نوزادانی با دست و پاهای کوچک
به گزارش سیناپرس، آکندروژنزیس (Achondrogenesis) یک اختلال و بیماری ژنتیکی بسیار کمیابی است که بر ساختار استخوان بندی و رشد بدن انسان تأثیراتی کاملاً مخرب و جدی گذاشته و باعث کوتاهی اندام ، عدم رشد دنده ها و سایر اختلالات استخوانی و غضروفی می شود. این بیماری به عنوان صفت اتوزومال غالب یا مغلوب ژنتیکی از پدر و مادر به ارث می رسد یعنی معمولاً در افرادی که دچار این بیماری می شوند، پدر و مادر هر دو دارای ژن نهفته عامل ایجاد کننده اختلال هستند و اگر چه این بیماری در آن ها دیده نمی شود، اما قرار گرفتن دو ژن نهفته آن ها در فرزندانشان، موجب بروز اختلال خواهد شد.
به طور کلی این بیماری دو نوع متفاوت دارد که تمایز میان آن ها از طریق معاینه بالینی، پرتو نگاری و بررسی های بافت شناسی امکان پذیر است. نوع اول آن از وارثت آتوزومال مغلوب پیروی می کند و نوع دوم این بیماری با ایجاد جهش های جدید و غالب ظاهر می شود. به گزارش سیناپرس، یعنی در برخی موارد خاص، وجود جهش های ژنتیکی پیش بینی نشده می تواند زمینه ساز بروز این بیماری باشد. برخی از انواع آکندروژنزیس منجر به مرگ داخل رحمی جنین یا مرگ زودرس نوزاد بعد از تولد می شود.
نوزادان مبتلا به این اختلال ژنتیکی با تولدی زود هنگام به دلیل عدم رشد مناسب اندام های حیاتی خود، معمولاً مرده به دنیا آمده و یا ممکن است درست پس از به دنیا آمدن به دلیل اختلالات تنفسی جان خود را از دست دهند.
چرا این اختلال پدیدار می شود؟
دلیل ایجاد این بیماری ناشی از جهش ژنتیکی است. متأسفانه هنوز دلیل بروز این نوع خاص از جهش ژنتیکی شناخته نشده و مطالعه موارد افراد مبتلا به آکندروژنزیس، نشان می دهد که معمولاً این بیماری به صورت وراثتی از والدین به فرزند منتقل می شود.
اگر فردی ژن عامل آکندروژنزیس را به طور نهفته در خود داشته باشد، معمولاً نشانه های بیماری در وی ظاهر نشده و به طور عادی به زندگی خود ادامه خواهد داد اما در مواردی که این ژن حالت بارز پیدا کند، بیمار با اختلالات رشدی مواجه شده و معمولاً در این حالت از بیماری، بالاتنه، بازوها و پاهای فرد مبتلا از رشدی ناقص برخوردار بوده خیلی کوتاه هستند و در نتیجه سر نسبت به بالا تنه بزرگ تر به نظر می آید.
به گزارش سیناپرس، در نوزادان مبتلا به این بیماری فک پایین کوچک بوده و گردن به صورت بلند و غیرعادی دیده می شود. در این بیماران معمولاً اختلالات قفسه سینه بسیار شایع بوده و دنده‌های آن ها کوتاه و آسیب پذیر هستند. به طور کلی در این گروه از بیماران، استخوان های جمجمه، ساختار استخوانی ستون فقرات و لگن خاصره از حالت طبیعی خارج شده اند.
از دیگر علائم این بیماری می توان به انگشتان و پنجه های کوتاه اشاره کرد. در برخی موارد، پاهای بیمار رشدی غیرعادی و نا منظم داشته و به داخل پیچ می خورد. شکم بیماران معمولاً گرد و برجسته و همراه با بیرون زدگی ناف است. ریه های بیماران مبتلا به اختلال ژنتیکی آکندروژنزیس تکامل نیافته و آن ها با مشکلات تنفسی رو به رو می شوند. این بیماری روی چهره افراد نیز تأثیرات مخربی داشته و معمولاً پیشانی این گروه از بیماران برجسته بوده، چانه آن ها کوتاه و گاهی هم سوراخی در سقف دهان آن ها دیده می شود.
یکی از عارضه هایی که جنین های دارای این بیماری با آن مواجه می شوند، عارضه هیدروپس یا جنین آب گرفته است که در آن بافت‌های بدن جنین به دلیل مشکلات ناشی از اختلال ژنتیکی، آب زیادی جذب کرده و دچار مشکل می شوند.
درمان
انواع آکندروژنزیس جنینی به وسیله علائم، نشانه های بیماری، الگوهای وراثتی و عوامل ژنتیکی قابل تشخیص است. در حال حاضر روش درمانی خاصی برای این بیماری وجود ندارد، بنابراین پیشگیری از وقوع مجدد در حاملگی های دیگر بسیار مهم به نظر می رسد و می توان در این رابطه از مشاوره های ژنتیکی کمک گرفت.
به گزارش سیناپرس، توصیه می شود در صورت وجود سابقه این بیماری در هر یک از اقوام دور و نزدیک شما یا فردی که قصد ازدواج با وی را دارید، حتماً پیش از ازدواج نسبت به انجام آزمایش های تشخیص ژن نهفته بیماری اقدام کرده و یا اگر ازدواج کرده‌اید، پیش از بچه دار شدن، نسبت به عدم وجود این مشکل اقدام و با پزشک متخصص مشورت کنید. معمولاً در صورتی که والدین دارای این ژن به صورت نهفته باشند، اقدام به بچه دار شدن توصیه نمی شود.
پیشگیری از اختلال
برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری ازدواج های فامیلی اصلاً توصیه نمی شود و در ازدواج های غیر فامیلی نیز استفاده از مشاوره های ژنتیکی ضروری به نظر می رسد. متأسفانه هیچ روش پیشگیری دیگری برای مواجه شدن با آکندروژنزیس وجود نداشته و تنها باید تلاش کرد افراد دارای ژن نهفته این بیماری با یکدیگر ازدواج نکنند.
پژوهشگران مرکز مطالعاتی European Skeletal Dysplasia Network در سال های اخیر مطالعات گسترده‌ای در رابطه با این بیماری انجام داده اند و تلاش آن ها این است که با شناسایی دقیق عوامل ژنتیکی ایجاد کننده بیماری و از طریق اعمال تغییرات در ژن های فوق، بتوان از بروز این اختلال پیشگیری کرد. دو موسسه پژوهشی The MAGIC Foundation و Human Growth Foundation نیز در سال های اخیر مطالعاتی جدی در رابطه با بیماری آکندروژنزیس انجام داده و تلاش می کنند راه حلی جدی برای پیشگیری از این بیماری ارائه کنند. به هر حال هنوز دانش پزشکی درباره اختلال آکندروژنزیس و راه های پیشگیری از آن بسیار محدود بوده و راه درازی برای شناسایی دقیق عوامل ایجاد کننده و روش درمان آن وجود دارد.
باورهای غلط
من و همسرم هر دو سالم هستیم، خطر آکندروژنزیس برای فرزندان ما وجود ندارد: این باور کاملاً خطرناک و غلط بوده و اگر سابقه این بیماری در خانواده هر یک از طرفین وجود داشته باشد، احتمال اینکه شما نیز ناقل این ژن باشید، دور از ذهن نبوده و باید آزمایش های غربالگری ژنتیکی را انجام دهید.
همه بیماران مبتلا به آکندروژنزیس در نوزادی می‌میرند: این باور به صورت اشتباه در بین بسیاری از افراد وجود داشته و سبب شده است که با این استدلال که در صورت وجود اختلال در فرزند ما، وی پیش از تولد خواهد مرد، اقدام به بچه دار شدند کنند. در بسیاری از موارد، افراد دارای این اختلال زنده مانده و برای سال ها نیازمند مراقبت های ویژه و پر هزینه خواهند بود و متأسفانه زندگی همراه با رنج و درد زیادی را تجربه خواهند کرد.
گزارش: فاطمه کردی
