آیا سرطان آپاندیس ارثی است؟
به گزارش سیناپرس همدان، سرطان آپاندیس سالانه حدود یک یا دو نفر در هر میلیون نفر را مبتلا می کند.
از نظر تاریخی تصور می‌شد که سرطان آپاندیس ارثی نیست، اما نادر بودن آن چالش‌هایی را برای درک ویژگی‌های بیماری و توسعه درمان‌ها ایجاد کرده است.
یک تیم تحقیقاتی به رهبری آدریانا هالوواتیج، دکترای MSCI، استادیار پزشکی و بیولوژی سرطان در مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت، داده‌های آزمایش پانل چند ژنی از یک آزمایشگاه آزمایش بالینی سراسری در ایالات متحده را برای مجموع 131 بیمار مبتلا به سرطان آپاندیس تجزیه و تحلیل کردند.
آنها دریافتند که 11.5 درصد از بیماران حداقل یک نوع واریانت ژنتیکی در ژن حساسیت به سرطان دارند. علاوه بر این، در میان زیرمجموعه بیماران مبتلا به سرطان آپاندیس به عنوان اولین و تنها تومور اولیه، شیوع مشابهی (10.8٪) مشاهده کردند که بیشتر یک جزء خانوادگی را به این بیماری مرتبط می کند.
یافته‌ها نشان می‌دهد که همه بیماران مبتلا به سرطان آپاندیس باید ارزیابی ژنتیکی و همچنین آزمایش‌های آبشاری و مشاوره ژنتیکی اعضای خانواده در معرض خطر را برای پیشگیری و مراقبت از سرطان در نظر بگیرند.
هالوواتیج گفت، با این حال، مطالعات بیشتر برای شناسایی عوامل ژنتیکی جدید و استفاده از این شواهد برای تعیین ژن‌هایی که در آزمایش‌های ژنتیکی سرطان آپاندیس انتخاب می‌شوند، ضروری است.
این مطالعه همزمان با ارائه یافته‌های هالوواتیج در نشست سالانه گروه مشترک سرطان دستگاه گوارش ارثی (CGA-IGC) در سال 2022 در نشویل منتشر شد.
اگرچه سرطان آپاندیس نادر است، اما به دلایل ناشناخته شایع تر می شود. سال گذشته، هالوواتیج و همکارانش اولین مطالعه را در مورد الگوهای سرطان آپاندیس و بقا در بین بیماران کمتر از 50 سال در مردان در مقایسه با زنان (بیماری با شروع زودرس) در ایالات متحده انجام دادند.
این مطالعه که در Gastroenterology منتشر شد، با تحقیق دیگری به رهبری هالوواتیج دنبال شد که مناظر مولکولی سرطان آپاندیس با شروع زودرس و دیررس را مقایسه کرد. مطالعه دوم که در JAMA Network Open منتشر شد، جهش‌های غیر خاموش متمایز را در تومورهای بیماران جوان نشان داد و زمینه را برای توسعه پیشرفت‌های درمانی بالقوه فراهم کرد.
مطالعه سوم، منتشر شده در Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention توسط گروه هالوواتیج ، نشان داد که از هر سه مورد سرطان آپاندیس یک مورد در افراد زیر 50 سال رخ می دهد و این موارد زودرس دارای ویژگی های بالینی متمایز از مواردی هستند که در سنین افراد رخ می دهد. هالوواتیج و تیم تحقیقاتی از بنیاد خانواده دالتون و مؤسسه ملی سلامت کودک و توسعه انسانی یونیس کندی شرایور، مؤسسه ملی بهداشت حمایت دریافت کردند.
منبع :news-medical
مترجم : سید سپهر ارومیهء
