بر خلاف تصورات عمومی، همه انواع جهش‌ها مضر نیستند. حتی در اختلالات ژنتیکی نادر، تنها یک یا دو تغییر ژنتیکی، واقعا سبب بیماری می‌شوند. بنابراین از مدتها پیش تلاشهایی در راستای متمایز کردن جهش‌های مفید از جهش‌های مضر انجام شده است.
هدف دانشمندان از طراحی این ابزار جدید، این است که پیش‌بینی کنند آیا احتمال دارد یک ژن دچار جهش‌های بیماری‌زا شود یا خیر. امید است که این ابزار به پژوهشگران در خارج کردن ژنهایی که بی‌ربط هستند کمک کند تا کار تشخیص ژنهای اصلی ساده‌تر شود.
محققان با تجزیه و تحلیل ژنوم انسان، دریافتند که 58 درصد از گونه‌های نادر اختلالات ژنتیکی تنها در 2 درصد از ژنهای انسان واقع شده است. با استفاده از «شاخص تخریب ژن» مشخص شد احتمال اینکه ژنهایی که معمولا به تعداد عادی جهش می‌یابند، سبب بیماری‌های ارثی و نادر شوند بسیار ضعیف است، چرا که تغییرات این ژنها بیشتر در افراد سالم یافت می‌شود.
شاخص تخریب ژن نشان می‌دهد که چه مقدار از ژنها به تعداد عادی جهش یافته‌اند و اینکه یک ژن به گروهی از بیماری های خاص از جمله اختلالات ارثی، سرطان، اوتیسم و نقص سیستم ایمنی تعلق دارد یا خیر.
با این روش می‌توان تا 60 درصد از انواع ژنهای غیرضروری که در اختلالات ژنتیکی نقشی ندارند را حذف کرد. این ابزار جدید کار دانشمندان را در مطالعه و مرتب‌سازی اطلاعات به دست آمده از توالی ژنوم در نسل‌های بعدی ساده‌تر خواهد کرد.
این پژوهش در نشریه Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده است.
No tags for this post.