به گزارش ایسنا، پزشکان معمولا نوزادان تازهمتولدشده را برای بررسی ۳۰ بیماری قابلدرمان بررسی میکنند و زنان باردار نیز آزمایشهایی را برای ارزیابی خطر انتقال بیماریهایشان به نوزادان از سر میگذرانند.با این حال، در پروژه BabySeq، گروهی از پزشکان آمریکایی با همکاری مدرسه پزشکی دانشگاه هاروارد، ۱۷۰۰ ژن کدگذاریکننده پروتئین را بررسی خواهند کرد؛ این ژنها تا حد زیادی با بیماریهایی که در اوایل کودکی ظهور میکنند، در ارتباط هستند.
در این مطالعه، ژنوم ۲۴۰ نوزاد در بخش مراقبتهای ویژه بیمارستان کودکان بوستون و همچنین ۲۴۰ نوزاد سالم در بیمارستان بریگهام و زنان بررسی خواهند شد.
متخصصان به دنبال یافتن جهشهایی مرتبط با بیماریها و ژنهای خاصی خواهند بود که با شرایط غیرقابلدرمان در کودکی مرتبط هستند؛ در چنین بیماریهایی، هشدار زودهنگام میتواند به درمان بهتر بیماریها کمک کند.با این حال، روند توالیدادن ژنها در این پروژه، فقط بیماریهایی را شکار میکند که در ابتدای کودکی ظاهر میشوند و محققان به دنبال علائم یافتن بیماریهای مرتبط با سن مانند آلزایمر و سرطان پستان نخواهند بود.
پس از این که روند توالیدادن کامل شد، یک مشاور ژنتیک و یک متخصص ژنتیک نتایج بدستآمده از این تحلیل را برای والدین خلاصه میکنند و آنها نسخههایی از یافتههای بدستآمده را برای مراقبتهای پزشکی در آینده دریافت خواهند کرد.تیم علمی همچنین به مدت دست کم پنج سال بر نوزادان و والدین نظارت خواهند کرد و والدین میتوانند در پایان پروژه، درخواست دسترسی به دادههای خام نوزاد را داشته باشند.