محققان در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) یک نوع ژنتیکی خاص را در SCN1A، رایج ترین صرع ژنتیکی، کشف کرده اند که منجر به شروع زودتر صرع می شود، دارای ویژگی های بالینی متمایز از سایر صرع ها است.
به گزارش سیناپرس همدان، محققان همچنین یک استراتژی درمانی بالقوه موثر را شناسایی کردند. این یافته ها اخیرا در مجله Epilepsia منتشر شده است.
بیشتر انواع ژنتیکی در SCN1A با سندرم Dravet مرتبط است. سندرم Dravet نوعی صرع ژنتیکی است که با تشنج هایی که در سال اول زندگی شروع می شود، همراه با تفاوت در رشد کودکی و ویژگی های اختلال طیف اوتیسم مشخص می شود.
در این موارد، یک نوع از دست دادن عملکرد SCN1A وجود دارد، به این معنی که پروتئین حاصل قادر به انجام عملکرد طبیعی خود نیست. با این حال، این مطالعه بر روی یک نوع افزایش عملکرد از SCN1A متمرکز شده است، به این معنی که پروتئین حاصل عملکردهای اضافی را به روش هایی انجام می دهد که ممکن است مضر باشد.
دکتر Ingo Helbig، نویسنده ارشد این مطالعه، متخصص مغز و اعصاب کودکان در بخش نورولوژی و یکی از مدیران مبتکر نوروژنتیک صرع (ENGIN) در CHOP گفت: این تغییر ژنتیکی دقیقاً برعکس کاری که باید انجام دهد، را انجام می دهد، که به نوبه خود باعث یک تظاهرات بالینی عجیب و غریب می شود. درک بهتر از آنچه این شکل از پروتئین انجام می دهد برای ما حیاتی است تا تعیین کنیم کدام درمان را برای بیماران مبتلا انتخاب کنیم.
در این مطالعه، محققان از آزمایش تشخیصی برای شناسایی چهار بیمار با یک نوع پروتئین با افزایش عملکرد یکسان در SCN1A استفاده کردند. هر چهار بیمار مبتلا به انسفالوپاتی رشدی و صرعی (DEE) بودند که با ترکیبی از تشنج و تاخیر در رشد مشخص می شود. در این موارد خاص، بیماران تشنج‌های تونیک کانونی را تجربه کردند، که تشنج‌هایی هستند که باعث سفت شدن بدن در یک ناحیه خاص می‌شوند و انواع تشنج اضافی که در چند هفته اول زندگی شروع می‌شود.
این مطالعه همچنین نشان داد که بیماران مبتلا به این نوع پروتئین با افزایش عملکرد مکرر در صرع های مرتبط با SCN1A در مقایسه با بیماران با نوع پروتئین فاقد عملکرد، بیماری خود را زودتر بروز داده اند.
علاوه بر این، این مطالعه نشان داد که اکسکاربازپین، یک داروی کنترل تشنج برای کودکان و بزرگسالان، ممکن است به بیماران کمک کند. یکی از بیماران به درمان با دارو پاسخ داد و نوع آن به دارو حساسیت نشان داد.
اولین نویسنده این مطالعه دکتر جروم کلاتو، مدیر هسته مطالعاتی کانال یونی ENGIN/ الکتروفیزیولوژی در CHOP گفت: یافته‌های ما ممکن است توضیحی برای این که چرا قبلاً برخی از بیماران را مبتلا به سندرم آتیپیک Dravet تشخیص داده‌ایم، ارائه دهد، زیرا شروع اولیه علائم مرتبط با این نوع افزایش عملکرد به ما امکان می‌دهد این موارد را به درستی تشخیص دهیم. ما امیدواریم که آگاهی را در مورد این و سایر انواع بالقوه افزایش عملکرد افزایش دهیم، به ویژه اگر داروهای رایج ضد تشنج بتوانند به آنها کمک کنند.
منبع: medicalxpress
مترجم: کیانوش کرمی