سینا پرس : پژوهشگران به تازگی موفق به کشف هفت ژن جدید شدند که می تواند بروز عارضه موجب ناتوانی ذهنی موسوم به X-linked intellectual disability شود . این عارضه و اختلال ذهنی عمدتا در مردان مشاهده شده و می تواند طیف متنوعی از علائم و نشانه های بالینی در بیماران مبتلا را به نمایش بگذارد .
پژوهشگران در این رابطه عنوان کردند که جهش ژنتیکی در کروموزوم ایکس ، منجر به ظهور اختلالات ذهنی در افراد می شود .
در همین رابطه دکتر ورا کالشرر Vera Kalscheuer از موسسه ژنتیک مولکولی ماکس پلان Max Planck Institute for Molecular Genetics در شهر برلین آلمان اعلام کرد : " در پی مطالعات انجام شده بر این بیماری و ژن های مرتبط با آن ، ما موفق به کشف هفت ژن جدید شدیم که موجب بروز عارضه X-linked intellectual disability می شوند . در این پژوهش ها ما همچنین سیگنال های ارسال شده به سلول ها که از سوی هر پروتئین مرتبط با این عارضه فرستاده می شود را نیز آنالیز کردیم . "
به گفته پژوهشگران ، پروتئین مشارکت کننده در این عارضه احتمالا نقش مهمی در سایر عوارض مغزی مانند سرع ، اوتیسم و شیزوفرنی دارد . در این پژوهش ها ، پزشکان 405 خانواده مختلف را که در آن ها عارضه X-linked intellectual disability وجود داشت مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار دادند . به گفته پژوهشگران از آن جائی که مردان دارای تنها یک کروموزوم ایکس هستند ، این عارضه می تواند تنها کروموزوم ایکس موجود در بدن آن ها را مختل کرده و به همین دلیل این عارضه بیشتر در پسر بچه ها مشاهده می شود . گفتنی است پدیده X-linked intellectual disability در زنان بسیار به ندرت دیده شده و تنها در زمانی بروز می کند که هر دو کروموزوم ایکس آن ها دارای این مشکل باشند .
لازم به توضیح است که زنانی که دارای یک کروموزوم ایکس جهش یافته و یک کروموزوم ایکس سالم هستند ، هیچ مشکلی از نظر سلامتی نداشته و تنها این احتمال به میزان 50 درصد در آن ها وجود دارد که این کروموزوم معیوب و جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند .
به دلیل متنوع بودن نشانه های بالینی این بیماری ، مطالعات و پژوهش های انجام شده در این حوزه تا چند سال پیش بسیار مختصر و محدود بود . اما در سال های اخیر پژوهشگران با تمرکز بیشتر بر این موضوع ، به صورت گسترده ای این عارضه را مورد مطالعه قرار داده و توالی عملیاتی این ژن مورد بررسی قرار گرفت .
تکنولوژی های جدید به پژوهشگران این اجازه را می دهد تا توالی تعداد زیادی از قطعات دی ان ای را شبیه سازی کرده و تاثیرات آن ها شناسائی کند . پژوهشگران با استفاده از این متد می توانند تحقیقات مختلفی در بخش های متنوع دی ان ای و کروموزوم ایکس و پروتئین های دخیل در ان را انجام دهند .
شرح کامل این پژوهش ها و نتایج آن در آخرین شماره مجله Molecular Psychiatry منتشر شده است .
No tags for this post.