درمان هموفیلی با ژن درمانی
به گزارش علمی ایرنا از ساینس، در این روش از یک پروتئین جهش یافته انسانی برای ژن درمانی بیماران هموفیلی استفاده می شود. این پروتئین FIX یا Padua نام دارد و علایم بیماری را در سه سگ مبتلا به هموفیلی درمان کرده است.در واقع بیماری به دلیل جهش ژنی بوجود می آید که مسئول تولید پروتئین انعقادکننده خون است. محققان سال ها به دنبال روشی بودند که با استفاده از ژن بتوانند هموفیلی را درمان کنند.در این روش با تزریق ویروس های حامل غیر بیماری زا، کدهای ژنتیکی حامل توالی DNA، برای تولید فاکتورهای انعقادی، سالم باقی می مانند و بیماری بهبود می یابد. در حال حاضر تنها روش درمان بیماری، تزریق وریدی فاکتورهای انعقادی خون به طور منظم است که پروسه ای زمانبر و پرهزینه به حساب می آید.
هموفیلی به اختلال خونریزی دهنده ژنتیکی گفته می شود که در آن خون فرد مبتلا فاقد فاکتور شماره 8 است، یا میزان فاکتور کافی نیست. فاکتور شماره 8، فاکتور الزامی برای انعقاد خون است. در صورت وجود جراحت یا زخم در بدن بیمار، خونریزی بند نمی آید و میزان خونریزی باتوجه به شدت بیماری متفاوت است.
یکی از مهمترین اشکال بیماری، خونریزی داخلی در نواحی مفاصل است که درصورت تاخیر در درمان، منجر به فوت می شود.با توجه به گزارش مرکز پیشگیری و کنترل بیماری های آمریکا، بیش از 20 هزار نفر در این کشور به این عارضه مبتلا هستند و هر سال حدود 400 نفر با این اختلال متولد می شوند. هموفیلی در مردان شیوع بیشتری دارد و از مادر به فرزند پسر منتقل می شود.نتایج این تحقیقات در نشریه Blood منتشر شده است.
