این جهش ژنتیکی عامل چاقی در کودکان است

به گزارش سیناپرس، مطالعات جدید محققان منجر به شناسایی یک مکانیسم ژنتیکی جدید مرتبط با چاقی شدید دوران کودکی شده است. بر این اساس مشخص شد، بیان غیر طبیعی یک ژن مرتبط با کنترل گرسنگی منجر به چاقی می شود که توسط اکثر آزمایشات ژنتیکی معمول برای چاقی قابل شناسایی نیست.

مطالعات جدید پژوهشگران نشان می دهد، فعال شدن ژن گیرنده ملانوکورتین ۴  MC4R  در ناحیه ای از مغز به نام هیپوتالاموس باعث ایجاد احساس سیری یا عدم احساس گرسنگی می شود. در واقع جهش هایی که با فعال سازی یا عملکرد MC4R تداخل دارند با گرسنگی مداوم و چاقی دوران کودکی مرتبط هستند.

طی این مطالعات جدید، آنتژ کرنر  (Antje Körner) و همکارانش با مطالعه نمونه‌ های بافتی از یک دختر نوجوان مبتلا به چاقی شدید دریافتند که یک ژن خاص، مانند سلول ‌های چربی در بدن وی بیان می ‌شود.به گزارش سیناپرس، نتایج یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی یک بازآرایی ژنتیکی انجام شده توسط محققان نشان داد که در  برخی افراد یک کپی از ژن ASIP در کنار یک پروموتر فعال قرار می گیرد. این، ناحیه‌ای از دی ان ای است که بیان ژن را هدایت می ‌کند، بنابراین مشخص می شود که چرا این ژن به طور مداوم در سطوح بالایی در هر بافت بیان می ‌شود.

 ماهیت بازآرایی کروموزومی شناسایی شده در این مطالعه جدید همچنین به این معنی است که اکثر آزمایش‌ های معمول برای بررسی ژنتیکی چاقی، آن را تشخیص نم ی‌دهند.

این تیم مطالعاتی در ادامه به طور خاص این بازآرایی را در گروهی متشکل از ۱۷۰۰ کودک مبتلا به چاقی جستجو کرده و ۴ فرد دیگر را که دارای این بیان ژنتیکی بودند شنتاسایی کردند. این افراد شامل ۳ دختر و یک پسر بودند.

به گزارش سیناپرس، مشاهدات فوق مطابق با مدل ژنتیکی چاقی موش ها است که در آن چاقی به دلیل بیان غیرطبیعی نسخه ASIP است. با این حال، هیچ جهش مشابهی با ASIP مرتبط با چاقی تا کنون در انسان یافت نشده بود.

پژوهشگران این تیم مطالعاتی استدلال می‌ کنند که فرکانس نسبتاً بالای بازآرایی ژنتیکی در گروه آزمایش ‌شده نیازمند غربالگری‌های هدفمند اضافی در سایر گروه‌های بیمار است. اگرچه آزمایش‌ ها در سلول‌ های جدا شده از مدل آن ها پشتیبانی می ‌کنند، اما نویسندگان خاطرنشان می‌کنند که بیان ASIP و مهار MC4R در مغز بیماران تائید نشده است. به همین دلیل بررسی ارتباط قطعی بازآرایی ژنتیکی با چاقی در انسان به مطالعات بیشتر در مدل های انسانی و حیوانی نیاز دارد.

به گزارش سیناپرس،شرح کامل این مطالعات در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Metabolism منتشر شده است.

مترجم: رضوان خندان

No tags for this post.