به گزارش سیناپرس، بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری مغزی نادر و ارثی است که در اثر جهش ژن هانتینگتین ایجاد می شود.
HD یک بیماری عصبی بدون درمان است که باعث ایجاد تغییراتی در شخصیت می شود و با علائم زوال عقل و حرکات تشنجی غیرقابل کنترل همراه است که در نهایت منجر به مرگ می شود.
واضح است که این علائم، ناشی از تخریب سلول های مغزی در جسم مخطط، به علت مشکلاتی است که در سیناپس ها رخ می دهد. به گزارش سیناپرس، با این حال، مکانیسم پشت اختلال عملکرد مغز در طول پیشرفت HD به طور کامل روشن نشده است.
محققان موسسه علم و فناوری کره، در تحقیقات خود، کاهش قابل توجهی را در فعالیت پروتئین های کیناز چسبندگی کانونی (FAK) مشاهده کرده اند. پروتئین های FAK فعال، نقش مهمی در عملکرد مغز ایفا می کنند زیرا برای تحرک نوریت و تشکیل مناسب سیناپس ضروری هستند.
تیم تحقیقاتی، کاهش قابل توجهی در فعالیت FAK سلول های HD، مدل های موش و همچنین بافت های مغز بیماران HD شناسایی کردند.
به گزارش سیناپرس، فسفاتیدیل اینوزیتول 4،5-بی فسفات (PIP2)، یک فسفولیپید موجود در غشای سلولی است که برای فعال سازی پروتئین های FAK، ضروری محسوب می شود.
محققان دریافته اند که PIP2 در سلول های HD، یک اتصال قوی با پروتئین هانتینگتین جهش یافته تشکیل می دهد و از توزیع مناسب PIP2 در سراسر غشای سلولی جلوگیری می کند. این توزیع غیرطبیعی PIP2 از فعال سازی FAK جلوگیری می کند، که در نتیجه مانع عملکرد صحیح سیناپسی می شود و به اختلال عملکرد مغز در مراحل اولیه HD می انجامد.
محققان اظهار داشته اند: مکانیسم های پاتولوژیکی اختلال عملکرد سیناپسی در بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون که از طریق این مطالعه آشکار شد، می تواند به عنوان یک هدف درمانی مناسب برای این اختلال مغزی مورد استفاده قرار گیرد.
یافته های تحقیقاتی در مجله Acta Neuropathologica منتشر شده اند.
ترجمه: سنا دلفیه
No tags for this post.