به گزارش سیناپرس اردبیل، این مقاله موفقیت‌های پیش‌بالینی فعلی و رویکردهای ویرایش ژنوم بالینی را برای درمان بیماری‌های دژنراتیو ارثی شبکیه توصیف می‌کند و تاکید می‌کند که این امید وجود دارد که ویرایش ژن درون‌تنی الگوی درمانی آینده برای IRDs باشد. در حال حاضر، هیچ درمان موثری برای این بیماری‌های ویرانگر که معمولاً منجر به نابینایی می‌شوند، وجود ندارد.
Krzysztof Palczewski، دکترای دکتر، دونالد برن، استاد چشم پزشکی در دانشکده پزشکی UCI و نویسنده مسئول توضیح داد: «فناوری های ویرایش ژنوم یک رویکرد عالی برای هدف قرار دادن علل ریشه ای اختلالات ژنتیکی است. فنآوری ها در ویرایش ژنوم به طور مداوم تکامل یافته اند تا ویرایش دقیق ژنوم را با عوارض و خطرات کمتری امکان پذیر کنند و ویرایش دقیق ژنوم را ممکن سازند».
رویکردهای درمانی مبتنی بر CRISPR بیشتر در آزمایش‌های بالینی آزمایش می‌شوند. ما معتقدیم که تعداد فزاینده‌ای از کارآزمایی‌های بالینی برای هدف قرار دادن IRDs وجود خواهد داشت و هر جهشی که باعث ایجاد آنها شود، قابل درمان با این رویکرد خواهد بود.نوکلئازهای قابل برنامه ریزی CRISPR-Cas ابزارهای موثری برای اختلال ژن هستند، اما برای اصلاح دقیق جهش های بیماری زا در اکثر محیط های درمانی مناسب نیستند.
بیماری های ارثی شبکیه (IRDs) یک گروه ناهمگن ژنتیکی از اختلالات کوری هستند که با انحطاط پیشرونده گیرنده های نوری و همچنین اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) مشخص می شود. این اختلالات تقریباً 1 نفر از هر 3000 نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد و به شدت بر کیفیت زندگی بیماران تأثیر می گذارد. IRD ها در اثر جهش در ژن هایی ایجاد می شوند که برای رشد و یا عملکرد شبکیه چشم یا RPE حیاتی هستند و بیش از 270 ژن عامل آن شناسایی شده است.
در طول دو دهه گذشته، پیشرفت های عمده در ژن درمانی امیدهای جدیدی را برای درمان موفق این IRD ها ایجاد کرده است. اخیراً، عوامل ویرایش دقیق ژنوم، از جمله ویرایشگرهای پایه (BEs) و ویرایشگرهای اصلی (PEs)، که توسط The Liu Lab توسعه یافته اند، اصلاح موثر و دقیق ژن هدف را به جای اختلال ژن، در تنظیمات مختلف درمانی، از جمله مدل های موش، فعال کرده اند.
IRDs تصحیح دقیق ژن هدف، کاربردهای درمانی بالقوه فناوری های ویرایش ژنوم را تا حد زیادی گسترش می دهد، زیرا اکثر اختلالات ژنتیکی با اختلال ژن قابل درمان نیستند.
Palczewski گفت:« پزشکی دقیق برای IRDs چشم انداز امیدوارکننده ای دارد، زیرا علوم پایه به طور مداوم به توسعه ابزارهای درمانی برای هدف قرار دادن جهش های ژنتیکی خاص بیمار منجر شده است».
منبع:medical xpress
مترجم: مهنا علیرضایی