جهش ها می توانند خوب و بد باشند. آنها گاهی اوقات بقا و سازگاری ارگانیسم را افزایش می دهند. گاهی اوقات آنها به قدری مضر هستند که یک موجود زنده قادر به زنده ماندن یا تولید مثل نیست.
به گزارش سینا پرس فارس، تیم آدام سیپل در آزمایشگاه کلد اسپرینگ هاربر (CSHL) یک برنامه کامپیوتری به نام Siepel ExtRaINSIGHT ایجاد کرده اند که تاریخچه جهش های مضر در ژنوم انسان را در طول تکامل ردیابی می کند.
آنها دریافتند که برخی از مناطق ژنوم در برابر جهش آسیب پذیرتر هستند، که نشان می دهد هر گونه جهش در آنجا ممکن است عواقب فاجعه بار یا کشنده داشته باشد. نتایج آنها ممکن است به پزشکان در جستجوی علل بیماری های ژنتیکی جدی کمک کند.
هر منطقه از ژنوم انسان به طور تصادفی باید دارای جهش باشد، اما مناطق خاصی هیچ جهشی ندارند. سیپل به این مکان‌ها به عنوان «فراتانتخاب» اشاره می‌کند. تغییراتی که روی می دهد می تواند کشنده باشد یا احتمال تولید مثل را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.
سیپل توضیح می‌دهد: «اگر به پانل صد هزار انسان نگاه کنیم و هرگز جهشی را در یک ژن خاص مشاهده نکنیم، نشان می‌دهد که هر جهشی که رخ داده است به قدری مضر بوده است که هر فردی که آن جهش را انجام می‌دهد از بین رفته است.»
دانشمندان از ExtRaINSIGHT برای تجزیه و تحلیل بیش از 70000 ژنوم انسانی استفاده کردند. آنها دریافتند که سه بخش از ژنوم به ویژه در برابر جهش در نسل‌ها آسیب‌پذیر هستند. سایت های اسپلایس حساس ترین آنها هستند. سایت های اسپلایس به تولید دستورالعمل های صحیح برای ساخت پروتئین کمک می کنند. جهش در این ناحیه ممکن است تأثیر قابل توجهی بر احتمال انتقال ژن ها داشته باشد که به آن تناسب اندام نیز می گویند. آنها با تعدادی از بیماری ها، از جمله آتروفی عضلانی ستون فقرات، که عامل ژنتیکی اصلی مرگ و میر در نوزادان و کودکان نوپا است، مرتبط هستند.
سیپل می‌گوید: «اگر جهشی در یک سایت اسپلایس مشاهده کردید، بهتر است آن را جدی بگیرید. این جهش به تنهایی تناسب اندام شما را ۱ یا ۲ درصد کاهش می دهد. این خیلی به نظر نمی رسد، اما این یک اثر تناسب اندام بزرگ است. و اگر چندین مورد از این موارد را داشتید، به زودی شانس شما برای انتقال ژن‌هایتان نزدیک به صفر خواهد بود.
مولکول هایی به نام miRNA و ژن های سیستم عصبی مرکزی نیز حساس هستند. سیپل می‌گوید: «اگر جهشی در miRNA پیدا کنید، به احتمال زیاد مسئول یک بیماری ژنتیکی است. “و از آنجایی که سیستم عصبی بسیار پیچیده و به هم پیوسته است، به نظر می رسد به ویژه نسبت به جهش حساس باشد.”
منشا بسیاری از بیماری ها و شرایط ژنتیکی همچنان یک راز باقی مانده است. Siepel امیدوار است فناوری مانند ExtRaINSIGHT به آشکار شدن منشأ آنها و راهنمایی تشخیص ها و درمان های آینده کمک کند. او همچنین امیدوار است که کارش به نشان دادن بیشتر چگونگی ادامه جهش در شکل دادن به تکامل ژنوم انسان کمک کند.
مترجم: فتانه حق پرست
منبع: scitechdaily