امید جدید برای درمان بیماری نادر متابولیک مغز

X-ALD شایع ترین بیماری از بین تقریباً 50 بیماری نادری است که ماده سفید مغز را تحت تأثیر قرار می دهد که به آنها لوکودیستروفی گفته می شود. آسیب ژنتیکی در X-ALD به دلیل نقص در کروموزوم X است. مردانی که تحت تأثیر X-ALD قرار می‌گیرند، تحرک، تعادل و توانایی‌های حسی خود را به تدریج کاهش می‌دهند که منجر به مشکلاتی مانند بی‌اختیاری و اختلال عملکرد جنسی می‌شود.

به گزارش سینا پرس فارس، اگرچه X-ALD از طریق کروموزوم X به ارث می رسد، حاملان زن نیز می توانند علائم بیماری را تجربه کنند. تقریباً 30 درصد از کودکان پسر و 60 درصد از مردان بالغ به آنسفالیت مبتلا می شوند که یک شکل کشنده از این بیماری است که طی دو تا سه سال منجر به مرگ می شود. X-ALD تقریباً یک مورد از هر 20000 تولد در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد.

اکنون، برای اولین بار، دانشمندان از تمام مراکز مربوط به لوکودیستروفی در اروپا و ایالات متحده به طور مشترک موفق به دستیابی به داده های آزمایشی کنترل شده برای آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X شده اند. از 116 بیمار، 77 نفر داروی لریگلیتازون و 39 نفر دارونما دریافت کردند. این دارو قبلاً در مطالعات پیش بالینی نشان داده بود که می تواند از تخریب عصبی جلوگیری کند و در برابر التهاب تهدید کننده زندگی مغز محافظت کند.

کارآزمایی بالینی در واقع نشان داده است که هیچ یک از بیمارانی که دارو مصرف کرده‌اند تحت تأثیر التهاب مغز قرار نگرفته‌اند. در مقابل، در میان شرکت‌کنندگانی که دارونما دریافت کردند، 15 درصد در طی دو سال به این شکل تهدیدکننده زندگی مبتلا شدند.

هدف واقعی این مطالعه نشان دادن این بود که این دارو از بدتر شدن اختلالات راه رفتن در بیماران X-ALD در طی دو سال جلوگیری می کند. “این به ویژه در کسانی که به موقع تحت درمان قرار گرفتند، خوب عمل کرد. هر چه اختلال راه رفتن پیشرفته تر باشد، تأثیر آن کمتر است. به طور کلی، هیچ تفاوت معنی داری وجود نداشت، بنابراین هدف واقعی مطالعه به دست نیامد.» دکتر کوهلر توضیح می دهد. با این وجود، بسیاری از نکات حاکی از تأثیر بالینی داروی جدید بود: علاوه بر نشانه‌هایی که می‌توان از التهاب مغز پیشگیری کرد، اثرات دیگر شامل بهبود شرایط عصبی مانند اختلالات تعادل بود که تأثیر مثبتی بر کیفیت زندگی داشت.

مترجم: الهام شارخی

منبع: scitechdaily