به گزارش سیناپرس، برای تجهیز بهتر بیماران و پزشکان برای درک و مدیریت خطر سرطان، محققان موسسه سرطان هانتسمن چگونگی تأثیر صدها جهش مختلف بر عملکرد کلیدی پروتئین BRCA1 را ارزیابی کرده اند.
در مطالعه جدید، دکتر شان تاوتیگیان (Sean Tavtigian) محقق انستیتوی سرطان هانتسمن و استاد علوم انکولوژی دانشگاه یوتا توضیح می دهد که از این اطلاعات می توان برای ارزیابی اهمیت بالینی هر یک از جهش ها استفاده کرد و فقط تنها بخشی از این جهش ها باعث بیماری می شوند.
آزمایش ژنتیکی می تواند تعیین کند که آیا فرد دارای جهش در ژن BRCA1 است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد یا خیر. کسانی که این کار را انجام می دهند ممکن است به غربالگری سرطان مکرر بیشتر از آنچه برای افراد با خطر متوسط توصیه می شود نیاز داشته باشند.
تاوتیگیان، سرپرست این پژوهش ها می گوید: ده ها هزار بیمار با انواع طبقه بندی نشده جهش ژنتیکی در BRCA1 وجود دارند. او می گوید بسیاری از این جهش های ژنتیکی باعث ایجاد تغییرات ظریف در پروتئین BRCA1 می شوند و تنها یکی از ۲ هزار اسید آمینه ای که از آن ساخته شده است را تغییر می دهند. برخی از این تغییرات با توانایی BRCA1 در انجام کار خود تداخل می کنند و احتمال ابتلا به سرطان را افزایش می دهند.
تاوتیگیان در ادامه توضیح می دهد که ما در حال رسیدن به نقطه ای هستیم که باید بتوانیم تمام جایگزین های اشتباهات احتمالی را در BRCA1 طی چند سال آینده طبقه بندی کنیم. این اطلاعات توانایی پزشکان را برای ارزیابی خطر ابتلا به سرطان در بیمارانشان بر اساس آزمایش های ژنتیکی بهبود می بخشد.
تاوتیگیان و همکارانش برای ارزیابی مجموعه ای از جهش های بالقوه نادرست، منطقه ای مهم از BRCA1 را بررسی کردند که شامل بخشی از پروتئین است که برای تعامل با BARD1 به آن نیاز دارد. به گزارش سیناپرس، با استفاده از یک سیستم ریاضی مبتنی بر نقطه که تیم تاوتیگیان توسعه داده بود، محققان تعیین کردند که ۸۹ درصد از جهش های ژنتیکی خوش خیم بوده یا احتمالاً بیماری زا هستند. جالب ایجاست که کمتر از ۲۰ درصد از جهش های ژنتیکی بیماری زا بودند و تنها کسری از جهش ها در دسته ی نامشخص باقی ماندند.
به گزارش سیناپرس، تاوتیگیان در انتها خاطرنشان می کند که امتیازاتی که تیم او برای احتمال بیماری زایی هر جهش محاسبه کرده است، به راحتی به دسته های مجزای مورد استفاده تبدیل می شود.
او می گوید این روش مبتنی بر آمار می تواند برای انواع ژن های مرتبط با بیماری اعمال شود و به ابزارهای محاسباتی پیچیده ای نیاز ندارد و تأثیر بالقوه یک جهش را با دقت بیشتری دسته بندی می کند. در نهایت، این اطلاعات ارزشمند را برای کمک به پزشکان در درک اینکه چگونه ژنتیک شخصی بیماران ممکن است بر سلامت آنها تأثیر بگذارد، منتقل می کنند.
شرح کامل این پژوهش و یافته های حاصل از آن در آخرین شماره مجله تخصصی Human Genetics منتشر شده است.
مترجم: کاظم فلاحی پناه