در پژوهش های جدید ارتباط دو ژن جدید با اسکیزوفرنی کشف شد، در حالی که مشخص شد که ژنی که قبلا مرتبط با اسکیزوفرنی شناخته شده بود، در واقع با اوتیسم مرتبط است.
به گزارش سیناپرس، دانشمندان می گویند این یافته ها درک ما را از بیماری های مغزی افزایش می دهد و می تواند به اهداف درمانی جدید منجر شود. نکته مهم این است که این اولین تحقیق شناخته شده ای است که خطر ابتلا به اسکیزوفرنی را در گروه های مختلف مردم بررسی می کند. نتایج این مطالعات نشان داد که تغییرات مضر نادر در پروتئین های ژنی خطر ابتلا به اسکیزوفرنی را در همه گروه ها افزایش می دهد.
به گفته دانشمندان، مانند بسیاری از بیماری‌های عصبی، علل دقیق اسکیزوفرنی متنوع و پیچیده و عمدتاً ناشناخته است، اگرچه به نظر می رسد ترکیبی از تغییرات ژنتیکی، محیطی و بیولوژیکی در مغز نقش مهمی در این امر داشته باشد.
الکساندر چارنی (Alexander Charney) روانپزشک ژنتیک دانشکده پزشکی ایکان در ایالات متحده و یکی از محققان این پژوهش می گوید: انگیزه این مطالعه درک بهتر این بود که چگونه انواع نادر ژنتیکی بر خطر ابتلا به بیماری روانی شدید، به ویژه بیماری روانی اسکیزوفرنی تأثیر می گذارد.
اومی افزاید: تحقیقات اخیر نشان داده است که افراد مبتلا به اسکیزوفرنی دارای انواع نادر کوتاه کننده پروتئین (PTV) در میان ده ژن هستند تا افرادی که اسکیزوفرنی ندارند. کوتاه کننده های پروتئین تغییرات کد دی ان ای هستند که می توانند باعث شوند که یک ژن پروتئینی را بدون قطعات ضروری تولید کرده و عملکرد آن را مختل کند.
در آخرین بررسی، دو ژن SRRM2 و AKAP11، از طریق مقایسه توالی ژنی افراد مبتلا به اسکیزوفرنی با افراد سالم از گروه‌های مختلف، شناسایی شدند. ژن سوم شناسایی شده در این مطالعه، PCLO بود که پیشتر تشخیص داده شده بود که با اسکیزوفرنی مرتبط است. اما پژوهش ها نشان داد این ژن خطر ابتلا به اوتیسم را نیز افزایش می دهد.
چارنی می گوید: مشخص شده است که مؤلفه های ژنتیکی مشترک بین بیماری ها وجود دارد. از نظر بالینی، ژن‌ها می توانند در یک خانواده متفاوت به نظر برسند. نوع مشابه در همان خانواده ممکن است باعث اوتیسم در یک عضو خانواده و اسکیزوفرنی در دیگری شود. او می افزاید: این ایده که یک ژن ظاهر متفاوتی دارد برای ما بسیار جالب است، زیرا می تواند برای درمان افراد مفید باشد.
دونجینگ لیو (Dongjing Liu) پژوهشگر ارشد این مطالعات از دانشکده پزشکی ایکان می گوید: با تمرکز بر زیر مجموعه ای از ژن ها، آسیب رسان های نادری را کشف کردیم که به طور بالقوه می توانند به داروهای جدید برای اسکیزوفرنی منجر شوند. او افزود: با مطالعه افراد با پیشینه های اجدادی مختلف، دریافتیم که انواع آسیب رسان های نادر در ژن‌های محدود تکاملی، میزان مشابهی از خطر اسکیزوفرنی را در میان آن جمعیت‌های مختلف ایجاد می کند.
به گزارش سیناپرس، اسکیزوفرنی یک بیماری روانی شدید است که بر تفکر، احساس و رفتار تأثیر می گذارد. طبق آمار، معمولاً از اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع شده و حدود ۷ نفر از هر ۱۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. گفتنی است که طبق آمار، این بیماری عمر فرد را تقریباً ۱۵ سال کوتاه می کند.
شرح کامل ابن مطالعات در آخرین شماره مجله Nature Genetics منتشر شده است.
مترجم: فاطمه امینی