آیا شانه یخ زده یک بیماری ژنتیکی است؟

به گزارش سیناپرس، بر اساس تحقیقات جدید مارک تی لانگانس، پزشک متخصص بیمارستان جراحی تخصصی نیویورک، ژن های خطر با افزایش تقریباً شش برابری احتمال ابتلا به شانه یخ زده مرتبط هستند، یعنی یک ارتباط قوی تر برای بیشتر عوامل خطر بالینی شناخته شده. نویسندگان بر این باورند که یافته‌های آنها ممکن است بینش جدیدی در مورد علل، پیشگیری و درمان کپسولیت چسبنده ارائه دهد.
مطالعه ارتباط گسترده ژنوم، محل های مهم را که بر خطر شانه منجمد تأثیر می گذارد، پیدا می کند.
بیماران مبتلا به کپسولیت چسبنده دچار از دست دادن دردناک و پیشرونده حرکت شانه همراه با درد می شوند.

شانه یخ زده یکی از شایع ترین بیماری های شانه است که در حدود 10 درصد از افراد در دوره ای از زندگیشان اتفاق می افتد. اگرچه علت دقیق آن نامشخص است، شانه یخ زده گاهی اوقات پس از آسیب، جراحی یا سایر شرایطی که تحرک شانه را کاهش می دهد رخ می دهد. از دست دادن توان حرکت می تواند ناشی از فیبروز (اسکار یا ضخیم شدن) کپسول اطراف مفصل شانه باشد.
برخی عوامل بالینی با افزایش خطر ابتلا به شانه یخ زده مرتبط هستند، از جمله دیابت، بیماری تیروئید، و سیگار کشیدن. مطالعات اخیر نشان داده است که خطر ابتلا به این بیماری در افراد دارای بستگان آسیب دیده نیز بیشتر است، که نشان دهنده یک استعداد ژنتیکی احتمالی است. دکتر لانگانس و همکارانش یک مطالعه ارتباط ژنومی را برای شناسایی ژن‌های خاصی انجام دادند که ممکن است با خطر ابتلا به شانه یخ زده مرتبط باشد.
این مطالعه از داده‌های یک پایگاه داده بزرگ بریتانیا به نام UK Biobank استفاده کرد که شامل داده‌های ژنتیکی و سلامتی تقریباً 500000 بیمار است. تجزیه و تحلیل بر روی 2142 بیمار مبتلا به کپسولیت چسبنده در مقایسه با بیماران بدون این بیماری متمرکز شد. ارتباط ژنتیکی احتمالی برای عوامل دیگر، از جمله جنسیت، دیابت، بیماری تیروئید، سابقه دررفتگی شانه و سیگار تنظیم شد.
این مطالعه سه جایگاه مهم را برای شانه یخ زده شناسایی کرد. قوی ترین ارتباط برای گونه های ژنی واقع در مکانی به نام WNT7B یافت شد. این یافته با مطالعات قبلی که ارتباط احتمالی بین WNT7B و شانه منجمد را به همراه چندین بیماری مرتبط با ارتوپدی دیگر گزارش کرده بود، مطابقت داشت. ارتباط ضعیف‌تری نیز برای دو جایگاه ژنتیکی گزارش‌نشده قبلی در نزدیکی ژن‌های POU1F1 و MAU2 پیدا شد.
هر سه ارتباط پس از تعدیل برای عوامل دیگر معنی دار باقی ماندند. این سه نوع با هم، تقریباً شش برابر افزایش احتمال ایجاد شانه منجمد را داشتند. این بیشتر از خطر مرتبط با دیابت (حدود چهار برابر) یا بیماری تیروئید (کمتر از دو برابر) و پس از سیگار کشیدن (حدود 11 برابر) در رتبه دوم بود.
این یافته ها ممکن است بینش جدیدی در مورد ایجاد کپسولیت چسبنده ارائه دهد. به طور خاص، نشان داده شده است که ژن‌های واقع در WNT7B در سلول‌های استخوان‌ساز (استئوبلاست‌ها) بیان می‌شوند و در تنظیم فیبروز، همراه با طیف وسیعی از عملکردهای دیگر نقش دارند. دو مکان جدید گزارش شده، POU1F1 و MAU2، با تقسیم سلولی درگیر هستند، که ممکن است سرنخ هایی را به مکانیسم سلولی که توسط آن شانه منجمد ایجاد می شود، ارائه دهد.
محققان به برخی محدودیت‌های کلیدی تحلیل خود اشاره می‌کنند، از جمله نیاز به مطالعات بیشتر در مورد ارتباط ژنتیکی در گروه‌هایی غیر از جمعیت سفیدپوست بریتانیایی که در Biobank بریتانیا غالب هستند.
در همین حال، مطالعه جدید، چندین جایگاه ژنی را با توانایی پیش‌بینی خطر مرتبط بالینی شانه منجمد شناسایی می‌کند. دکتر لانگانس و همکارانش نتیجه می‌گیرند که توجه به معیار خطر ژنتیکی و گنجاندن آن در یک مدل بالینی بزرگ‌تر می‌تواند به بیمارانی که در آینده در معرض خطر ابتلا به کپسولیت چسبنده هستند، شناسایی شوند و منجر به تلاش‌هایی برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و در نهایت بهبود نتایج شود.
منبع: medicalxpress.com
مترجم: کیانوش کرمی