به گزارش ایسنا، پزشکان معمولا نوزادان تازه‌متولد‌شده را برای بررسی 30 بیماری قابل‌درمان بررسی می‌کنند و زنان باردار نیز آزمایش‌هایی را برای ارزیابی خطر انتقال بیماری‌هایشان به نوزادان از سر می‌گذرانند.با این حال، در پروژه BabySeq، گروهی از پزشکان آمریکایی با همکاری مدرسه پزشکی دانشگاه هاروارد، 1700 ژن کدگذاری‌کننده پروتئین را بررسی خواهند کرد؛ این ژن‌ها تا حد زیادی با بیماری‌هایی که در اوایل کودکی ظهور می‌کنند، در ارتباط هستند.
در این مطالعه، ژنوم 240 نوزاد در بخش مراقبت‌های ویژه بیمارستان کودکان بوستون و همچنین 240 نوزاد سالم در بیمارستان بریگهام و زنان بررسی خواهند شد.
متخصصان به دنبال یافتن جهش‌هایی مرتبط با بیماری‌ها و ژن‌های خاصی خواهند بود که با شرایط غیرقابل‌درمان در کودکی مرتبط هستند؛ در چنین بیماری‌هایی، هشدار زودهنگام می‌تواند به درمان بهتر بیماری‌ها کمک کند.با این حال، روند توالی‌دادن ژن‌ها در این پروژه، فقط بیماری‌هایی را شکار می‌کند که در ابتدای کودکی ظاهر می‌شوند و محققان به دنبال علائم یافتن بیماری‌های مرتبط با سن مانند آلزایمر و سرطان پستان نخواهند بود.
پس از این که روند توالی‌دادن کامل شد، یک مشاور ژنتیک و یک متخصص ژنتیک نتایج بدست‌آمده از این تحلیل را برای والدین خلاصه می‌کنند و آن‌ها نسخه‌هایی از یافته‌های بدست‌آمده را برای مراقبت‌های پزشکی در آینده دریافت خواهند کرد.تیم علمی همچنین به مدت دست کم پنج سال بر نوزادان و والدین نظارت خواهند کرد و والدین می‌توانند در پایان پروژه، درخواست دسترسی به داده‌های خام نوزاد را داشته باشند.
No tags for this post.