به گزارش سیناپرس، بیماری‌هایی که بر میتوکندری‌ها (بخش‌های تخصصی درون سلول‌ها که حاوی DNA خود هستند و غذایی که می‌خوریم را به انرژی لازم برای حفظ زندگی تبدیل می‌کنند) تأثیر می‌گذارند، معمولاً در عملکرد میتوکندری اختلال ایجاد می‌کنند، اما در این دو بیمار مورد مطاله، میتوکندری ها بیش‌فعال بودند.
بنابراین، همانطور که در مجله پزشکی نیوانگلند گزارش شده است، حتی اگر خواهر و برادرها کالری بسیار بیشتری از میزان مورد نیاز مصرف می کردند، وزن بدن آنها بسیار پایین باقی ماند.
نویسنده ارشد، دکتر وامسی کی موتا، استاد زیست شناسی و پزشکی سیستم ها در MGH می گوید: این یک فنوتیپ میتوکندریایی بسیار غیر معمول است. بیش از 300 بیماری نادر از لحاظ ژنتیک میتوکندری وجود دارد و تقریباً همه آنها با کم کاری میتوکندری مرتبط هستند.
توالی یابی ژنوم، جهشی را در آنزیمی به نام ATP سنتازمیتوکندری نشان داد که سلول ها برای تولید مولکول ذخیره کننده انرژی،ATP ، به آن نیاز دارند.
آزمایش‌ها نشان داد که این جهش، میتوکندری‌هایی ناقص را ایجاد می‌کند که در فرآیندی به نام جداشدن میتوکندری، انرژی را هدر می‌دهند.
موتا می‌گوید: ما نام جدیدی را پیشنهاد می‌کنیم، سندرم میتوکندری جداشونده، که با هیپرمتابولیسم و میتوکندری غیر جفت‌شده ظاهر می‌شود. این موارد برای زمینه ژنتیک بیماری های نادر، زیست شناسی میتوکندری و متابولیسم بسیار مهم هستند.
نویسندگان خاطرنشان می کنند که مطالعات اضافی در مورد سندرم های میتوکندری جداشونده ممکن است بینش هایی را در مورد تفاوت های متابولیسم انرژی در جمعیت عمومی ارائه دهد.
دکتر ربکا دی گانتزکی، پزشک معالج در برنامه پزشکی میتوکندری در CHOP و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: این دوقلوها نشان دهنده اولین اختلال میتوکندری جداشونده هستند که در آن ما توانسته ایم علت ژنتیکی را پیدا کنیم.
این دوقلوها با کشف اینکه انواع بیماری زا در خود ATP سنتاز می توانند باعث جدا شدن میتوکندری شوند، ممکن است اولین بیماران شناسایی شده در یک کلاس کامل از بیماری های جفت شدن میتوکندری باشند.
منبع: medicalxpress.com
مترجم: کیانوش کرمی