هدف از برگزاری این روز، ارتقای سطح آگاهی عمومی درباره هموفیلی و لزوم بهبود شرایط درمانی برای افراد هموفیلی است که متاسفانه با وجود پیشرفتهای خوبی که در زمینه تشخیص این بیماری حتی در مرحله جنینی صورت گرفته باز هم این بیماران، آمار قابل توجهی از جوامع را به خود اختصاص میدهند.در ایران متاسفانه حدود 12 هزار بیمار مبتلا به هموفیلی وجود دارد.
فدراسیون بین المللی هموفیلی در سال 1936 میلادی به صورت یک سازمان عام المنفعه تشکیل و 17 آوریل روز تولد فرانک اشنابل از بنیانگذاران این فدراسیون به عنوان روز جهانی هموفیلی در جهان نامگذاری گردیده است. این فدراسیون همه ساله با استفاده از این مناسبت تلاش مینماید توجه مردم و دولتهای جهان را به مسایل و مشکلات بیماران هموفیلی جلب نموده و با ارایه رهنمودها و راهنماییهای لازم در بهبود شرایط زندگی بیماران نقش ایفا نماید. در سال 2017 شعار فدراسیون دعوت عمومی از مردم جهان و دولت هاست که صدای زنان و دختران مبتلا به انواع بیماریهای خونریزی دهنده را بشنوند و از آنها حمایت کنند. فدراسیون جهانی هموفیلی با شعار "صدایشان را بشنوید" این دعوت را به انجام رسانده است.
به گفته احمد قویدل شناسایی زنان و دختران مبتلا به انواع بیماریهای خونریزی دهنده گام بسیار مهمی است که با همکاری اثرگذار وزارت آموزش و پرورش، وزارت علوم، وزارت بهداشت، جامعه پزشکان متخصص زنان و جامعه ماماهای کشور و جامعه دندانپزشکی میتواند میسر گردد. شناسایی این زنان و دختران و تامین دسترسی آنها به درمان اثر مستقیمی بر کاهش شاخص مرگ ومیر مادران حین زایمان خواهد داشت.
مدیر عامل کانون هموفیلی ایران تاکید کرد: یکی از شاخصهای قابل توجه برای جامعه زنان و دختران مدت خونریزیهای ماهیانه و طبیعی در زنان و دختران است. خونریز یهای ماهیانه بیش از یک هفته در زنان اگر با علایمی مانند کبودیهای بیعلت در سطح بدن و یا خونریزیهای غیرطبیعی هنگام کشیدن دندان و یا خون دماغهای متوالی و یا طولانی همراه باشد میتواند منشا توجه زنان و دختران و مراجعه به آزمایشگاههای تخصصی باشد. آگاهی معلمین بهداشت مدارس میتواند راهگشای خوبی برای تشخیص به موقع این نوع بیماریها باشد. کانون هموفیلی ایران در مرکز درمان جامع هموفیلی ایران متعلق به این موسسه یکی از بهترین آزمایشگاههای تشخیص این نوع بیماریها که دارای ناظربین المللی است، را در اختیار دارد و میتواند به عنوان یکی از آزمایشگاههای مرجع این خدمت را جامعه زنان و دختران ارایه دهد.
گفتنی است، زندگی بهتر برای بیماران هموفیلی بهخصوص برای کشورهای در حال توسعه که از لحاظ دسترسی به درمان و مراقبت مناسب در مضیقهاند معنای خاصی دارد. در این میان روز جهانی هموفیلی ابزار مؤثری در ارتقای آگاهی و جذب کمکهای مردمی است. همچنین دفاع از حقوق بیماران در توجیه دولتها برای تخصیص منابع کافی برای درمان هموفیلی اهمیت ویژهای دارد.
هموفیلی یک بیماری ارثی انعقادی است، خونریزی در افراد مبتلا به هموفیلی نسبت به افراد سالم برای مدت طولانیتری ادامه مییابد اما شدت آن بیشتر نیست و علت این است که در خون این افراد فاکتورهای انعقادی به مقدار کافی وجود ندارند. هموفیلی بیماری نادری است و از هر 10 هزار نفر یک نفر را مبتلا میکند، شایعترین نوع هموفیلی، نوع A است که فرد مبتلا دچار کمبود فاکتور 8 انعقادی است.
نوع نادرتر هموفیلی نوع B است که در آن فرد دچار کمبود فاکتور 9 انعقادی میشود. افراد مبتلا به این بیماری از زمان تولد به این بیماری مبتلا هستند، این بیماری اغلب به صورت ارثی منتقل میشود و قابل سرایت نیست، اما در بعضی موارد فرد بدون سابقه خانوادگی به این بیماری مبتلا میشود که در اینگونه موارد جهشی که در ژنهای خود فرد رخ داده مسئول ابتلای او به این بیماری است.
همچنین گفتنی است ، این بیماری از طریق مادر به پسران منتقل شده و مردان خوشبختانه نمیتوانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره 8 است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در 15 درصد دیگر بیماران هموفیلیک ، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی 11 بوجود میآید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال مییابند. بنابراین تقریبا هیچگاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت، زیرا یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.
علایم شایع بیماری هموفیلی
علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراش های کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمیشود ولی به تدریج بیماری پیشرفت کرده و علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد. اینگونه حوادث با کوچکترین تحریکی پیش میآید و احتمالا یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز میدارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظرهای در ماهیچهها به وقوع بپیوندد.
درمانهایی برای بیماران هموفیلی
هموفیلی با آزمایشات انعقادی تشخیص داده میشود که نشاندهنده فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری پایین فاکتور 8 خواهند بود.
- علایم خونریزی را یاد بگیرید تا مراقب بروز آن باشید.
- خونریزی را معمولاً میتوان با تزریق فاکتور 8 در منزل کنترل کرد.
- اگر خونریزی شدید یا غیرمعمول باشد، امکان دارد بستری کردن برای کنترل خونریزی ضروری باشد.
- همیشه یک دستبند یا گردنآویز که نشاندهنده بیماری شما باشد به همراه داشته باشید، تا در موارد اورژانس بهتر و سریعتر بتوان به شما کمک کرد.
- بهتر است قبل از ازدواج یا بچهدار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنید.
درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه کرد؟
- اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان علایم هموفیلی را دارید.
- اگر یکی از موارد زیر پس از تشخیص رخ دهد:
- آسیب همراه با تورم. این ممکن است نشاندهنده خونریزی در زیر پوست باشد.
- خونریزی که به سرعت نتوان آن را کنترل نمود.
- دردناک و متورم شدن مفاصل