به گزارش سیناپرس، برنامه توسعه ژن درمانی ایالات متحده با هدف بازیابی شنوایی در افرادی که با کمبود اتوفرلین زندگی می کنند، به عنوان یکی از رایج ترین اشکال درمان ناشنوایی مادرزادی مورد قبول واقع شد. پروتئین اتوفرلین بزرگ است و با استفاده از دو ناقل ژن درمانی استاندارد (AAV) به گوش داخلی رسیده و در جای خود مونتاژ می شود.
بیماران مبتلا به اختلال در ژن اتوفرلین (OTOF) از کم شنوایی غیر سندرمی حسی عصبی شدید تا عمیق رنج می برند.
کمبود اتوفرلین می تواند تا ۸ درصد از تمام موارد کم شنوایی مادرزادی را به همراه داشته باشد و حدود ۲۰ هزار نفر در ایالات متحده و اروپا تحت تأثیر این عارضه قرار گرفته اند.
شرکت Sensorion اخیرا برنامه های توسعه بالینی را برای درمان کم شنوایی ناشی از ژن اتوفرلین پیش برده و در مسیر دستیابی به یک برنامه آزمایشی بالینی در نیمه اول سال ۲۰۲۳ است. جرالدین هونت (Géraldine Honnet) مدیر ارشد پزشکی این شرکت گفت: ما واقعا خوشحالیم که سازمان غذا و دارو نیاز فوری به توسعه راه حل هایی برای این بیماری را تایید کرده است که در حال حاضر هیچ درمان تایید شده ای برای آن وجود ندارد. او افزود: این یک نقطه عطف کلیدی برای امر مهم ژن درمانی است که پتانسیل راه حل های دائمی را برای این شرایط ناتوان کننده ارائه می دهد.
به گزارش سیناپرس، Sensorion یک پلت فرم فناوری تحقیق و توسعه ایجاد کرده تا دانش خود را از پاتوفیزیولوژی و علت شناسی بیماری های مرتبط با گوش داخلی گسترش دهد تا بتواند بهترین اهداف و مکانیسم های عمل را برای درمان های دارویی به کار گیرد. این روش مجموعه ای از برنامه های مولکولی و مجموعه ای از درمان های ژن درمانی گوش داخلی را با هم ترکیب می کند.
گفتنی است که این برنامه ژن درمانی با هدف تصحیح اشکال تک ژنی ارثی ناشنوایی از جمله OTOF-GT، هدف قرار دادن ناشنوایی ناشی از جهش ژن اتوفرلین و کاهش شنوایی مربوط به جهش در ژن GJB2 بنا دارد تا به طور بالقوه به بخش های مهم کم شنوایی در بزرگسالان و کودکان رسیدگی کند. این شرکت همچنین در حال پژوهش بر روی شناسایی نشانگرهای زیستی برای بهبود تشخیص این بیماری ها است.
مترجم: فاطمه امینی
منبع: labiotech