جهش در یک پروتئین خاص خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهد
به گزارش سیناپرس اردبیل، این پروتئین که SHMOOSE نام دارد، یک "ریز پروتئین" کوچک است که توسط یک ژن جدید کشف شده در میتوکندری های تولید کننده انرژی رمزگذاری شده است. جهش در این ژن تا حدی میکروپروتئین SHMOOSE را غیرفعال می کند و با 20 تا 50 درصد بیشتر با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در چهار گروه مختلف مرتبط است.
به گفته محققان، نزدیک به یک چهارم از افراد اروپایی دارای نسخه جهش یافته پروتئین هستند. محققان می گویند که هم خطر قابل توجه و هم شیوع بالای این جهش ناشناخته آن را از سایر پروتئین های دخیل در بیماری آلزایمرمتمایزمی کند. به غیراز APOE4 قوی‌ترین عامل خطر ژنتیکی شناخته شده برای این بیماری فقط تعداد محدودی از جهش‌های ژنی دیگر شناسایی شده‌اند و این تنها به میزان خفیفی خطر را اندازه10 درصد افزایش می‌دهد.
پینچاس کوهن، استاد پزشکی و علوم زیستی و نویسنده ارشد این مطالعه گفت: «این کشف مسیرهای جدید هیجان انگیزی را برای توسعه درمان های مبتنی بر پزشکی بیماری آلزایمر، با تمرکز بر SHMOOSE به عنوان یک منطقه هدف، باز می کند».
داشمندان می‌گویند که این یافته ها اهمیت میکروپروتئین ها را برجسته می کند. برای چندین دهه، دانشمندان زیست‌شناسی را بیشتر با در نظر گرفتن مجموعه‌ای از 20000 ژن بزرگ کدکننده پروتئین مورد مطالعه قرار داده‌اند. با این حال، فناوری جدید صدها هزار ژن بالقوه را برجسته کرده است که میکروپروتئین‌های کوچک‌تری را رمزگذاری می‌کنند.
محققان USC Leonard Davis در مطالعه میکروپروتئین‌ها، به‌ویژه آنهایی که در ژنوم میتوکندری کدگذاری شده‌اند، پیشرو هستند. در سال 2003، کوهن و همکارانش یکی از سه تیم تحقیقاتی بودند که به طور مستقل پروتئین انسانین را کشف کردند که به نظر می‌رسد اثرات محافظتی بر سلامتی در آلزایمر، تصلب شرایین و دیابت دارد.
در چند سال گذشته، آزمایشگاه کوهن چندین میکروپروتئین میتوکندری دیگر، از جمله پپتیدهای کوچک ، یا SHLPs، و میکروپروتئینی به نام MOTS-c، یک پپتید تقلیدی ورزش که وارد آزمایشات بالینی برای چاقی و کبد چرب شده است، کشف کرد.
این تحقیق در مجله Molecular Psychiatry منتشر شده است.
منبع:medical xpress
مترجم: پریناز نصرتی
