به گزارش ايرنا از خبرگزاري فرانسه، اين يافته كه در پي بررسي ژنوم تقريبا600 هزار نفر به دست آمد، روش جديدي را براي درمان فيبروز سيستيك و شماري از بيماري‌هاي نادر و سخت مربوط به تغييرات خاص در يك ژن فراهم مي‌كند.افزون بر فيبروز سيستيك كه صدمات شديدي به بسياري از اعضاي بدن از جمله ريه‌ها و روده وارد مي‌كند، بيماري‌هاي ياد شده شامل سندروم ژنتيكي فايفر (Pfeiffer syndrome) كه باعث تغير شكل نابهنجار استخوان‌ها و سندروم اسميت لملي اوپيتز(Smith-Lemli-Opitz syndrome) كه باعث تغيير شكل ظاهري جمجمه و صورت و اختلالات رفتاري مي‌شود، هستند.
اريك شات استاد دانشكده پزشكي 'ايكان' نيويورك مي‌گويد: اغلب مطالعات ژنتيك بر يافتن عامل بيماري متمركز است، اما فرصت‌هاي بسياري در يافتن علل سالم ماندن مردم وجود دارد. سازوكارهاي محافظت‌كننده بسيار بيشتر از آنچه ما اكنون مي‌شناسيم، در طول ميليون‌ها سال تكامل به وجود آمده‌اند.
اريك شات كه يك گروه 30 نفره از پژوهشگران را هدايت مي‌كند، اطلاعات حدود 900 ژن از ژنوم هر فرد را بررسي كرد تا جهش‌هايي را كه به صدها بيماري ژنتيك خاص منجر مي‌شود، پيدا كند. اين بررسي به انتخاب 13 نفر انجاميد كه متغيرهاي ژنتيكي داشتند كه در حالت عادي بايد به يكي از هشت بيماري فلج‌كننده منجر مي‌شد، اما آنها سالم بودند.
در همين حال دانيل مك آرتور محقق ژن‌شناسي در بيمارستان ماساچوست، عقيده دارد اين افراد نادر بايد تركيبي از عوامل ژنتيك و محيطي را داشته باشند كه آنها را در برابر بيماري‌هاي فلج‌كننده محافظت مي‌كند.
اين پژوهش در نيچر بيوتكنولوژي منتشر شده است.