پژوهشگران در مطالعات جدید خود موفق به شناسائی سی خطای ژنتیکی موروثی شده اند که نقش مهمی در بروز معلولیت های ذهنی ایفا می کنند. این مطالعات می تواند پزشکان را در بررسی و مطالعه دی ان ای با هدف شناسائی احتمال بروز ناهنجاری ها و عقب ماندگی های ذهنی در نوزادان و کودکان یاری کند.
عقب ماندگی ذهنی Intellectual disability که در گذشته با عنوان mental retardation شناخته می شد، عموما در سنین زیر 18 سالگی رخ داده و در حال حاضر بیش از 213 میلیون نفر در سراسر دنیا از این عارضه رنج می برند. مهمترین عامل بروز این اختلالات ژنتیکی، ازدواج های فامیلی محسوب می شود.
در همین رابطه پرفسور سایما ریاض الدین استاد دانشکده پزشکی دانشگاه ماریلند ایالات متحده آمریکا اعلام کرد: دستاورد این کشف مهم، بسیار با ارزش محسوب می شود. فاز دوم این مطالعات، یافتن روش درمانی مناسبی برای این عارضه است. این موضوع می تواند به صورت شخصی در هر بیمار متفاوت بوده و ما می توانیم با ایجاد پروتوکل درمانی واحدی در این رابطه؛ به بیماران دارای مشکلات عقب ماندگی ذهنی برای بهتر شدن شرایطشان کمک کرده و همچنین از بروز موارد جدید پیشگیری کنیم.
عقب ماندگی ذهنی Intellectual disability که در گذشته با عنوان mental retardation شناخته می شد، عموما در سنین زیر 18 سالگی رخ داده و بر اساس آمارهای مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری های ایالات متحده آمریکا، در حال حاضر بیش از 213 میلیون نفر در سراسر دنیا از این عارضه رنج می برند. به صورت استاندارد این پدیده شامل کسانی می شود که بهره هوشی کمتر از 70 داشته و در انجام مهارت های ذهنی و روزمره خود با مشکل رو به رو می شوند.
این تحقیقات به مدت پنج سال و در سه قاره مختلف جهان ادامه داشته و به صورت خاص، 121 خانواده در کشور پاکستان که میزان عقب ماندگی ذهنی در آن بیشتر از سایر مناطق جهان است، مورد بررسی قرار گرفتند. مهمترین عامل بروز این اختلالات ژنتیکی، ازدواج های فامیلی محسوب می شود. در این پژوهش بیش از 15 هزار نمونه دی ان ای از سراسر جهان گردآوری شده و در مراکز مطالعات ژنتیکی در کشورهای هلند و آمریکا آنالیز شد.
شرح کامل این مطالعات و نتایج به دست آمده از آن در آخرین شماره ژورنال تخصصی بیماری های مولکولی یا Molecular Psychiatry منتشر شده و در اختیار پژوهشگران قرار دارد.
ترجمه: فاطمه کردی
No tags for this post.