به گزارش سیناپرس، هموفیلی یکی از بیماری های جدی خونی محسوب می شود که روش درمانی قطعی برای آن کشف نشده اما باوجود روش های درمانی و داروهای مختلف، به ویژه تزریق پلاسمای فاکتور لخته شدن، این بیماری قابل مدیریت بوده و افراد مبتلا به هموفیلی می توانند زندگی عادی داشته باشند.
مطالعات و پژوهش های جدید نشان می دهد برخی از روش های درمانی امیدوار کننده در مورد درمان هموفیلی مانند ژن درمانی و استفاده از سلول های بنیادی می تواند امیدهای بهبود در این بیماران را افزایش داده و زنده کند.
به همین دلیل با دکتر پرادیپ ماهاجان، محقق پزشکی احیا کننده و پژوهشگر حوزه سلول درمانی (Dr Pradeep Mahajan, Regenerative Medicine Researcher) در بمبئی صحبت به گفتگو نشستیم تا از چگونگی شرایط فعلی و جدیدترین گزینه‌های درمانی این بیماری بیشتر مطلع شویم.
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی ارثی است. چه عاملی در آرایش ژنتیکی بیماران، منجر به این بیماری می‌شود؟
پروتئین های کوچکی در خون به کنترل خونریزی کمک می کند. چنین پروتئین هایی به عنوان عوامل لخته شدن شناخته شده اند و در صورت آسیب دیدگی عروق خونی، از طریق یک سری واکنش‌های شیمیایی عمل می کنند تا از کاهش حجم خون جلوگیری شود. در حقیقت بر اساس پژوهش های انجام شده ما می‌دانیم که 13 فاکتور لخته شدن خون در بدن انسان وجود دارد که بیشتر آن ها در کبد ساخته می شوند و بدن برای تولید برخی از آن‌ها به ویتامین K نیاز دارند.
نقص در یک یا چند مورد از این عوامل ممکن است منجر به بروز اختلالات خونریزی شود که می تواند عواقب مرگبار و تهدید کننده ای برای زندگی به همراه داشته باشد. هموفیلی یکی از این اختلالات ارثی است که همراه با نقص در عوامل لخته شدن موسوم به VIII باشد که به آن هموفیلی A می گوئیم و یا ممکن است بر اثر بروز اختلال در فاکتور شماره IX به وجود بیاید که به این حالت هموفیلی B اطلاق می شود.
آیا این اختلال می تواند منجر به بروز سایر مشکلات مرتبط با سلامتی یا بحران در فرد بیمار شود؟
هموفیلی نوعی اختلال مرتبط با کروموزوم X است که معمولاً زنان ناقل آن هستند، در حالی که عمدتاً تظاهرات بیماری در بیماران مذکر ظاهر می‌شود. در شرایطی که سطح فاکتور گمشده مرتبط با انعقاد خون زیر 1 درصد از مقادیر طبیعی باشد، بیماری شدید است، زمانی که این فاکتور بین 1 تا 5 درصد کمتر از میزان طبیعی باشد، با نوع متوسط آن سر و کار داریم و حالت خفیف هموفیلی زمانی رخ می‌دهد که این رقم بین 5 تا 40 درصد باشد.
در هر دو نوع هموفیلی، علائم بیماری شامل طولانی شدن خونریزی و در شرایط بحرانی‌تر، ایجاد خونریزی خودبه‌خود در سطح پوست و گاهی اوقات داخل اندام ها و فضاهای بافتی است که ممکن است جدی بوده و خطرات زیادی به همراه داشته باشد. خونریزی در مفاصل می تواند باعث سفتی، درد، تورم و کاهش تحرک فرد مبتلا شود. در برخی موارد، بیماران به دلیل تکرار خونریزی دچار کم خونی شده و به دلیل از بین رفتن بافت مفاصل به تدریج با علائم آرتریت مواجه می شوند.
این بیماری چگونه درمان می‌شود؟
متأسفانه تا به امروز، درمانی قطعی برای هموفیلی وجود ندارد. تزریق کنسانتره فاکتور گمشده مرتبط با انعقاد خون، اصلی ترین روش درمان معمول خونریزی در بیماران هموفیلی است. تزریق پیشگیری کننده فاکتور لخته شدن گم شده با هدف جلوگیری از خونریزی و کمک به افراد مبتلا؛ منجر به یک زندگی عادی می شود.
تکنیک های دیگر شامل انتقال خون یا پلاسما یخ زده نیز برای کنترل شرایط بیماران هموفیلی کاربرد دارد. با این حال، این تکنیک ها خطر انتقال عفونت‌ها و واکنش های احتمالی بدن بیمار به انتقال خون را همراه دارند.
تحولات اخیر مشاهده شده در زمینه ارائه درمان در هموفیلی چیست؟
پیشرفت در روش‌های درمانی برای شرایط یکنواخت یعنی گروه بیمارانی که شرایط آن‌ها ناشی از فقدان یک عامل ایجادکننده منفرد هستند، شامل ژن درمانی و سلول درمانی است. در حال حاضر پژوهش های متعددی در مراکز مختلف جهان در حال انجام تحقیقات برای جایگزینی فاکتور لخته شدن در بیماران هموفیلی هستند.
این تکنیک، اگرچه ازلحاظ تئوری امیدوارکننده است اما ازنظر فنی با چالش‌هایی همراه است زیرا برای رویکرد سلول درمانی در هموفیلی نیاز به تولید و جایگزینی پروتئین ساختاری و کاربردی خاص وجود دارد. به‌تازگی محققان، پزشکی احیا کننده سلول درمانی را به‌عنوان گزینه‌ای جذاب برای پیوند سلول‌های سالم با فاکتور موردنیاز برای درمان هموفیلی، مبتنی بر سلول ها قرار داده‌اند. این روش می‌تواند نوید بخش ارائه درمان قطعی هموفیلی باشد.
سلول درمانی و به طورکلی درمان های مبتنی بر سلول های بنیادی در درمان هموفیلی چقدر مؤثر هستند؟
تاکنون پژوهش ها و آزمایش هایی با هدف استفاده از سلول های بنیادی خون ساز، فیبروبلاستهای پوستی اتولوگ و نمونه های مشابه برای درمان هموفیلی استفاده شده و این روش های درمانی، نتایج مختلفی را به همراه داشته اند. مطالعات اخیر در حال بررسی نقش سلول‌های بنیادی مزنشیمال (Mesenchymal) یا (MSC) برای درمان بیماری است. سلول های بنیادی مزنشیمال جز سلول های بنیادی چندمنظوره هستند.
این سلول ها از طریق تقسیم و تبدیل به چندین نوع سلول تخصصی که در یک بافت یا عضو خاص وجود دارند، می‌توانند خود تجدید خود کنند. در زمینه بیماری هموفیلی، از آنجا که کبد منبع ساخت فاکتورهای لخته شدن خون است، خاصیت احیاکننده سلول‌های بنیادی مزنشیمال (MSC) در تقویت عملکرد این عمل نقش اساسی دارد.
مطالعات انجام شده نشان می‌دهد كه این سلول‌ها فاكتور VIII و IX را ترشح می‌کنند و از این طریق آن‌ها به‌عنوان كاندیدهای جذابی برای معالجه هر دو نوع هموفیلی معرفی می‌شوند. تزریق داخل مفصلی از سلول های بنیادی مزنشیمال اتولوگ ممکن است تأثیر مثبتی بر هماتروز و آرتروپاتی مرتبط با آسیب‌های ناشی از خونریزی در بیماران هموفیلی داشته باشد.
آنچه این روش مبتنی بر سلول درمانی را بسیار جذاب می‌کند این واقعیت است که می‌توان این سلول‌ها را از بافت‌های مختلف بدن استخراج کرد. روند کم تهاجمی این روش و همچنین عدم نیاز به بستری شدن بیماران می‌تواند بار مالی ناشی از روش درمانی فوق‌الذکر را تا حد زیادی کاهش دهد. منبع درمانی این سلول‌ها از نوع سلول‌ها اتولوگ هستند بنابراین درمان با عوارض جانبی همراه نبوده و کاملاً ایمن و مؤثر است.
مترجم: احسان محمدحسینی