محققان طی مطالعات اخیر خود یک اختلال ژنتیکی جدید را شناسایی کرده اند که هنوز نام رسمی ندارد و موجب رشد غیر عادی استخوان های صورت و دست می شود. بررسی های انجام شده حاکی از این موضوع است که اختلال ژنتیکی فوق باعث بروز تفاوت های رشد عصبی همراه با ناهنجاری هایی در سر، استخوان های صورت و سایر اندام ها می شود.
به گزارش سیناپرس، محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا طی مطالعات جدید خود موفق به کشف نوعی اختلال ژنتیکی خاص و نادر شدند که منجر به رشد غیر طبیعی برخی استخوان های بدن می شود. محققان بر این باورند که یک سری از انواع نادر ژن موسوم به MAP4K4 مسئول این بیماری است.
گفتنی است، ژن MAP4K4 در بسیاری از مسیرهای سیگنالی در بدن از جمله مسیر RAS که مسئول رشد طبیعی سلول است، نقش دارد. این ژن در حال حاضر به عنوان عامل ایجاد کننده اختلالات متعدید از جمله سرطان در حال بررسی است.
دکتر الیزابت باج، نویسنده ارشد مطالعه فوق و پژوهشگر بخش ژنتیک انسانی بیمارستان کودکان فیلادلفیا در این رابطه می گوید: ما توانستیم با بیمارانی از سراسر جهان که علائم یکسانی داشتند ارتباط برقرار کرده و در نهایت توانستیم ژن های مشابهی را که به ما در شناسایی انواع ایجاد کننده این مشکلات کمک می کنند، شناسایی کنیم.
طی این پژوهش، محققان انواعی از ژن ها را شناسایی کردند که با یک اختلال خاص در خانواده هایی که چندین بیمار علائم مشابهی داشتند، مرتبط نبودند. هنگامی که آن ها انواع خاصی از این اختلالات را شناسایی کردند، یک مدل تحقیقاتی خاص ایجاد کردند تا تأیید کنند که این گونه های خاص از ژن ها مسئول ظهور علائم در بین این بیماران هستند. پژوهشگران در ادامه نشان دادند که کاهش فعالیت ژن MAP4K4 باعث نقص رشد در گورخرماهی می شود و این نقص در بین بیماران انسانی نیز به طور مشابه مشاهده می شود.
به گزارش سیناپرس، بررسی های انجام شده نشان می دهد فعالیت بیش از حد مسیرهای سیگنالی RAS می تواند منجر به سرطان شود و به همین دلیل است که هر مداخله درمانی که MAP4K4 را هدف قرار می دهد باید به خوبی بررسی شود تا تعادلی بین درمان یک اختلال و اطمینان از عدم افزایش خطر سرطان ایجاد شود.
محققان معتقدند: ژن عامل اختلال رشد استخوانی ممکن است یک هدف درمانی ارزشمند برای سایر اختلالات نیز باشد. از آنجایی که این یک نوع ژنتیکی تازه کشف شده است که باعث ایجاد بیماری در بیماران خاص می شود، محققان مایلند بدانند که آیا این ژن در بیماری های عمومی تر نیز نقش دارد یا خیر.
به گزارش سیناپرس، شرح کامل این مطالعه در آخرین شماره مجله تخصصی Science Advances منتشر شده است.
مترجم: نیروانا محمدحسینی
No tags for this post.