دکتر شهلا فرشیدی در سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت‌ها گفت: اولین بار در حدود صد سال پیش به بیماری‌های متابولیک ارثی اشاره شده است که هر گونه نقص ژنی و یا نقص آنزیمی منجر به بروز بیماری‌های متابولیک ارثی می‌شود.
این فوق تخصص بیماری‌های متابولیک ارثی تشریح کرد: بر اساس الگویی مشخص آنزیم‌ها باید در چرخه‌ای به هم تبدیل شوند تا محصول نهایی تولید شود، بر این اساس هرگونه نقص آنزیمی سبب عدم تولید محصول نهایی و بروز بیماری‌های متابولیکی می‌شود.
این استاد دانشگاه علوم پزشکی آزاد اسلامی اظهار کرد: عدم وجود گیرنده، عدم وجود آنزیم و اختلال در عملکرد انتقال دهنده‌ها همگی از عواملی هستند که سبب می‌شوند آنزیم A به آنزیم B تبدیل نشده و در پی آن محصول نهایی ایجاد نشود در نتیجه محصول نهایی به انرژی لازم نرسیده بنابراین اختلال در عملکرد به وجود می آید.
این کارشناس دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمانی بهزیستی یادآور شد: بیماری‌های Micromolecular به انواع مختلف دسته بندی می‌شود که این دسته بندی بر اساس اندازه سلول، داشتن و یا نداشتن درگیری CNS (سیستم اعصاب مرکزی) سلول و نوع presentation سلول صورت می‌گیرد.
فرشیدی در ادامه با اشاره به این که بیماری‌های Micromolecular بیماری‌های شایعی نیستند، افزود: آمارها نشان می‌دهند در حال حاضر بین یک در 1000 نفر تا یک در دو هزار نفر در کشورهای خاورمیانه به این بیماری مبتلا می‌شوند که در صورت عدم تشخیص به موقع باعث مرگ فرد مبتلا شده و خطرناک است.
وی یاد آور شد: معیارهای مختلفی وجود دارد که بر اساس آنها می‌توان به شدت بیماری پی برد و آن را درجه بندی کرد که از این میان می توان به شدت بیماری، علائم بیماری و زمان بروز آنها و درمان داشتن و یا نداشتن بیماری اشاره کرد و این بیماری‌ها را بر اساس علائم، میزان شیوع و دوره کمون اولیه رتبه بندی و در گروه‌های مختلف جای داد.
به گزارش ایسنا ،فرشیدی ضمن اشاره به روش‌های غربالگری جدید بعد از سال 2000 دستگاه MSNS را نام برد و گفت: نحوه کار این دستگاه به این شکل است که خون را در داخل آن قرار می‌دهیم و دستگاه بعد از بررسی بیماری، ماده را بر اساس وزن ملکولی آن دسته بندی می‌کند. این دستگاه علاوه بر بیماری‌های متابولیکی در بسیاری از صنایع دیگر کاربرد دارد و گذشته از صرفه اقتصادی آن روش بسیار سریعی برای دستیابی به نتایج گسترده است.
No tags for this post.