بهبود مطالعه تفاوت‌های جنسی در صفات و بیماری‌های پیچیده
به گزارش سیناپرس همدان، تفاوت های جنسیتی فنوتیپی در بسیاری از جنبه های سلامت و بیماری رایج است. علیرغم موفقیت مطالعات ارتباط ژنومی در بهبود درک چگونگی کمک تنوع ژنتیکی به تظاهر صفات یا بیماری‌های پیچیده، استفاده کمی از این داده‌ها برای بررسی تفاوت‌های جنسی در مکانیسم‌های زمینه‌ای وجود داشته است.
در پاسخ، محققین به رهبری باربارا استرنجر، دانشیار فارماکولوژی، با توصیه‌های خود که اخیراً در مجله Cell منتشر شده است، راهنمایی تهیه کردند که بهترین روش‌ها برای مطالعه و آزمایش اثرات ژنتیکی وابسته به جنسیت را نشان می‌دهد.
استرنجر، که همچنین یکی از اعضای مرکز پزشکی ژنتیک و مرکز جامع سرطان رابرت اچ. لوری در دانشگاه نورث وسترن است، گفت: ساده‌ترین کاری که می‌توانیم برای در نظر گرفتن رابطه جنسی به‌عنوان تأثیر بالقوه بر هر نوع ویژگی، بیماری یا رابطه انجام دهیم این است که داده‌های خود را بین شرکت‌کنندگان مرد و زن در مطالعه تفکیک کنیم. مشکل انجام ندادن این نوع تحلیل‌ها به این معنی است که شما فرصت را برای پاسخ شخصی‌تر از نظر جنسیت به هر سؤالی که ممکن است داشته باشید، از دست می‌دهید.
استرنجر و همکارانش در میان بهترین شیوه ها، انجام کنترل کیفیت تخصصی داده های ژنتیکی و استفاده از مدل های آماری مناسب برای تجزیه و تحلیل داده ها را توصیه می کنند.
به عنوان مثال، هنگام در نظر گرفتن سهم انواع ژنتیکی در کروموزوم X در صفات پیچیده، محققین باید از کنترل کیفیت و مدل‌های آماری خاصی برای توضیح ویژگی‌های منحصر به فرد و وراثت کروموزوم X استفاده کنند.
نویسندگان همچنین بر اهمیت آزمایش مدل‌ها و مکانیسم‌های ژنتیکی که به تفاوت‌های جنسیتی کمک می‌کنند از طریق استفاده از رویکردهای مختلف، مانند وراثت‌پذیری، همبستگی ژنتیکی و تجزیه و تحلیل امتیاز خطر چند ژنی تأکید می‌کنند.
در نهایت، آنها چالش‌های جاری در مطالعه اثرات ژنتیکی متمایز از جنس، از جمله سوگیری‌ها در مشارکت در مطالعه را ترسیم می‌کنند و جهت‌گیری‌های آینده را برای این حوزه توصیف می‌کنند که شامل استفاده از اصطلاحات صحیح در تحقیق و گزارش در این زمینه می‌شود، “جنس” معادل “جنسیت” نیست، و با استفاده از تعاریف دقیق مانند “جنس تعیین شده در بدو تولد” یا “جنس تعریف شده توسط مکمل های XX یا “XY توصیفات خود را ارتقاع می بخشند.
آنها همچنین بر اهمیت تحقیقات فراگیرتر از طریق گسترش مطالعات به افراد دارای آنئوپلوئیدی کروموزوم جنسی (ظاهر یک یا چند کروموزوم اضافی یا از دست رفته) و تفاوت در رشد جنسی، و همچنین افراد بین‌جنسی تاکید می‌کنند.
همانطور که درک جنسیت به عنوان یک متغیر بیولوژیکی رشد می‌کند و روش‌های آنالیز ژنتیکی خاص‌تری توسعه می‌یابد، استرنجر گفت که مطالعه اساس ژنتیکی تفاوت‌های جنسیتی فنوتیپی می‌تواند درک کلی خطر بیماری و زیست‌شناسی را در هر دو جنس و همچنین ترویج پزشکی دقیق و مراقبت عادلانه بهبود بخشد.
منبع: ژورنال Cell
مترجم: کیانوش کرمی
