خطر جدی کودکان مبتلا به کلسترول خونی خانوادگی را تهدید می کند

به گزارش سیناپرس، بنیاد قلب خانواده، یک سازمان پیشرو در تحقیقات و حمایت، نتایج حاصل از تجزیه و تحلیل بیماران را در CASCADE FH Registry خود به اشتراک گذاشته است که نشان می دهد کودکان مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت (HoFH) را می توان زودتر تشخیص داده و کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم درمان نشده (LDL-C) بسیار بالاتری نسبت به بزرگسالان مبتلا به HoFH دارند.
داده ها این احتمال را افزایش می دهد که فقط کودکان مبتلا به شدیدترین موارد HoFH زود تشخیص داده شوند.

علاوه بر این، دیگرانی که ممکن است تا حدودی LDL-C پایین‌تری داشته باشند، زود شناسایی نمی‌شوند و دهه‌ها درمان نجات‌بخش را از دست می‌دهند، که می‌تواند منجر به بیماری قلبی در اوایل زندگی شود.

یافته‌ها در یک جلسه با عنوان ویژگی کودکان مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت از ثبت CASCADE FH در کنفرانس و نمایشگاه ملی آکادمی اطفال آمریکا (AAP) در 7 تا 11 اکتبر در آناهیم، کالیفرنیا ارائه شد.
یافته‌ها نشان داد که میانگین سنی برای ابتلا به بیماری قلبی 9/8 سال بود و اولین تشخیص بیماری قلبی در سنین دو و سه سالگی در کودکانی که در چهار و هشت سالگی تحت پیوند درمانی کبد قرار گرفتند، رخ داد.
HoFH، یک بیماری ژنتیکی نادر است که با سطوح بسیار بالا LDL-C سرم مشخص می شود، که هم کودکان و هم بزرگسالان را تحت تاثیر قرار می دهد.

افراد مبتلا به HoFH در اوایل دهه اول زندگی در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی عروقی آترواسکلروتیک زودرس (ASCVD) هستند.

بسیاری یافته های فیزیکی از کودکان حاکی از HoFH ندارند و تنها راه برای تعیین اینکه HoFH دارند انجام آزمایش پانل چربی یا آزمایش ژنتیک است.
مری پی مک گوان، دکتر، افسر ارشد پزشکی، بنیاد قلب خانواده، و یکی از نویسندگان مطالعه گفت: این یافته‌ها و پیشرفت‌های اخیر در درمان‌های کاهش‌دهنده چربی، مورد قانع‌کننده‌ای برای انطباق دقیق با دستورالعمل‌های AAP در مورد غربالگری چربی برای کودکان با سابقه خانوادگی FH یا ASCVD در سن ۲ سالگی است.
متأسفانه، حتی غربالگری معمول بین 9 تا 11 سالگی که توسط AAP توصیه شده است، در ایالات متحده استاندارد نیست.

نیاز مبرم به اجرای غربالگری جهانی وجود دارد تا همه کودکان مبتلا به HoFH و هیپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت (HeFH) به طور مداوم شناسایی شوند.
این تجزیه و تحلیل شامل مجموعاً 67 بیمار HoFH بود که در سایت‌های شرکت‌کننده در رجیستری CASCADE FH ثبت‌نام کردند، یک فهرست از بیماران در چند سایتی که در سال 2013 توسط بنیاد قلب خانواده ایجاد شد و ویژگی‌ها، الگوهای درمان و رویدادهای بالینی را در بیماران HeFH و HoFH در بیماران ایالات متحده ردیابی می‌کند. داده های فعلی 16 بیمار از اطفال HoFH (کمتر از 18 سال) را با 51 بزرگسال مقایسه می کند. در زمان ثبت نام در رجیستری CASCADE، نزدیک به 19% و 44% از کودکان به ترتیب شواهدی از تنگی دریچه آئورت و بیماری قلبی داشتند.
هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک بیماری شایع ژنتیکی تهدید کننده زندگی است که از بدو تولد باعث افزایش کلسترول می شود.

تخمین زده می شود که از هر 250 نفر یک نفر به HeFH مبتلا باشد. دو شکل FH وجود دارد: هیپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت (HeFH) و هیپرکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت (HoFH).
HoFH جدی ترین و نادرترین شکل FH است. تخمین زده می شود که HoFH از هر 300000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. فردی که HoFH دارد دو ژن FH را به ارث برده است، یعنی یکی از هر والدین. در صورت عدم درمان، سطح LDL-C معمولاً بین 400-1000 میلی گرم در دسی لیتر است که چهار تا ده برابر بیشتر از سطح طبیعی است.
منبع: medicalxpress.com
مترجم: کیانوش کرمی