به گزارش سیناپرس اردبیل، یک مرکز ژنتیک پزشکی پس از تجزیه و تحلیل حجم‌های مختلف داده‌های توالی DNA در سراسر جهان، جهش‌هایی را در دو پروتئین انسانی شناسایی کردند که ممکن است مسیر SARS-CoV-2 – ویروس مسئول COVID-19 را تحت تأثیر قرار دهد.
مطالعه آنها نشان می دهد که انواع ژن های ACE2 و TMPRESS2 می تواند منجر به افزایش یا کاهش بیان پروتئین شود. افزایش بیان پروتئین ممکن است منجر به افزایش حساسیت و شدت COVID-19 شود، در حالی که کاهش ممکن است اثر محافظتی در برابر ویروس داشته باشد. پروتئین ها نقش های حیاتی زیادی در بدن دارند. در این مورد، ACE2 و TMPRESS2 نقاط ورودی حیاتی را برای SARS-CoV-2 فراهم می‌کنند تا به سلول‌های انسانی حمله کند و آنها را آلوده کند.
یافته‌های این مطالعه که در Human Molecular Genetics منتشر شده، یک رویکرد تشخیصی جدید بالقوه را پیشنهاد می‌کند که مبتنی بر تنوع در سلول‌های میزبان است نه خود ویروس دائماً در حال تکامل. "COVID-19 استاد فرکانس در تغییر توالی ژن‌هایش است، اما این فقط نیمی از داستان را بیان می‌کند. یافته‌های ما نشان می‌دهد که تعامل ویروس با پروتئین‌های کدگذاری شده توسط ژنوم انسان نیز ممکن است در نتیجه بیماری فرد نقش داشته باشد.
دکتر ژانگ می‌گوید: «این نتایج اکنون می‌تواند روی داده‌های توالی DNA بیماران مبتلا به SARS-CoV-2 اعمال شود تا به طور بالقوه میزان حساسیت به این بیماری را تعیین کند. "امیدوارم این روش بتواند برای سایر ژن های دخیل در COVID-19 گسترش یابد و دانشمندان و پزشکان در سراسر جهان بتوانند از این اطلاعات برای کمک به بیماران خود استفاده کنند».
برای این مطالعه، دکتر ژانگ و تیمش به عمق داده های توالی یابی DNA نزدیک به 71000 نفر در سراسر جهان از جمله نزدیک به 30000 اقلیت نژادی و قومی پرداختند تا انواع توالی در ژن های ACE2 و TMPRESS2 را شناسایی کنند. سپس این تیم صدها نوع پروتئین کدگذاری شده توسط آن ژن ها را تجزیه و تحلیل کردند و ژن های مختلفی را شناسایی کردند که سطوح بیان بالا و پایین را ایجاد می کردند. برای انجام این کار، دکتر ژانگ سلول‌هایی را مهندسی کرد که قادر به بیان گونه‌های پروتئینی بودند و سپس با استفاده از کدگذاری رنگ، او و تیمش انواع آنها را تجزیه و تحلیل کردند تا ببینند کدامیک کم و بیش پایدار هستند.
در این مطالعه از نزدیک به یک میلیون سلول تولید شده استفاده شد و میلیاردها نقطه داده تولید شد که تیم با استفاده از یک سری فناوری‌ها از جمله مرتب‌سازی سلولی، ژنومیک مدرن، توالی‌یابی DNA با توان عملیاتی بالا و یک الگوریتم کامپیوتری آنها را تجزیه و تحلیل کرد. دکتر ریچارد واینشیلبوم، یکی از نویسندگان این مطالعه و داروشناس در مرکز پزشکی فردی، و گروه فارماکولوژی مولکولی و درمان تجربی، می‌گوید: «طبق اطلاعات ما، این اولین بار است که کسی از این رویکرد برای کووید-19 استفاده می‌کند.
این کار بدون پیشرفت‌های چشمگیری که در توالی‌یابی DNA رخ داده است، امکان‌پذیر نبود، همراه با پیشرفت‌های موازی در توانایی ما برای آزمایش پیامدهای عملکردی و پزشکی تغییرات فردی در توالی DNA – و در نتیجه – تغییرات فردی در پروتئین های کدگذاری شده توسط ژن های ما». دکتر Weinshilboum می‌گوید که این مطالعه همچنین به‌دلیل حجم زیادی از اطلاعات توالی DNA انسانی که اکنون در دسترس عموم است امکان‌پذیر شد؛ با این شرط که این داده‌ها باید به دقت محافظت شوند و استفاده از آنها باید بررسی و تأیید شود تا از هرگونه نقض احتمالی حریم خصوصی جلوگیری شود.
منبع: medical xpress
مترجم: پریناز نصرتی