دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری های ژنتیکی اطلاق می شود که بر اثر نقص در ژن های کد کننده تعدادی از پروتئین های مهم در ساختار فیبرهای ماهیچه ای بروز می کند. این بیماری ارثی و پیشرونده است و در طول زمان ماهیچه های مختلف بیمار را درگیر کرده و توانایی ترمیم ماهیچه توسط سلول های بنیادی نیز به تدریج کاهش پیدا می کند. دیستروفی عضلانی دوشن ( (DMDشدیدترین نوع دیستروفی عضلانی است که در اثر نقص ژنتیکی (موتاسیون) در ژن تولید کننده پروتئین «دیستروفین» به وجود می آید. علائم دوشن از جمله ضعف ماهیچه ای و اختلال در راه رفتن در سنین کودکی بروز پیدا می کند. بیماران در حدود سن ۱۲ سالگى به صندلى چرخ‌دار محدود شده و از کار افتادگی ماهیچه های قلبی و تنفسی از مهمترین علل فوت این بیماران به حساب می آید. اين بيماری نسبتا شايع است و یک پسر در هر ۳۵۰۰ تولد به این بیماری مبتلاست.
دیستروفین بزرگترین ژن در ماده ژنتیکی (ژنوم) انسان است که به دلیل اندازه بسیار بزرگ ژن معیوب، تحقیقات برای درمان بیماری دوشن با استفاده از روش های مرسوم ژن درمانی (وارد کردن نسخه سالم ژن به سلول های ماهیچه ای) با سرعت کمی در چند دهه گذشته در حال انجام بوده است.
به منظورحل این مشکل، دکتر محمد شریف تابع بردبار به همراه گروهی از محققان دانشگاه هاروارد برای اولین بار در جهان از روش ویرایش ژنتیکی (gene editing) برای اصلاح ژن معیوب دیستروفین در سلول های ماهیچه قلبی ، ماهیچه اسکلتی و همچنین سلول های بنیادی ماهیچه ای موش های مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن استفاده کردند. این محققان برای ویرایش ژنتیکی از تکنولوژی CRISPR که به مانند یک قیچی مولکولی عمل می کند، استفاده نموده و توانستند قسمتی از ژن دیستروفین که حاوی نقص ژنتیکی است را از ژنوم سلول های ماهیچه ای موش های مبتلا به این بیماری خارج کنند. این تغییرژنتیکی باعث تولید پروتئین دیستروفین و در نتیجه احیای عملکرد ماهیچه در موش های بیمار را به دنبال داشت.
دکتر تابع بردبار در گفتگو با خبرنگار مهر در مورد مزیت ویرایش ژنتیکی نسبت به روش های مرسوم ژن درمانی گفت: این روش امکان اصلاح دائمی نسخه داخلی ژن معیوب در بافت های ماهیچه ای را فراهم می کند و بر خلاف روش های مرسوم ژن درمانی، تولید مداوم پروتئین دیستروفین منوط به وجود همیشگی یک نسخه خارجی (و کوچک شده) از ژن سالم در ماهیچه نخواهد بود. علاوه بر آن، این روش امکان ویژه ای برای اصلاح دائمی ژن معیوب در سلول های بنیادی ماهیچه ای موجود در ماهیچه های اسکلتی به وجود می آورد که توانایی خود ترمیمی با استفاده از این سلول های اصلاح شده را به ماهیچه می دهد.
وی افزود: «با توجه به این مزایا، ویرایش ژنتیکی پتانسیل متحول کردن روش های متداول ژن درمانی برای طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی ماهیچه ای را دارد.»
به گزارش مهر،محمد شریف تابع بردبار، مدرک دکترای خود را از دانشگاه هاروارد اخذ کرده و موفق به دریافت جایزه موسسه «رایان» شده که به تحقیقات برتر در زمینه علوم زیستی اهدا می شود. نتایج این تحقیق به همراه نتایج مشابه دو گروه مستقل تحقیقاتی دیگر در دانشگاه های Duke و UT Southwestern در مجله معتبر Science به چاپ رسید.
No tags for this post.