به گزارش سیناپرس همدان، تحقیقات قبلی در مورد ریزش مو با الگوی مردانه، که به آن آلوپسی آندروژنتیک نیز گفته می شود، چندین گونه ژنتیکی رایج را دخیل دانسته است. متخصصین ژنتیک انسانی از بیمارستان دانشگاهی بن (UKB) و واحد تحقیقات بین رشته‌ای “زندگی و سلامت” دانشگاه بن اکنون یک بررسی سیستماتیک در مورد میزان مشارکت انواع ژنتیکی نادر در این اختلال را انجام داده‌اند.
آنها توالی های ژنتیکی 72469 شرکت کننده مرد از پروژه Biobank انگلستان را تجزیه و تحلیل کردند. آنالیزها پنج ژن مرتبط را شناسایی کردند و ژن‌هایی را که در تحقیقات قبلی دخیل بودند، تأیید شدند. نتایج در Nature Communications منتشر شده است.
ریزش مو با الگوی مردانه شایع ترین شکل ریزش مو در مردان است و تا حد زیادی به عوامل ارثی نسبت داده می شود. گزینه‌های درمانی فعلی و پیش‌بینی خطر کمتر از حد مطلوب هستند، بنابراین نیاز به تحقیق در زمینه‌های ژنتیکی برای این بیماری احساس می شود.
تا به امروز، مطالعات در سرتاسر جهان عمدتاً بر روی انواع شکل های ژنتیکی رایج متمرکز بوده و بیش از 350 جایگاه ژنتیکی، به ویژه ژن گیرنده آندروژن، که بر روی کروموزوم X به ارث رسیده از مادر قرار دارد، دخیل بوده است. در مقابل، به طور سنتی سهم در این وضعیت رایج انواع ژنتیکی نادر کم فرض می‌شود. با این حال، تجزیه و تحلیل سیستماتیک حالت های ژنتیکی نادر وجود ندارد.
نویسنده اول سابرینا هنه، که دانشجوی دکتری در موسسه ژنتیک انسانی در UKB و دانشگاه بن است، توضیح داد: چنین تحلیل‌هایی چالش‌برانگیزتر هستند، زیرا به گروه‌های بزرگ نیاز دارند و توالی‌های ژنتیکی باید باز به باز، به عنوان مثال، از طریق توالی‌یابی ژنوم یا اگزوم افراد مبتلا، ثبت شوند.
دکتر Stefanie Heilmann-Heimbach، نویسنده مربوطه، که رهبر گروه تحقیقاتی در موسسه ژنتیک انسانی در UKB در دانشگاه بن است، توضیح داد: چالش آماری در این واقعیت نهفته است که این گونه های ژنتیکی نادر ممکن است توسط افراد بسیار کمی یا حتی مجرد حمل شوند. به همین دلیل است که ما تحلیل‌های مبتنی بر ژن را اعمال می‌کنیم که ابتدا انواع مختلف را بر اساس ژن‌هایی که در آن قرار دارند می‌ریزند.
در میان روش های دیگر، محققان بن از یک نوع تست ارتباط هسته توالی (SKAT) که روشی محبوب برای تشخیص ارتباط با انواع کمیاب است و همچنین GenRisk که روشی است که در موسسه آمار ژنومیک و بیوانفورماتیک (IGSB) در دانشگاه UKB و دانشگاه بن توسعه یافته است، استفاده کردند.
این تحقیق شامل تجزیه و تحلیل توالی های ژنتیکی از 72469 شرکت کننده مرد در Biobank بریتانیا بود. در این مجموعه داده‌های گسترده، ژنتیک‌دانان بن، همراه با محققان IGSB و مرکز ژنتیک انسانی در بیمارستان دانشگاهی ماربورگ، انواع ژن‌های نادری را که در کمتر از یک درصد از جمعیت وجود دارد، بررسی کردند.
آنها با استفاده از روش‌های بیوانفورماتیک و آماری مدرن، ارتباط بین ریزش مو با الگوی مردانه و انواع ژنتیکی نادر را در پنج ژن زیر پیدا کردند: EDA2R، WNT10A، HEPH، CEPT1 و EIF3F.
قبل از آنالیزها، EDA2R و WNT10A از قبل به عنوان ژن‌های نامزد مطالعه در نظر گرفته می‌شدند، همانطور که بر اساس آنالیزهای قبلی انواع رایج انجام شد.
دکتر Stefanie Heilmann-Heimbach توضیح داد: مطالعه ما شواهد بیشتری را ارائه می دهد که این دو ژن نقشی دارند و این امر از طریق هردو شکل رایج و نادر رخ می دهد. به طور مشابه، HEPH در یک منطقه ژنتیکی قرار دارد که قبلاً توسط واریانت رایج، یعنی گیرنده EDA2R/Androgen، که منطقه ای است که به طور مداوم قوی ترین ارتباط را با ریزش مو با الگوی مردانه در مطالعات ارتباطی گذشته نشان داده است، قرار دارد.
سابرینا هنه توضیح داد: با این حال، HEPH خود هرگز به عنوان یک ژن نامزد مورد مطالعه در نظر گرفته نشده است. مطالعه ما نشان می دهد که ممکن است نقشی نیز ایفا کند.
ژن‌های CEPT1 و EIF3F در مناطق ژنتیکی قرار دارند که هنوز با ریزش مو با الگوی مردانه مرتبط نبوده‌اند. بنابراین، آنها ژن‌های کاندید کاملاً جدیدی هستند، و ما فرض می‌کنیم که واریانت نادر در این ژن‌ها به استعداد ژنتیکی کمک می‌کنند. HEPH، CEPT1 و EIF3F ژن‌های مورد مطالعه جدید بسیار قابل قبولی را با توجه به نقشی که قبلاً در رشد و رشد مو توضیح داده شد، هستند.
علاوه بر این، نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که ژن‌هایی که به عنوان عامل بیماری‌های ارثی نادری که هم پوست و هم مو را تحت تأثیر قرار می‌دهند (مانند دیسپلازی اکتودرمی) شناخته شده‌اند، ممکن است در ایجاد ریزش مو با الگوی مردانه نقش داشته باشند.
محققان امیدوارند که قطعات پازلی که کشف کرده‌اند، درک علل ریزش مو را بهبود بخشد و در نتیجه پیش‌بینی قابل اعتماد خطر و استراتژی‌های درمانی را بهبود بخشد.
منبع: Nature Communications
مترجم: سید سپهر ارومیهء