به گزارش سیناپرس همدان، بیماری های ارثی شبکیه (IRDs)، اختلالات تک ژنی که شبکیه را تحت تاثیر قرار می دهند، بسیار دشوار است، زیرا آنها غیر معمول هستند و شامل تغییرات در یکی از چندین ژن کاندید می شوند. در خارج از مراکز تخصصی، متخصصان کمی هستند که از این بیماری ها آگاهی کافی داشته باشند و این امر دسترسی بیماران را به آزمایش و تشخیص مناسب دشوار می کند. اما اکنون، محققان بریتانیایی و آلمانی از هوش مصنوعی (AI) برای توسعه سیستمی استفاده کرده‌اند که به عقیده آنها امکان ارائه آزمایشات گسترده‌تر، همراه با بهبود کارایی را فراهم می‌کند.
دکتر نیکلاس پونتیکوس، رهبر گروه در موسسه چشم پزشکی UCL و بیمارستان چشم مورفیلد، لندن، بریتانیا در کنفرانس سالانه انجمن اروپایی ژنتیک انسانی در مورد توسعه Eye2Gene توسط تیم خود، یک سیستم هوش مصنوعی که قادر به شناسایی علت ژنتیکی IRDs از اسکن شبکیه است، خواهد گفت. دکتر پونتیکوس می‌گوید: تشخیص ژن عامل از اسکن شبکیه حتی از نظر متخصصان بسیار چالش برانگیز است. با این حال، هوش مصنوعی می‌تواند به دقت بالاتری نسبت به بسیاری از متخصصان انسانی دست یابد.
محققان توانستند از پایگاه داده وسیع اطلاعات بیمارستان مورفیلدز در مورد IRDها استفاده کنند که بیش از 30 سال تحقیق را پوشش می دهد. بیش از 4000 بیمار تشخیص ژنتیکی و همچنین تصویربرداری دقیق شبکیه را در Moorfields دریافت کرده‌اند که آن را به بزرگ‌ترین مجموعه داده‌های مرکز تک بیماران با داده‌های شبکیه و ژنتیک تبدیل کرده است.
شناسایی ژن درگیر در بیماری شبکیه اغلب با استفاده از فنوتیپ بیمار که با استفاده از هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی (HPO) تعریف شده است هدایت می‌شود. HPO شامل استفاده از توصیف‌های استاندارد و ساختاریافته از اصطلاحات پزشکی فنوتیپ بیمار است که ویژگی‌های قابل مشاهده یک فرد ناشی از بیان ژن‌ها است تا به دانشمندان و پزشکان اجازه دهد تا ارتباط مؤثرتری برقرار کنند. دکتر پونتیکوس می‌گوید: با این حال، اصطلاحات HPO اغلب توصیف‌های ناقصی از فنوتیپ‌های تصویربرداری شبکیه هستند، و وعده Eye2Gene این است که می‌تواند منبع اطلاعاتی بسیار غنی‌تری نسبت به اصطلاحات HPO به تنهایی با کار مستقیم از تصویربرداری شبکیه ارائه کند.
نیمکت تیم Eye2Gene را روی 130 مورد IRD با تشخیص ژن شناخته شده که کل اگزوم/ژنوم، اسکن شبکیه، و توضیحات مفصل HPO در دسترس بود، علامت گذاری کردند و امتیازات ژن HPO آنها را با امتیازات ژن Eye2Gene مقایسه کردند. آنها دریافتند که Eye2Gene رتبه ای برای ژن صحیح بالاتر یا برابر با امتیاز فقط HPO در بیش از 70 درصد موارد ارائه می دهد.
در آینده، Eye2Gene می تواند به راحتی در معاینه استاندارد شبکیه، ابتدا به عنوان دستیار در بیمارستان های تخصصی به منظور گرفتن نظر دوم، و در نهایت به عنوان یک “متخصص مصنوعی” در جایی که چنین فردی در دسترس نیست، گنجانده شود. دکتر پونتیکوس می گوید: در حالت ایده آل، نرم افزار Eye2Gene در دستگاه تصویربرداری شبکیه تعبیه می شود.
قبل از اینکه استفاده از آن فراگیرتر شود، سیستم باید از طریق تاییدیه های نظارتی برای نشان دادن ایمنی و کارایی آن بگذرد. این استفاده آتی از هوش مصنوعی این پتانسیل را دارد که به یک رویکرد مؤثرتر، کمتر تهاجمی و قابل دسترس تر برای تشخیص بیماران تبدیل شود و مدیریت و درمان آنها را بهبود بخشد. دکتر پونتیکوس می‌گوید: ما به ارزیابی بیشتر Eye2Gene نیاز داریم تا عملکرد آن را برای انواع مختلف بیماران IRD از قومیت‌های مختلف، انواع مختلف دستگاه‌های تصویربرداری، و در انواع تنظیمات، به عنوان مثال مراقبت‌های اولیه و ثانویه ارزیابی کنیم. قبل از اینکه سیستم ما در کلینیک‌ها به‌عنوان نرم‌افزار دستگاه پزشکی مستقر شود، آزمایش‌های بالینی لازم است.
او نتیجه گیری کرد: همه ما می دانیم که یک عکس ارزش هزار کلمه را دارد، بنابراین انتظار داشتیم که اسکن های شبکیه که توسط هوش مصنوعی تفسیر می شوند، فقط از اصطلاحات HPO بهتر عمل کنند. اما ما همچنان از دیدن اینکه، حتی زمانی که از اصطلاحات کاملاً خاص HPO استفاده می‌شد، شگفت‌زده شدیم، Eye2Gene همچنان می‌تواند به خوبی یا بهتر از یک رویکرد فقط HPO عمل کند. ما امیدواریم که هوش مصنوعی با کارآمدتر، در دسترس‌تر و عادلانه‌تر کردن مراقبت‌های تخصصی به بیماران و خانواده‌های آنها کمک کند.
پروفسور الکساندر ریموند، رئیس کنفرانس، گفت: در حالی که متخصصان زندگی واقعی ضروری هستند، استفاده از هوش مصنوعی به کاهش سوگیری ها کمک می کند و امکان تشخیص را برای همه در آینده فراهم می کند.
منبع: The European Human Genetics Conference
مترجم: سید سپهر ارومیهء