تشخیص بیماریهای ژنتیکی جنین با تست پاپ اسمیر

 به گفته محققان این پژوش روشهای فعلی برای غربالگری جنین در جهت تشخیص اختلالات ژنتیکی تهاجمی بوده و تا زمانیکه زن به 9 تا 12 هفتگی بارداری نرسد نمی‌توان از آنها استفاده کرد.

پاپ اسمیر یک نوع تست است که در آن نمونه کوچکی از سلول‌های دهانه رحم برداشته می‌شود.

یافته‌های جدید نشان می‌دهد که پاپ اسمیر می‌تواند یک روز به پزشکان در جهت تشخیص و درمان نوزادان با بیماری‌های ژنتیکی کمک کند.

به گفته محققان این پژوهش اختلالات ژنتیکی مانند تالاسمی، بیماریهای خونی و کم خونی داسی شکل، خیلی رایج نیستند اما هنوز هم یک مشکل عمده سلامت و بهداشت محسوب می‌شوند.

تشخیص اختلالات ژنتیکی در اسرع وقت امری بسیار مهم است زیرا پزشکان پس از آن می‌توانند شروع به درمان کرده و برخی از این اختلالات را قبل از تولد درمان کنند.

به گفته این پژوهشگران، به عنوان مثال، اختلال ژنتیکی به نام هیپرپلازی مادرزادی آدرنال که برعملکرد غدد آدرنال تاثیر می‌گذارد و در برخی موارد جان جنین را تهدید می‌کند، می‌تواند در حالی که جنین هنوز در رحم مادر است درمان شود.

با این حال، تحقیقات بیشتری برای تعیین اینکه درمان در دوران جنینی بهتر است یا  پس از تولد، مورد نیاز است.

در این پژوهش جدید، محققان از روش پاپ اسمیر قبل از تولد در یک گروه از 20 زن سالم که بین پنج تا 19 هفته بارداری بودند استفاده کردند.

در این روش، محققان سلول‌های جفت در داخل رحم مادر را گرفته که این سلول‌های جفت دارای محتویات دی‌.ان‌.ای از جنین هستند.

محققان این سلول‌ها را آزمایش کرده و قادر به شناسایی و تجزیه و تحلیل پروفیل‌های ژنومی دقیق از جنین بودند.

این مطالعه نشان دهنده این نبود که تمام جنین‌های این پژوهش دارای اختلال ژنتیکی هستند. همچنین هیچگونه عوارض جانبی ناشی از انجام این روش در زنان باردار گزارش نشد.

به گفته این پژوهشگران، یکی از مزایای استفاده از تست پاپ اسمیر به عنوان آزمایش پیش از تولد این است که نسبت به روش‌های متداول فعلی کم تهاجمی است.

به گفته این پژوهشگران، روش‌های رایج فعلی شامل نمونه برداری مستقیم از جفت و یا از مایعی که جنین در حال رشد را احاطه کرده بوده که در برخی موارد با خطر سقط جنین همراه است.

با این حال، این پژوهش در مقیاس کوچک انجام شده و محققان برای اثبات قطعی آن نیازمند انجام تست‌های دوران بارداری در تعداد زیادی از زنان هستند.به گزارش ایسنا به نقل از لایو ساینس،یافته های این پژوهش در Science Translational Medicine به چاپ رسیده است

No tags for this post.