فعالیتهای علمی و درمانی از راه مشارکت در ایجاد مراکز علمی و درمانی با تأکید بر همکاری با واحدهای جهاد دانشگاهی و گسترش فعالیتهای منطقه‌ای
- افزایش منابع مالی پایدار از طریق افزایش درآمدهای اختصاصی با تأکید بر توسعه خدمات درمانی و تخصصی و درآمدهای حاصل تجاری‌سازی
در مرکز جامع ژنتیک رویان (زنده یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی)، مأموریت ما طیف وسیعی از خدمات تشخیصی ژنتیک را در بر می گیرد که برای پاسخگویی به نیازهای متنوع تشخیصی و بالینی طراحی شده است.
ارائه انواع آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی با دقت و کیفیت بالا و در سریع ترین زمان ممکن انجام می شود و با استفاده از پیشرفته ترین فرآیندهای آزمایشگاهی و آخرین فناوری های توالی یابی، اطمینان می‌دهیم که هر تست مطابق با بالاترین استانداردهای کیفی است. تخصص ما در شناسایی علل ژنتیکی بیماری های مختلف، از اختلالات نادر ارثی تا بیماری های پیچیده چند عاملی می باشد. ما با همکاری نزدیک با مراکز تشخیصی و درمانی همکار، پزشکان و بیماران، به شناسایی دلایل ژنتیکی این بیماریها کمک می‌کنیم و راه را برای رویکردهای درمانی هدفمندتر و مبتنی بر فرد هموار می‌کنیم.
سرطان نیز یکی از مهمترین چالش های نظام سلامت هر جامعه است. ما آماده‌ایم تا به انکولوژیست‌ها و بیماران مبتلا به سرطان، خدماتی در زمینه های شناسایی جهش های ژنتیکی عامل سرطان ها و هدایت تصمیمات درمانی بر اساس پروفایل ژنتیکی فرد بیمار، تشخیص زودهنگام و همچنین انتخاب روش درمانی متناسب با ژنوم بیماران ارائه دهیم. در این مرکز علاوه بر ارائه خدمات آزمایشگاهی، تحقیق و توسعه سهم مهمی دارد و هدف ما این است که با استفاده از جدیدترین دستاوردهای علمی و فناوری، راه‌حل‌های بهتری برای چالش های درمانی ارائه شده و مراقبت‌های بهتری به بیماران ارائه شود. در این آزمایشگاه جامع ژنتیک از فناوری پیشرفته و دقیق توالی‌یابی نسل جدید(NGS) استفاده میشود. بهره‌گیری از NGS این امکان را می‌دهد تا با سرعت و دقت بالا جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماریها را شناسایی کنیم. این امر به ویژه در تشخیص بیماریهای ارثی نادر و پیچیده و چندژنی بسیار مفید است. برای بیماران، این تکنیک به معنای دستیابی به تشخیص‌های دقیق‌تر، درمان‌های شخصی‌سازی شده و افزایش احتمال موفقیت درمان است. همچنین، شناسایی سریعتر و دقیق‌تر مشکلات ژنتیکی، به کاهش زمان و هزینه‌های مربوط به فرآیندهای تشخیصی و درمانی کمک کرده و کیفیت زندگی بیماران را بهبود می بخشد.