به گزارش سیناپرس اردبیل، جهش ژنی تغییری دائمی و ماندگار در توالی و ترتیب کدهای DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در سایر افراد یافت می‌شود فرق می‌کند.
جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک ژن اثر بگذارند. محققان این پروژه می‌خواهند بفهمند که چگونه بخش‌هایی از DNA که در ژنوم جهش می‌کنند بر بیماری آلزایمر تأثیر می‌گذارند. اعتقاد بر این است که عناصر قابل انتقال از ویروس‌ها و باکتری‌های بسیار قدیمی که میلیون‌ها سال پیش اجداد ما را آلوده کرده‌اند، آمده‌اند. تغییرات در سطح مختلف عواقب بسیاری در سیستم های بیولوژیکی بر جای می گذارند. البته بعضی از این جهش ها فقط در فرد حامل تاثیر گذار است در حالی که برخی دیگر از آن ها بر تمامی فرزندان و نسل بعدی فرد منتقل کننده نیز اثر گذار است.
دانشمندان در حال مطالعه بافت مغز شرکت کنندگان فوت شده در پروژه شبکه آلزایمرغالب (DIAN) هستند. این شرکت کنندگان دارای جهش های ژنتیکی بودند که همه آنها تضمین می کردند که به بیماری آلزایمر زودرس مبتلا می شوند.
طی آزمایش هایی توسط دانشمندان سلول‌های بنیادی در کشت به سلول‌های عصبی تبدیل شدند. هدف این آزمایش این بود که نورون‌های تازه ساخته‌شده‌ای که دارای جهش هستند با نورون‌های بسیار قدیمی‌تری که از مغز شرکت‌کنندگان در مطالعات DIAN گرفته شده‌اند، مقایسه کنند تا مشخص شود که آیا می‌توان از برخی از آسیب‌های مرتبط با این تغییرات جلوگیری کرد یا خیر.
مشخص کردن تغییرات عناصر قابل انتقال پیچیده است و در بسیاری از زمینه ها به تخصص نیاز دارد. آزمایشگاه وانگ آنچه را که با عناصر قابل انتقال در سلول‌هایی که همه آزمایشگاه‌های ما مطالعه خواهند کرد، اتفاق می‌افتد را تجزیه و تحلیل می‌کند.
محققان همچنین تغییرات DNA موجود در بافت مغز انسان و همچنین میکروگلیا و نورون‌ها را در یک مدل مگس میوه ترکیب می‌کنند. در مگس‌ها، تغییرات و آسیب‌های ناشی از عناصر قابل انتقال بسیار سریع‌تر از سایر مدل‌های حیوانی ظاهر می‌شود و محققان می‌توانند از ابزارهای ژنتیکی مانند CRISPR برای اصلاح تغییرات ناشی از عناصر قابل انتقال استفاده کنند تا ببینند آیا امکان تغییر وجود دارد یا خیر.
هدف نهایی، هدف قرار دادن عناصر قابل انتقال به روشی درمانی است. ما معتقد نیستیم که عناصر قابل انتقال باعث ایجاد بیماری می‌شوند. اما زمانی که فعال شوند، فکر می‌کنیم می‌توانند رویدادهایی را که باعث مرگ نورون‌ها می‌شوند تسریع کنند. اگر بتوانیم عناصر قابل انتقال را مسدود کنیم، ممکن است روند بیماری را به تاخیر بیندازیم.
منبع: medical news
مترجم: پریناز نصرتی