خواهر فرد اوتیسمی، کلید واکاوی یک معما

اوتیسم یکی از اختلالاتی است که شمار افراد مبتلا به آن به شکل قابل توجهی افزایش یافته است. با وجود مطالعات گسترده در مورد این اختلال، هنوز ریشه‌های آن شناسایی نشده است.

یکی از نکات عجیب در مورد این اختلال این است که شمار پسرانی که به آن دچار می‌شوند، چندین برابر بیشتر از دختران است. پدیده هنوز مشخص نیست و چرایی این این مساله ذهن بسیاری از پژوهشگران را به خود مشغول کرده است. خانم آلیشیا هالادی (Alycia Halladay) یکی از اعضای «بنیاد علوم اوتیسم» است که به تازگی پروژه‌ای مطالعاتی را برای بررسی هر چه بهتر این مساله آغاز کرده است. او در مصاحبه‌ای با آخرین شماره نشریه نیوساینتیست، به تشریح جزئیات این پروژه و اهمیت آن در زمینه شناخت هر چه بهتر اوتیسم پرداخته است.

 

اوتیسم چه تفاوتی بین پسرها و دخترها دارد؟

تعداد موارد تشخیص داده شده اوتیسم در پسران حدود چهار برابر بیشتر از دختران است، اما هنوز دلیل این مساله به خوبی شناسایی نشده است. برخی کارشناسان بر این باورند که دلیل اینکه این آمار در دختران کمتر است این است که آنها احتمالا به خاطر سازوکارهای ژنتیکی، محیطی و یا اپی ژنتیکی از این اختلال مصون هستند.

آیا می‌توان دلیل این تفاوت را در ژن‌ها جست؟

اگر بخواهم خیلی ساده بگویم، یک ژن جهش یافته مرتبط با اوتیسم ممکن است در پسران و دختران موجود باشد، اما احتمال اینکه این ژن سبب بروز رفتارهای اوتیسمی یکسانی در دخترها شود کمتر است. شاید ژن‌هایی که تا حدی اثرات این جهش را جبران می‌کنند عامل اصلی باشند.

آیا عوامل محیطی نیز در این میان تاثیرگذار هستند؟

می‌خواهم روی این نکته تاکید کنم که هیچ کدام از عوامل ژنتیکی، محیطی یا رشدی به تنهایی عمل نمی‌کنند و احتمالا ترکیبی از هر سه اینها عامل ایجاد اوتیسم است. همچنین شاید پسرها نشانگان اوتیسم را به شکلی پررنگ‌تر به نمایش بگذارند، جال آنکه دخترها این نشانگان را از طریق توانایی‌های کلامی که به شکلی متفاوت از پسرها رشد می‌یابد، به نوعی پوشش داده و پنهان کنند.

چگونه می‌توانید این عوامل موثر در ایجاد اوتیسم را بیابید؟

ما طرحی را به نام «پروژه خواهران اوتیسمی» (Autism Sisters Project) آغاز کردیم که در ابتدا به سراغ عوامل ژنتیکی و اپی ژنتیکی می‌رود. هنوز مجموعه داده‌های گسترده‌ای برای بررسی عوامل تاثیرگذار در ایجاد اوتیسم نداریم و به همین دلیل می‌خواهیم با خانواده‌هایی ارتباط برقرار کنیم که در آنها، پسر خانواده اوتیسمی است و در عوض خواهرش غیراوتیسمی بوده و تاکنون در هیچ مطالعه‌ای نیز شرکت نکرده‌اند. همچنین اطلاعاتی از پژوهش‌های قبلی را نیز به این مجموعه می‌افزاییم. امیدواریم این مجموعه بتواند پاسخ مورد نظر را به ما بدهد.

آیا مشکلات دیگری نیز وجود دارد که تاثیری متفاوت روی دختران داشته باشد؟

بله. پاجنبری (نوعی دفرمیتی مادرزادی پا) یکی از اصلی‌ترین این موارد است. این مشکل کمتر برای دختران روی می‌دهد، اما جهش‌های ژنتیکی عامل این مشکل در دختران بیشتر است. در نتیجه اینکه چرا این پدیده کمتر در دختران روی می‌دهد جالب است.

آیا امیدی هست که بتوانیم نشانگان اوتیسم را در افراد درمان کنیم؟

امیدهایی وجود دارد. هر چیزی که بتواند سبب شیوع کمتر اوتیسم در زنان شود، می‌تواند در مداخله درمانی موثر باشد. اگر مولکولی باشد که بتواند به کاهش اثرات برخی نشانگان کمک کند، دستیابی به این مولکول می‌تواند هدفی بلندمدت باشد. اما خواه این عامل را بیابیم یا خیر، دری را به سوی درک بهتر اوتیسم باز کرده‌ایم.

چه کسانی می‌توانند در پروژه شما مشارکت داشته باشند؟

ما در حال حاضر برخی شهرهای ایالات متحده در حال اجرای این پروژه هستیم و به تدریج سایر شهرهای ایالات متحده و نیز شهرهای دیگر دنیا نیز به آن افزوده خواهد شد.

 

مترجم: صالح سپهری فر

 

No tags for this post.